Qu’est-ce que le syndrome XYYY ?
La plupart des gens ont 46 chromosomes dans chaque cellule. Chez les mâles, cela comprend généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY). Le syndrome XYY est une maladie génétique qui survient lorsqu’un homme a une copie supplémentaire du chromosome Y dans chacune de ses cellules (XYY). Parfois, cette mutation n’est présente que dans certaines cellules. Les hommes atteints du syndrome XYY ont 47 chromosomes à cause du chromosome Y supplémentaire.
Cette condition est aussi parfois appelée syndrome de Jacob, caryotype XYYY, ou syndrome YYY. Selon les National Institutes of Health, le syndrome XYYY survient chez 1 garçon sur 1 000.
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome XYY vivent une vie typique. Certains peuvent être plus grands que la moyenne et éprouver des difficultés d’apprentissage ou d’élocution. Ils peuvent aussi grandir avec des différences physiques mineures, comme un tonus musculaire plus faible. Outre ces complications, cependant, les hommes atteints du syndrome XYY n’ont généralement pas de caractéristiques physiques distinctives et leur développement sexuel est normal.
Quelles sont les causes du syndrome XYYY ?
Le syndrome XYYY est le résultat d’une confusion aléatoire, ou mutation, lors de la création du code génétique d’un homme. La plupart des cas de syndrome XYY ne sont pas héréditaires. Les chercheurs ne croient pas qu’il y ait une prédisposition génétique. C’est-à-dire que les hommes atteints du syndrome XYY ne sont pas plus ou moins susceptibles que les autres hommes d’avoir des enfants atteints du syndrome XYY. L’erreur aléatoire peut se produire pendant la formation du sperme ou à différents moments pendant la formation d’un embryon. Dans ce dernier cas, un mâle peut avoir certaines cellules qui ne sont pas affectées. Cela signifie que certaines cellules peuvent avoir un génotype XY alors que d’autres ont un génotype XYY.
Quels sont les symptômes du syndrome XYYY ?
Les signes et symptômes du syndrome XYYY diffèrent d’une personne à l’autre et d’un âge à l’autre.
Les symptômes d’un bébé atteint du syndrome XYY peuvent inclure :
- hypotonie (tonus musculaire faible)
- retard dans le développement des habiletés motrices, comme la marche ou la marche à quatre pattes
- retard d’élocution ou difficulté d’élocution
Les symptômes chez un jeune enfant ou un adolescent atteint du syndrome XYY peuvent inclure :
- un diagnostic d’autisme
- difficultés d’attention
- retard dans le développement des habiletés motrices, par exemple en ce qui a trait à l’écriture
- retard d’élocution ou difficulté d’élocution
- problèmes émotionnels ou comportementaux
- tremblements des mains ou mouvements musculaires involontaires
- hypotonie (tonus musculaire faible)
- troubles d’apprentissage
- hauteur supérieure à la moyenne
Chez les adultes, l’infertilité est un symptôme possible du syndrome XYY.
Comment diagnostique-t-on le syndrome XYYY ?
Le syndrome XYYY peut rester non découvert et non diagnostiqué jusqu’à l’âge adulte. C’est alors que les problèmes de fertilité tels que la diminution du nombre de spermatozoïdes alertent les médecins d’un état possible.
Les troubles génétiques peuvent être diagnostiqués par une analyse chromosomique. Si votre médecin n’arrive pas à trouver une autre explication aux symptômes qui peuvent indiquer le syndrome XYY, il peut vous demander de subir une analyse chromosomique pour vérifier la présence du syndrome XYY.
Comment traite-t-on le syndrome XYYY ?
Le syndrome XYYY ne peut être guéri. Mais les traitements peuvent aider à réduire ses symptômes et ses effets, surtout s’ils sont diagnostiqués tôt. Les personnes atteintes du syndrome XYY peuvent travailler avec les prestataires de soins de santé pour traiter tout symptôme qu’elles peuvent avoir, comme des problèmes d’élocution et d’apprentissage. En vieillissant, ils voudront peut-être travailler avec un spécialiste de la reproduction pour régler tout problème d’infertilité.
Les options de traitement suivantes peuvent aider à traiter certains des effets les plus courants du syndrome XYY.
Orthophonie : Les personnes atteintes du syndrome XYY peuvent avoir des troubles de la parole ou des troubles moteurs. Les professionnels de la santé peuvent vous aider à traiter ces problèmes. Ils peuvent également fournir des plans pour des améliorations futures.
Physiothérapie ou ergothérapie : Certaines jeunes personnes atteintes du syndrome XYY ont retardé le développement des habiletés motrices. Ils peuvent aussi avoir de la difficulté avec la force musculaire. Les physiothérapeutes et les ergothérapeutes peuvent aider les gens à surmonter ces problèmes.
Thérapie éducative : Certaines personnes atteintes du syndrome XYY ont des troubles d’apprentissage. Si votre enfant est atteint de ce syndrome, parlez-en à son enseignante ou enseignant, à la directrice ou au directeur d’école et aux coordonnatrices ou coordonnateurs de l’enfance en difficulté. Établissez un horaire qui convient le mieux aux besoins de votre enfant. Des tuteurs extérieurs et un enseignement pédagogique peuvent être nécessaires.
Les personnes atteintes du syndrome XYY peuvent – et c’est souvent le cas – mener une vie tout à fait normale avec cette maladie. En fait, le syndrome XYYY peut ne pas être diagnostiqué tout au long de la vie d’une personne. Si elle est diagnostiquée, cependant, les personnes atteintes du syndrome XYYY peuvent trouver l’aide dont elles pourraient avoir besoin.