Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?
Le corps humain possède 46 chromosomes (ou 23 chromosomes appariés) qui stockent le matériel génétique. Les chromosomes X et Y déterminent votre sexe. Le sexe masculin a un chromosome X et un chromosome Y. Le sexe féminin a deux chromosomes X.
Le syndrome de Turner est une maladie génétique causée par une anomalie sur l’un de vos chromosomes sexuels. On l’appelle aussi monosomie X, dysgénésie gonadique et syndrome de Bonnevie-Ullrich. Seul le sexe féminin développe cette condition.
Le syndrome de Turner survient lorsqu’une partie ou la totalité d’un de vos chromosomes X est absente. Cette affection touche environ une femme sur 2 000.
Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent mener une vie saine. Mais elles nécessitent généralement une surveillance médicale constante et continue pour détecter et traiter les complications.
Il n’y a aucun moyen de prévenir le syndrome de Turner, et la cause de l’anomalie génétique est inconnue.
Quels sont les symptômes du syndrome de Turner ?
Les femmes atteintes du syndrome de Turner présentent certaines caractéristiques physiques à la naissance et pendant l’enfance, notamment :
- enflure des mains et des pieds (chez les nourrissons)
- petite taille
- un haut palais
- oreilles basses
- obésité
- paupières tombantes
- pieds plats
Les femmes atteintes de cette condition peuvent également avoir d’autres problèmes médicaux associés au syndrome de Turner, notamment :
- malformations cardiaques
- infertilité
- problèmes de développement sexuel
- perte auditive
- tension artérielle élevée
- sécheresse oculaire
- otites fréquentes
- scoliose (courbure de la colonne vertébrale)
Ces symptômes peuvent apparaître tôt dans la petite enfance. Ou, dans le cas de problèmes de développement sexuel et de fertilité, ils peuvent se développer plus tard à l’adolescence.
Le fait d’avoir un ou plusieurs de ces symptômes ne signifie pas que vous souffrez du syndrome de Turner. Il est important que les jeunes femmes soupçonnées d’être atteintes de ce syndrome subissent un examen approfondi par un médecin pour un diagnostic précis.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Turner ?
Les tests génétiques prénatals effectués avant la naissance peuvent aider un médecin à diagnostiquer le syndrome de Turner. L’affection est identifiée par caryotypage. Lorsqu’il est effectué pendant le test prénatal, le caryotypage permet de détecter si les chromosomes de la mère présentent des anomalies génétiques.
Votre médecin peut également demander des tests pour rechercher les symptômes physiques du syndrome de Turner. Ces tests peuvent comprendre :
- des analyses sanguines pour vérifier les niveaux d’hormones sexuelles
- échocardiogramme pour examiner les malformations cardiaques
- examen pelvien
- échographie pelvienne et rénale
- IRM pulmonaire
Le syndrome de Turner entraîne-t-il des complications ?
Les personnes atteintes du syndrome de Turner courent un risque plus élevé de développer certains problèmes médicaux. Avec un suivi approprié et des examens réguliers, vous pouvez gérer les complications.
Les anomalies rénales sont fréquentes. Certaines femmes atteintes du syndrome de Turner ont également des infections récurrentes des voies urinaires. Les reins peuvent être mal formés ou mal positionnés dans le corps. Ces anomalies peuvent augmenter le risque d’hypertension artérielle.
L’hypothyroïdie est un état dans lequel vous avez un faible taux d’hormones thyroïdiennes. Ça pourrait être une autre complication. C’est causé par l’inflammation de la glande thyroïde. Une hormone thyroïdienne supplémentaire peut la traiter.
Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont également un risque plus élevé que la moyenne de développer la maladie coeliaque. La maladie coeliaque provoque une réaction allergique au gluten protéique que l’on trouve dans les aliments comme le blé et l’orge.
Les anomalies cardiaques sont fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de Turner. Les personnes atteintes de cette maladie devraient être surveillées pour déceler les problèmes d’aorte et d’hypertension artérielle.
L’obésité peut être une complication pour certaines personnes atteintes du syndrome de Turner. Il peut augmenter le risque de développer le diabète.
Vivre avec le syndrome de Turner
Vous pouvez encore mener une vie saine si on vous diagnostique le syndrome de Turner. Il n’y a pas de remède, mais il existe des traitements qui peuvent soulager vos symptômes et améliorer votre qualité de vie.
Les injections d’hormone de croissance peuvent aider les enfants atteints du syndrome de Turner à grandir. L’hormonothérapie peut également aider au développement de caractéristiques sexuelles secondaires comme les seins et les poils pubiens. Il est généralement administré au début de la puberté.
Les femmes infertiles à cause du syndrome de Turner peuvent utiliser des ovules de donneuses pour tomber enceinte. Votre gynécologue peut vous référer à un spécialiste en fertilité pour plus d’informations sur les autres méthodes.
Trouver un groupe de soutien pour les femmes atteintes de la condition, ou parler à un conseiller, peut vous apporter un soutien émotionnel et tout autre défi que vous pourriez rencontrer en raison de votre condition.