Qu’est-ce qu’un déficit en G6PD ?

Le déficit en G6PD est une anomalie génétique qui entraîne une quantité insuffisante de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) dans le sang. C’est une enzyme (ou protéine) très importante qui régule diverses réactions biochimiques dans le corps.

Le G6PD est également responsable de garder les globules rouges en santé afin qu’ils puissent fonctionner correctement et vivre une vie normale. Sans en avoir assez, les globules rouges se décomposent prématurément. Cette destruction précoce des globules rouges est connue sous le nom d’hémolyse, et elle peut éventuellement mener à l’anémie hémolytique.

L’anémie hémolytique se développe lorsque les globules rouges sont détruits plus rapidement que l’organisme ne peut les remplacer, ce qui réduit le flux d’oxygène vers les organes et les tissus. Cela peut causer de la fatigue, un jaunissement de la peau et des yeux et un essoufflement.

Chez les personnes atteintes d’un déficit en G6PD, une anémie hémolytique peut survenir après avoir mangé des fèves ou certaines légumineuses. Elle peut également être déclenchée par des infections ou par certains médicaments, tels que :

  • les antipaludéens, un type de médicaments utilisés pour prévenir et traiter le paludisme
  • les sulfamides, un médicament utilisé pour traiter diverses infections
  • aspirine, un médicament utilisé pour soulager la fièvre, la douleur et l’enflure
  • certains anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)

Le déficit en G6PD est le plus répandu en Afrique, où il peut affecter jusqu’à 20% de la population. La maladie est également plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

La plupart des personnes atteintes d’un déficit en G6PD n’éprouvent habituellement aucun symptôme. Cependant, certains peuvent développer des symptômes lorsqu’ils sont exposés aux médicaments, à la nourriture ou à l’infection qui déclenche la destruction précoce des globules rouges. Une fois la cause sous-jacente traitée ou résolue, les symptômes du déficit en G6PD disparaissent généralement en quelques semaines.

Qu’est-ce que
les symptômes d’un déficit en G6PD ?

Les symptômes du déficit en G6PD peuvent inclure :

  • rythme cardiaque rapide
  • essoufflement
  • urine foncée ou jaune-orange
  • fièvre
  • épuisement
  • vertige
  • pâleur
  • jaunisse, ou jaunissement de la peau et du blanc des yeux

Qu’est-ce que
cause un déficit en G6PD ?

Le déficit en G6PD est une maladie génétique transmise par un ou deux parents à leur enfant. Le gène défectueux qui cause cette carence se trouve sur le chromosome X, qui est l’un des deux chromosomes sexuels. Les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, tandis que les femmes ont deux chromosomes X. Chez les mâles, une copie altérée du gène est suffisante pour provoquer un déficit en G6PD.

Chez les femelles, cependant, une mutation devrait être présente dans les deux copies du gène. Comme il est moins probable que les femelles aient deux copies altérées de ce gène, les mâles sont affectés par un déficit en G6PD beaucoup plus fréquemment que les femelles.

Qu’est-ce que
sont les facteurs de risque d’un déficit en G6PD ?

Vous pourriez avoir un risque plus élevé d’avoir un déficit en G6PD si vous :

  • sont des hommes
  • sont afro-américains
  • sont d’origine moyen-orientale
  • avoir des antécédents familiaux de la maladie

Le fait d’avoir un ou plusieurs de ces facteurs de risque ne signifie pas nécessairement que vous aurez un déficit en G6PD. Parlez-en à votre médecin si vous vous inquiétez de votre risque d’être atteint de la maladie.

Comment va
Un déficit en G6PD diagnostiqué ?

Votre médecin peut diagnostiquer un déficit en G6PD en effectuant une simple analyse sanguine pour vérifier le taux d’enzymes G6PD.

D’autres tests diagnostiques peuvent être effectués, notamment une numération globulaire complète, un test d’hémoglobine sérique et une numération réticulocytaire. Tous ces tests donnent des informations sur les globules rouges dans le corps. Ils peuvent également aider votre médecin à diagnostiquer l’anémie hémolytique.

Lors de votre rendez-vous, il est important d’informer votre médecin de votre régime alimentaire et des médicaments que vous prenez actuellement. Ces détails peuvent aider votre médecin à poser le diagnostic.

Comment va
Traitement du déficit en G6PD ?

Le traitement du déficit en G6PD consiste à supprimer le déclencheur qui cause les symptômes.

Si la condition a été déclenchée par une infection, l’infection sous-jacente est traitée en conséquence. Tous les médicaments actuels qui peuvent détruire les globules rouges sont également interrompus. Dans ces cas, la plupart des gens peuvent se remettre d’un épisode par eux-mêmes.

Une fois que le déficit en G6PD a évolué vers l’anémie hémolytique, cependant, un traitement plus agressif peut être nécessaire. Cela comprend parfois une oxygénothérapie et une transfusion sanguine pour reconstituer les niveaux d’oxygène et de globules rouges dans le sang.

Vous devrez rester à l’hôpital pendant que vous recevez ces traitements, car une surveillance étroite de l’anémie hémolytique grave est essentielle pour assurer un rétablissement complet sans complications.

Qu’est-ce que
pour quelqu’un avec un déficit en G6PD ?

De nombreuses personnes atteintes d’un déficit en G6PD n’ont jamais de symptômes. Ceux qui se rétablissent complètement de leurs symptômes une fois que le traitement a été reçu pour le déclencheur sous-jacent de la maladie. Cependant, il est important d’apprendre comment vous pouvez gérer la maladie et prévenir l’apparition des symptômes.

La gestion du déficit en G6PD consiste à éviter les aliments et les médicaments qui peuvent déclencher la maladie. La réduction du niveau de stress peut également aider à contrôler les symptômes. Demandez à votre médecin une liste imprimée des médicaments et des aliments que vous devriez éviter.