Qu’est-ce que
est la thalassémie ?

La thalassémie est une maladie héréditaire du sang dans laquelle l’organisme fabrique une forme anormale d’hémoglobine. L’hémoglobine est la molécule protéique des globules rouges qui transporte l’oxygène.

Ce trouble entraîne une destruction excessive des globules rouges, ce qui entraîne l’anémie. L’anémie est un état dans lequel votre corps n’a pas assez de globules rouges sains et normaux.

La thalassémie est héréditaire, ce qui signifie qu’au moins un de vos parents doit être porteur de la maladie. Elle est causée par une mutation génétique ou une délétion de certains fragments de gènes clés.

La thalassémie mineure est une forme moins grave de la maladie. Il existe deux formes principales de thalassémie qui sont plus graves. Dans la thalassémie alpha, au moins un des gènes de l’alpha globine présente une mutation ou une anomalie. Dans la thalassémie bêta, les gènes de la bêta globine sont affectés.

Chacune de ces formes de thalassémie a des sous-types différents. La forme exacte que vous avez aura une incidence sur la gravité de vos symptômes et sur votre état de santé.

Symptômes de la thalassémie

Les symptômes de la thalassémie peuvent varier. Certains des plus courants sont les suivants :

  • difformités osseuses, en particulier au niveau du visage
  • urine sombre
  • retard de croissance et de développement
  • fatigue et fatigue excessives
  • peau jaune ou pâle

Tout le monde n’a pas des symptômes visibles de thalassémie. Les signes de ce trouble ont également tendance à se manifester plus tard dans l’enfance ou l’adolescence.

Causes
de thalassémie

La thalassémie survient lorsqu’il y a une anomalie ou une mutation dans l’un des gènes impliqués dans la production d’hémoglobine. Tu hérites cette anomalie génétique de tes parents.

Si un seul de vos parents est porteur de la thalassémie, vous pouvez développer une forme de la maladie appelée thalassémie mineure. Si cela se produit, vous n’aurez probablement pas de symptômes, mais vous serez porteur. Certaines personnes atteintes de thalassémie mineure développent des symptômes mineurs.

Si vos deux parents sont porteurs de thalassémie, vous avez plus de chances d’hériter d’une forme plus grave de la maladie.

La thalassémie est la plus fréquente chez les personnes originaires d’Asie, du Moyen-Orient, d’Afrique et des pays méditerranéens comme la Grèce et la Turquie.

Différent
types de thalassémie

Il existe trois principaux types de thalassémie (et quatre sous-types) :

  • la bêta-thalassémie, qui comprend les sous-types majeur et intermédia
  • la thalassémie alpha, qui comprend les sous-types hémoglobine H et hydrops fetalis
  • thalassémie mineure

Tous ces types et sous-types varient en symptômes et en gravité. L’apparition peut également varier légèrement.

Diagnostic thalassémie

Si votre médecin tente de diagnostiquer la thalassémie, il prélèvera probablement un échantillon de sang. Ils enverront cet échantillon à un laboratoire pour un test d’anémie et d’hémoglobine anormale. Un technicien de laboratoire examinera également le sang sous un microscope pour voir si les globules rouges ont une forme bizarre.

Des globules rouges de forme anormale sont un signe de thalassémie. Le technicien de laboratoire peut également effectuer un test appelé électrophorèse de l’hémoglobine. Ce test sépare les différentes molécules des globules rouges, ce qui leur permet d’identifier le type anormal.

Selon le type et la gravité de la thalassémie, un examen physique peut également aider votre médecin à poser un diagnostic. Par exemple, une hypertrophie grave de la rate peut suggérer à votre médecin que vous souffrez d’hémoglobine H.

Options de traitement de la thalassémie

Le traitement de la thalassémie dépend du type et de la gravité de la maladie. Votre médecin vous donnera un traitement qui conviendra le mieux à votre cas particulier.

Certains des traitements incluent :

  • transfusions sanguines
  • greffe de moelle osseuse
  • médicaments et suppléments
  • chirurgie possible pour enlever la rate ou la vésicule biliaire

Votre médecin peut vous conseiller de ne pas prendre de vitamines ou de suppléments contenant du fer. C’est particulièrement vrai si vous avez besoin de transfusions sanguines parce que les personnes qui les reçoivent accumulent un surplus de fer dont l’organisme ne peut se débarrasser facilement. Le fer peut s’accumuler dans les tissus, ce qui peut être fatal.

Si vous recevez une transfusion sanguine, vous pourriez également avoir besoin d’un traitement par chélation. Il s’agit généralement de recevoir une injection d’un produit chimique qui se lie au fer et à d’autres métaux lourds. Cela aide à éliminer l’excès de fer de votre corps.

