Qu’est-ce que l’achondroplasie ?

L’achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse qui provoque un nanisme disproportionné. Le nanisme est défini comme une condition de la petite taille à l’âge adulte. Les personnes atteintes d’achondroplasie sont de petite taille, avec un torse de taille normale et des membres courts. C’est le type de nanisme disproportionné le plus courant.

Selon le Columbia University Medical Center (CUMC), la maladie touche environ une naissance vivante sur 25 000. C’est aussi fréquent chez les hommes que chez les femmes.

Qu’est-ce que cause l’achondroplasie ?

Au cours du développement précoce du fœtus, une grande partie de votre squelette est constituée de cartilage. Normalement, la plupart des cartilages finissent par se transformer en os. Cependant, si vous avez une achondroplasie, une grande partie du cartilage ne se transforme pas en os. Ceci est causé par des mutations dans le gène FGFR3.

Le gène FGFR3 demande à votre corps de fabriquer une protéine nécessaire à la croissance et au maintien des os. Les mutations du gène FGFR3 rendent la protéine trop active. Cela entrave le développement normal du squelette.

Est achondroplasie héréditaire ?

Dans plus de 80 % des cas, l’achondroplasie n’est pas héréditaire, selon le National Human Genome Research Institute (NHGRI). Ces cas sont causés par des mutations spontanées du gène FGFR3.

Environ 20 % des cas sont héréditaires. La mutation suit un modèle d’hérédité autosomique dominante. Cela signifie qu’un seul parent doit transmettre un gène FGFR3 défectueux pour qu’un enfant souffre d’achondroplasie.

Si l’un des parents est atteint de la maladie, l’enfant a 50 % de chances d’en être atteint.

Si les deux parents sont atteints, l’enfant l’est :

  • 25 pour cent de chances d’avoir une stature normale
  • une probabilité de 50 pour cent d’avoir un gène défectueux qui cause l’achondroplasie
  • une probabilité de 25 % d’hériter de deux gènes défectueux, ce qui entraînerait une forme fatale d’achondroplasie appelée achondroplasie homozygote.

Les nourrissons nés avec une achondroplasie homozygote sont généralement mort-nés ou meurent quelques mois après leur naissance.

S’il y a des antécédents d’achondroplasie dans votre famille, vous voudrez peut-être envisager un test génétique avant de devenir enceinte afin de bien comprendre les risques pour la santé de votre futur enfant.

Qu’est-ce que sont les symptômes de l’achondroplasie ?

Les personnes atteintes d’achondroplasie ont généralement un niveau d’intelligence normal. Leurs symptômes sont physiques, pas mentaux.

À la naissance, un enfant atteint de cette condition aura probablement un enfant :

  • une petite taille qui est nettement inférieure à la moyenne pour l’âge et le sexe
  • les bras et les jambes courts, en particulier le haut des bras et les cuisses, par rapport à la taille du corps
  • doigts courts dans lesquels l’annulaire et le majeur peuvent également s’éloigner l’un de l’autre
  • une tête disproportionnée par rapport au corps
  • un front anormalement large et proéminent
  • une zone sous-développée du visage entre le front et la mâchoire supérieure

Les problèmes de santé d’un nourrisson peuvent inclure :

  • une diminution du tonus musculaire, ce qui peut entraîner des retards dans la marche et d’autres habiletés motrices
  • l’apnée, qui se caractérise par de brèves périodes de ralentissement de la respiration ou d’arrêt respiratoire
  • hydrocéphalie, ou « eau sur le cerveau ».
  • sténose spinale, c’est-à-dire un rétrécissement du canal rachidien qui peut comprimer la moelle épinière

Les enfants et les adultes atteints d’achondroplasie peuvent :

  • ont de la difficulté à plier les coudes
  • être obèse
  • avoir des otites récurrentes dues à des passages étroits dans les oreilles
  • développer des jambes arquées
  • développer une courbure anormale de la colonne vertébrale appelée cyphose ou lordose
  • développer une nouvelle sténose rachidienne ou une sténose rachidienne plus grave

Comment mon enfant grandira-t-il ?

La taille moyenne des adultes atteints d’achondroplasie est de 4 pieds, 4 pouces pour les hommes et 4 pieds, 1 pouce pour les femmes, selon le Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Il est rare qu’un adulte atteint d’achondroplasie atteigne une hauteur de 5 pieds.

Comment l’achondroplasie est-elle diagnostiquée ?

Votre médecin peut diagnostiquer une achondroplasie chez votre enfant pendant que vous êtes enceinte ou après la naissance de votre bébé.

Diagnostic pendant la grossesse

Certaines caractéristiques de l’achondroplasie sont détectables lors d’une échographie. Il s’agit notamment de l’hydrocéphalie ou d’une tête anormalement grosse. Si votre médecin soupçonne une achondroplasie, des tests génétiques peuvent être prescrits. Ces tests recherchent le gène FGFR3 défectueux dans un échantillon de liquide amniotique, qui est le liquide qui entoure le fœtus dans l’utérus.

Diagnostic après la naissance de votre enfant

Votre médecin peut diagnostiquer votre enfant en examinant ses traits. Le médecin peut également demander des radiographies pour mesurer la longueur des os de votre nourrisson. Cela peut aider à confirmer un diagnostic. Des analyses sanguines peuvent également être ordonnées pour rechercher le gène FGFR3 défectueux.

Comment l’achondroplasie est-elle traitée ?

Il n’existe pas de traitement curatif ou spécifique pour l’achondroplasie. Si des complications surviennent, votre médecin s’en chargera. Par exemple, des antibiotiques sont administrés en cas d’otite et une intervention chirurgicale peut être pratiquée dans les cas graves de sténose spinale.

Certains médecins utilisent des hormones de croissance pour augmenter le taux de croissance des os d’un enfant. Cependant, leurs effets à long terme sur la taille n’ont pas été déterminés et sont considérés comme étant au mieux modestes.

Long terme

Selon l’INDH, la plupart des personnes atteintes d’achondroplasie ont une espérance de vie normale. Cependant, il y a un risque légèrement accru de décès au cours de la première année de vie. Il peut également y avoir un risque accru de maladie cardiaque plus tard dans la vie.

Si vous souffrez d’achondroplasie, vous devrez peut-être faire certaines adaptations physiques, comme éviter les sports d’impact qui pourraient endommager la colonne vertébrale. Cependant, vous pouvez toujours vivre une vie bien remplie.