Cette affection complexe n’est pas guérissable, mais elle peut être prise en charge par des traitements. Le diagnostic et le traitement peuvent s’avérer difficiles parce que les symptômes et les causes varient selon les différents types d’amylose. Les symptômes peuvent aussi prendre beaucoup de temps à se manifester.
Poursuivez votre lecture pour en apprendre davantage sur l’un des types les plus courants : l’amylose amyloïde transthyrétinienne (ATTR).
Causes
L’amylose ATTR est liée à la production et à l’accumulation anormales d’un type d’amyloïde appelé transthyrétine (TTR).
Votre corps est censé avoir une quantité naturelle de TTR, qui est principalement produite par le foie. Lorsqu’il pénètre dans le sang, le TTR aide à transporter les hormones thyroïdiennes et la vitamine A dans tout l’organisme.
Un autre type de TTR est fabriqué dans le cerveau. Il est responsable de la production du liquide céphalorachidien.
Types d’amylose ATTR
L’ATTR est un type d’amylose, mais il existe aussi des sous-types d’ATTR.
L’ATTR héréditaire, ou familial (hATTR ou ARRTm), est familial. D’autre part, l’ATTR acquis (non héréditaire) est connu sous le nom d’ATTR « sauvage » (ATTRwt).
ATTRwt est généralement associé au vieillissement, mais pas nécessairement à d’autres maladies neurologiques.
Symptômes
Les symptômes de l’ATTR varient, mais peuvent inclure :
- faiblesse, surtout dans les jambes
- enflure des jambes et des chevilles
- fatigue extrême
- insomnie
- palpitations de coeur
- perte pondérale
- problèmes intestinaux et urinaires
- libido faible
- nausée
- syndrome du canal carpien
Les personnes atteintes d’amylose ATTR sont également plus sujettes aux maladies cardiaques, en particulier aux ATTR de type sauvage. Vous pourriez remarquer d’autres symptômes liés au cœur, tels que :
- douleur thoracique
- pouls irrégulier ou rapide
- vertige
- enflure
- essoufflement
diagnostic ATTR
Le diagnostic de l’ATTR peut s’avérer difficile au début, d’autant plus que bon nombre de ses symptômes ressemblent à ceux d’autres maladies. Mais si un membre de votre famille a des antécédents d’amylose ATTR, cela devrait aider à orienter votre médecin vers un dépistage des types héréditaires d’amylose. En plus de vos symptômes et de vos antécédents médicaux personnels, votre médecin peut demander un test génétique.
Les types sauvages d’ATTR peuvent être un peu plus difficiles à diagnostiquer. L’une des raisons est que les symptômes sont semblables à ceux de l’insuffisance cardiaque congestive.
Si l’on soupçonne la présence d’ATTR et que vous n’avez pas d’antécédents familiaux de la maladie, votre médecin devra détecter la présence d’amyloïdes dans votre corps.
Une façon d’y parvenir est d’effectuer une scintigraphie nucléaire. Ce scanner recherche des dépôts de TTR dans vos os. Un test sanguin peut également déterminer s’il y a des dépôts dans la circulation sanguine. Une autre façon de diagnostiquer ce type d’ATTR est de prélever un petit échantillon (biopsie) de tissu cardiaque.
Traitements
Le traitement de l’amylose ATTR a deux objectifs : arrêter la progression de la maladie en limitant les dépôts de TTR et minimiser les effets de l’ATTR sur votre corps.
Étant donné que l’ATTR affecte principalement le cœur, les traitements de la maladie ont tendance à se concentrer d’abord sur cette zone. Votre médecin peut vous prescrire des diurétiques pour réduire l’enflure, ainsi que des anticoagulants.
Bien que les symptômes de l’ATTR imitent souvent ceux des maladies cardiaques, les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas facilement prendre des médicaments destinés à l’insuffisance cardiaque congestive.
Il s’agit notamment des inhibiteurs calciques, des bêta-bloquants et des inhibiteurs de l’ECA. En fait, ces médicaments peuvent être nocifs. C’est l’une des nombreuses raisons pour lesquelles un bon diagnostic est important dès le départ.
Une transplantation cardiaque peut être recommandée dans les cas graves d’ATTRwt. C’est particulièrement le cas si vous avez beaucoup de dommages cardiaques.
Dans les cas héréditaires, une greffe du foie peut aider à arrêter l’accumulation de TTR. Cependant, cela n’est utile que pour les diagnostics précoces. Votre médecin peut également envisager des thérapies génétiques.
Bien qu’il n’existe aucun remède ou traitement simple, de nombreux nouveaux médicaments font actuellement l’objet d’essais cliniques et des progrès thérapeutiques sont à l’horizon. Consultez votre médecin pour savoir si un essai clinique vous convient.
Comme pour les autres types d’amylose, il n’existe aucun remède contre l’ATTR. Le traitement peut aider à réduire la progression de la maladie, tandis que la gestion des symptômes peut améliorer votre qualité de vie globale.
L’amylose hATTR a un meilleur pronostic que les autres types d’amylose, car elle progresse plus lentement.
Comme pour tout problème de santé, plus tôt vous subirez un test de dépistage et un diagnostic d’ATTR, mieux vous serez en mesure d’évaluer votre état de santé général et d’établir un diagnostic d’ATTR. Les chercheurs en apprennent continuellement davantage sur cette maladie, de sorte qu’à l’avenir, les résultats seront encore meilleurs pour les deux sous-types.