Thalassémie bêta

La bêta-thalassémie survient lorsque votre corps ne peut pas produire de bêta-globine. Deux gènes, un de chaque parent, sont héréditaires pour produire la bêta-globine. Ce type de thalassémie se divise en deux sous-types graves : la thalassémie majeure (anémie de Cooley) et la thalassémie intermedia.

Thalassémie majeure

La thalassémie majeure est la forme la plus grave de thalassémie bêta. Elle se développe lorsque les gènes de la bêta-globine sont absents.

Les symptômes de la thalassémie majeure apparaissent généralement avant le deuxième anniversaire de l’enfant. L’anémie sévère liée à cette condition peut mettre la vie en danger. D’autres signes et symptômes comprennent :

  • agitation
  • pâleur
  • infections fréquentes
  • un manque d’appétit
  • retard de croissance
  • jaunisse, qui est un jaunissement de la peau ou du blanc des yeux
  • organes agrandis

Cette forme de thalassémie est habituellement si grave qu’elle nécessite des transfusions sanguines régulières.

Thalassémie intermédiaire

La thalassémie intermédiaire est une forme moins grave. Elle se développe à cause d’altérations dans les deux gènes de la bêta-globine. Les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire n’ont pas besoin de transfusions sanguines.

Thalassémie alpha

La thalassémie alpha survient lorsque l’organisme ne peut pas produire d’alpha-globine. Pour fabriquer l’alpha-globine, vous devez avoir quatre gènes, deux de chaque parent.

Ce type de thalassémie comporte également deux types graves : l’hémoglobinémie H et l’anasarque fœtale.

Hémoglobine H

L’hémoglobine H se développe comme lorsqu’il manque à une personne trois gènes alpha-globine ou lorsque ces gènes subissent des changements. Cette maladie peut entraîner des problèmes osseux. Les joues, le front et la mâchoire peuvent pousser à l’excès. En outre, la maladie de l’hémoglobine H peut causer :

  • jaunisse
  • une rate extrêmement hypertrophiée
  • dénutrition

Hydrops fetalis

L’anasarque fœtale est une forme extrêmement grave de thalassémie qui survient avant la naissance. La plupart des bébés atteints de cette maladie sont mort-nés ou meurent peu après leur naissance. Cette condition se développe lorsque les quatre gènes alpha globine sont altérés ou absents.

Thalassémie et anémie

La thalassémie peut rapidement mener à l’anémie. Cette condition est caractérisée par un manque d’oxygène transporté vers les tissus et les organes. Puisque les globules rouges sont responsables de l’apport d’oxygène, un nombre réduit de ces globules rouges signifie que vous n’avez pas assez d’oxygène dans votre corps non plus.

Votre anémie peut être légère à sévère. Les symptômes de l’anémie comprennent :

  • vertige
  • épuisement
  • irritabilité
  • essoufflement
  • faille

L’anémie peut aussi vous faire perdre connaissance. Les cas graves peuvent entraîner des dommages étendus aux organes, qui peuvent être mortels.

Thalassémie et génétique

La thalassémie est de nature génétique. Pour développer une thalassémie complète, vos deux parents doivent être porteurs de la maladie. Par conséquent, vous aurez deux gènes mutés.

Il est également possible de devenir porteur de thalassémie, où l’on n’a qu’un seul gène muté et non deux des deux parents. L’un ou l’autre de vos parents ou les deux doivent être atteints de la maladie ou en être porteurs. Cela signifie que vous héritez d’un gène muté de l’un ou l’autre de vos parents.

Il est important de subir un test de dépistage si l’un de vos parents ou un membre de votre famille est atteint d’une forme quelconque de la maladie.

Thalassémie mineure

Dans les cas mineurs alpha, il manque deux gènes. En bêta mineur, il manque un gène. Les personnes atteintes de thalassémie mineure ne présentent habituellement aucun symptôme. Si c’est le cas, il s’agit probablement d’anémie mineure. L’affection est classée comme une thalassémie mineure alpha ou bêta.

Même si la thalassémie mineure ne cause aucun symptôme perceptible, vous pouvez quand même être porteur de la maladie. Cela signifie que, si vous avez des enfants, ils pourraient développer une certaine forme de mutation génétique.

Thalassémie
chez l’enfant

De tous les bébés nés avec la thalassémie chaque année, on estime que 100 000 naissent avec des formes sévères dans le monde.

Les enfants peuvent commencer à présenter des symptômes de thalassémie au cours de leurs deux premières années de vie. Certains des signes les plus visibles comprennent :

  • épuisement
  • jaunisse
  • peau pâle
  • faible appétit
  • croissance lente

Il est important de diagnostiquer rapidement la thalassémie chez les enfants. Si vous ou l’autre parent de votre enfant êtes porteur, vous devriez faire le test tôt.

Si elle n’est pas traitée, cette affection peut entraîner des problèmes au niveau du foie, du cœur et de la rate. Les infections et l’insuffisance cardiaque sont les complications les plus courantes de la thalassémie qui mettent la vie en danger chez les enfants.

