Qu’est-ce qu’un test de fragilité osmotique ?

Un test de fragilité osmotique peut être utilisé pour diagnostiquer deux maladies héréditaires : la thalassémie et la sphérocytose héréditaire :

  • La thalassémie provoque une forme anormale d’hémoglobine dans votre corps. L’hémoglobine est la protéine qui permet aux globules rouges de transporter l’oxygène. Si vous souffrez de thalassémie, vos globules rouges sont plus susceptibles d’être détruits. Cela peut mener à l’anémie.
  • La sphérocytose héréditaire cause des problèmes au niveau de la couche externe de vos globules rouges, déformant leur forme. Cela entraîne une fragilisation des globules rouges et une destruction précoce, ce qui peut aussi causer l’anémie.

Pour un test de fragilité osmotique, vous devrez donner un échantillon de sang. Vos globules rouges seront testés pour voir avec quelle facilité ils se décomposent dans une solution saline. Si vos globules rouges sont plus fragiles que la normale, le test est considéré comme positif.

Pourquoi les médecins prescrivent-ils des tests de fragilité osmotique ?

Les médecins peuvent demander des tests de fragilité osmotique pour les nourrissons ayant des antécédents familiaux de thalassémie ou de sphérocytose héréditaire. Il peut s’agir d’un moyen rapide et économique d’aider à diagnostiquer la maladie.

Cependant, il faut parfois confirmer l’affection par d’autres tests sanguins ou génétiques. C’est parce que certaines autres conditions peuvent également donner des résultats similaires.

Le test de fragilité osmotique peut également être utilisé pour confirmer si la thalassémie ou la sphérocytose est la cause de l’anémie. Les symptômes de l’anémie peuvent inclure :

  • épuisement
  • essoufflement
  • vertige
  • palpitations
  • diminution de la capacité de faire de l’exercice

Comment le test est-il effectué ?

Aucune préparation particulière n’est requise pour le test. C’est une simple prise de sang, aussi connue sous le nom de ponction veineuse. Elle peut être effectuée dans un laboratoire ou dans un cabinet médical.

Si vous portez une chemise à manches longues, le technicien vous demandera de retrousser une de vos manches ou de retirer votre bras de la manche.

Le technicien attachera une sangle élastique autour de la partie supérieure de votre bras pour favoriser la formation d’une mare de sang dans les veines. Vous pourriez trouver cette partie du processus inconfortable.

Le technicien trouvera une veine et nettoiera la zone avec un antiseptique. Ils vont insérer une aiguille creuse dans la veine. Pour la plupart des gens, cette sensation ressemble à un pincement aigu.

Après avoir prélevé suffisamment de sang, le technicien enlèvera l’aiguille. Vous devrez maintenir la pression sur la crevaison pendant quelques secondes. Ensuite, le technicien couvrira la tache avec un pansement.

Risques du test

Une prise de sang comporte peu de risques. Le plus grand risque, qui est extrêmement rare, est l’infection.

Informez votre médecin si vous commencez à avoir une température supérieure à 100 °F. Vous devriez également demander de l’aide si la peau autour de la piqûre devient rouge, enflée ou douloureuse au toucher.

Pendant quelques jours après le test, la peau autour de la piqûre peut être meurtrie ou sensible. C’est tout à fait normal. L’application d’une compresse fraîche sur la région peut réduire les ecchymoses et soulager l’inconfort. À moins que votre médecin ne vous dise le contraire, vous êtes libre de reprendre toutes vos activités normales après le test.

Comprendre vos résultats

Le labo préparera votre sang. Pour tester la fragilité osmotique, vos globules rouges seront ajoutés à des solutions contenant différentes concentrations de sel. Les cellules sanguines normales sont plus aptes à rester intactes avec des solutions à faible teneur en sel que les cellules sanguines plus fragiles de la sphérocytose ou de la thalassémie.

Si vos cellules sont diagnostiquées comme fragiles, il est fort probable que vous ayez une sphérocytose héréditaire ou une thalassémie. Ces deux maladies génétiques peuvent causer l’anémie hémolytique. Il s’agit d’une forme d’anémie qui survient parce que vos globules rouges sont détruits trop rapidement.

Si votre test de fragilité osmotique est positif, l’étape suivante consiste à confirmer les résultats et à vérifier si vous êtes activement anémique.

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Toutes les personnes atteintes de ces maladies n’auront pas le même niveau de symptômes. Certaines personnes n’auront que des formes légères avec des symptômes occasionnels. D’autres auront des formes graves qui nécessitent un traitement immédiat et peuvent affecter la durée de vie.

Une fois que votre médecin aura déterminé le niveau de votre condition, vous discuterez de vos besoins de traitement. Si votre maladie est bénigne et que vous présentez peu de symptômes, une attente vigilante peut suffire. Le traitement d’une maladie grave dépendra de votre diagnostic spécifique.