Comme les adultes, les enfants atteints de thalassémie grave ont besoin de transfusions sanguines fréquentes pour se débarrasser de l’excès de fer dans le corps.

Régime pour la thalassémie

Un régime faible en gras à base de plantes est le meilleur choix pour la plupart des gens, y compris ceux qui souffrent de thalassémie. Cependant, vous devrez peut-être limiter votre consommation d’aliments riches en fer si votre taux de fer dans le sang est déjà élevé. Les poissons et les viandes sont riches en fer, vous devrez peut-être limiter leur consommation dans votre alimentation.

Vous pouvez également envisager d’éviter les céréales, les pains et les jus enrichis. Ils contiennent aussi des niveaux élevés de fer.

La thalassémie peut causer des carences en acide folique (folate). Naturellement présente dans les aliments tels que les légumes-feuilles foncés et les légumineuses, cette vitamine B est essentielle pour prévenir les effets d’une teneur élevée en fer et protéger les globules rouges. Si votre alimentation ne contient pas assez d’acide folique, votre médecin pourrait vous recommander de prendre un supplément de 1 mg par jour.

Aucun régime ne peut guérir la thalassémie, mais s’assurer de manger les bons aliments peut aider. Assurez-vous de discuter à l’avance de tout changement alimentaire avec votre médecin.

Pronostic

Comme la thalassémie est une maladie génétique, il n’y a aucun moyen de la prévenir. Cependant, il existe des moyens de prendre en charge la maladie pour aider à prévenir les complications.

En plus des soins médicaux continus, la CCL recommande que toutes les personnes atteintes d’un trouble se protègent contre les infections en suivant les vaccins suivants :

  • haemophilus influenza de type b
  • hépatite
  • à méningocoque
  • pneumococcique

En plus d’une alimentation saine, l’exercice régulier peut vous aider à gérer vos symptômes et à obtenir un pronostic plus positif. Les séances d’entraînement d’intensité modérée sont habituellement recommandées, car un exercice intense peut aggraver vos symptômes.

La marche et le vélo sont des exemples d’exercices d’intensité modérée. La natation et le yoga sont d’autres options, et ils sont également bons pour vos articulations. La clé est de trouver quelque chose que vous aimez et de continuer à bouger.

La vie
espérance

La thalassémie est une maladie grave qui peut entraîner des complications potentiellement mortelles lorsqu’elle n’est pas traitée ou qu’elle est mal traitée. Bien qu’il soit difficile de déterminer l’espérance de vie exacte, la règle générale est que plus la maladie est grave, plus la thalassémie peut devenir mortelle rapidement.

Selon certaines estimations, les personnes atteintes de thalassémie bêta – la forme la plus grave – meurent généralement avant l’âge de 30 ans. La réduction de la durée de vie est liée à la surcharge en fer, qui peut éventuellement affecter vos organes.

Les chercheurs continuent d’explorer les tests génétiques ainsi que la possibilité d’une thérapie génique. Plus la thalassémie est détectée tôt, plus tôt vous pourrez recevoir un traitement. A l’avenir, la thérapie génique pourrait éventuellement réactiver l’hémoglobine et désactiver les mutations génétiques anormales dans l’organisme.

Comment la thalassémie affecte-t-elle
grossesse ?

La thalassémie soulève également différentes préoccupations liées à la grossesse. Ce trouble affecte le développement des organes reproducteurs. De ce fait, les femmes atteintes de thalassémie peuvent rencontrer des difficultés de fertilité.

Pour assurer votre santé et celle de votre bébé, il est important de planifier le plus tôt possible. Si vous voulez avoir un bébé, discutez-en avec votre médecin pour vous assurer que vous êtes en meilleure santé possible.

Votre taux de fer devra être surveillé de près. Les problèmes préexistants avec les principaux organes sont également pris en compte.

Le dépistage prénatal de la thalassémie peut se faire à 11 et 16 semaines. Pour ce faire, on prélève des échantillons liquides du placenta ou du fœtus, respectivement.

La grossesse comporte les facteurs de risque suivants chez les femmes atteintes de thalassémie :

  • un risque plus élevé d’infection
  • diabète gestationnel
  • problèmes cardiaques
  • hypothyroïdie ou hypothyroïdie ou hypothyroïdie
  • augmentation du nombre de transfusions sanguines
  • faible densité osseuse

Si vous souffrez de thalassémie, cela dépend du type de maladie. Les personnes atteintes de formes légères ou mineures de thalassémie peuvent généralement mener une vie normale.

Dans les cas graves, l’insuffisance cardiaque est une possibilité. D’autres complications comprennent les maladies du foie, une croissance squelettique anormale et des problèmes endocriniens.

Votre médecin peut vous donner plus d’informations sur votre . Ils vous expliqueront également comment vos traitements peuvent vous aider à améliorer votre qualité de vie ou à prolonger votre durée de vie.