Qu’est-ce que la maladie de Tay-Sachs ?

Tay-Sachs est une maladie du système nerveux central. C’est une maladie neurodégénérative qui affecte le plus souvent les nourrissons. Chez les nourrissons, c’est une maladie évolutive qui est malheureusement toujours mortelle. Tay-Sachs peut également se produire chez les adolescents et les adultes, causant des symptômes moins graves, bien que cela se produise plus rarement.

Quels sont les symptômes de Tay-Sachs ? Symptômes de Tay-Sachs infantile

La plupart des nourrissons atteints ont des lésions nerveuses qui commencent in utero (avant la naissance) et les symptômes apparaissent entre 3 et 6 mois, dans la plupart des cas. La progression est rapide et l’enfant meurt généralement vers l’âge de 4 ou 5 ans.

Les symptômes de Tay-Sachs chez les nourrissons comprennent :

  • surdité
  • cécité progressive
  • diminution de la force musculaire
  • réponse de sursaut accrue
  • paralysie ou perte de la fonction musculaire
  • grippage
  • raideur musculaire (spasticité)
  • retard de développement mental et social
  • croissance lente
  • tache rouge sur la macula (zone de forme ovale près du centre de la rétine dans l’œil)

Symptômes d’urgence

Si votre enfant fait une crise ou a de la difficulté à respirer, rendez-vous à l’urgence ou composez immédiatement le 911.

Symptômes d’autres formes de Tay-Sachs

Il existe également des formes juvéniles, chroniques et adultes tardives de la maladie, qui sont beaucoup plus rares, mais dont la gravité tend à être plus légère.

Les personnes atteintes de la forme juvénile de Tay-Sachs présentent généralement des symptômes entre l’âge de 2 et 10 ans et décèdent généralement avant l’âge de 15 ans.

Les personnes atteintes de la forme chronique de Tay-Sachs développent des symptômes avant l’âge de 10 ans, mais la maladie progresse lentement. Les symptômes peuvent comprendre des troubles de l’élocution, des crampes musculaires et des tremblements. L’espérance de vie varie avec cette forme de la maladie et certaines personnes ont une espérance de vie normale.

Le Tay-Sachs adulte est la forme la plus douce. Les symptômes apparaissent à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les personnes atteintes de la forme adulte de la maladie de Tay-Sachs présentent habituellement ces symptômes :

  • faiblesse musculaire
  • mauvaise articulation
  • démarche instable
  • problèmes de mémoire
  • secousses

La gravité des symptômes et l’espérance de vie varient.

Quelles sont les causes de Tay-Sachs ?

Un gène défectueux sur le chromosome 15 (HEX-A) provoque la maladie de Tay-Sachs. Ce gène défectueux empêche l’organisme de produire une protéine appelée hexosaminidase A. Sans cette protéine, des produits chimiques appelés gangliosides s’accumulent dans les cellules nerveuses du cerveau, détruisant les cellules du cerveau.

La maladie est héréditaire, ce qui signifie qu’elle est transmise par les familles. Vous devez recevoir deux copies du gène défectueux – une de chaque parent – pour être affecté. Si un seul parent transmet le gène défectueux, l’enfant devient porteur. Ils ne seront pas affectés, mais peuvent transmettre la maladie à leurs propres enfants.

Quels sont les facteurs de risque pour Tay-Sachs ?

La maladie est la plus fréquente chez les Juifs ashkénazes. Il s’agit de personnes dont les familles descendent des communautés juives d’Europe centrale ou orientale. Selon le Center for Jewish Genetics, environ une personne sur 30 dans la population juive ashkénaze américaine est porteuse du Tay-Sachs.

Il n’y a aucun moyen de prévenir la maladie, mais vous pouvez faire un test génétique pour voir si vous êtes porteur ou si votre fœtus est atteint de la maladie. Si vous ou votre conjoint êtes porteur, les tests génétiques peuvent vous aider à décider si vous voulez ou non avoir des enfants.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Tay-Sachs ?

Les tests prénatals, comme le prélèvement de villosités choriales (CVS) et l’amniocentèse, permettent de diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs. Les tests génétiques sont généralement effectués lorsque l’un ou les deux membres d’un couple sont porteurs de la maladie.

Le SVC est effectué entre 10 et 12 semaines de grossesse et consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta par le vagin ou l’abdomen. L’amniocentèse se pratique entre la 15e et la 20e semaine de grossesse et consiste à prélever un échantillon du liquide entourant le fœtus à l’aide d’une aiguille dans l’abdomen de la mère.

Si un enfant présente des symptômes de Tay-Sachs, un médecin peut procéder à un examen physique et recueillir les antécédents familiaux. L’analyse enzymatique peut être effectuée sur les échantillons de sang ou de tissus de l’enfant, et un examen de la vue peut révéler une tache rouge sur sa macula (une petite zone près du centre de la rétine de l’œil).

Comment traite-t-on Tay-Sachs ?

Il n’y a pas de remède pour Tay-Sachs. Le traitement consiste généralement à maintenir l’enfant à l’aise. C’est ce qu’on appelle les “soins palliatifs”. Les soins palliatifs peuvent comprendre des médicaments contre la douleur, des antiépileptiques pour contrôler les crises, une physiothérapie, des tubes d’alimentation et des soins respiratoires pour réduire l’accumulation de mucus dans les poumons.

Le soutien émotionnel de la famille est également important. La recherche de groupes de soutien peut vous aider à faire face à la situation. Prendre soin d’un enfant malade est un défi émotionnel et parler avec d’autres familles combattant la même maladie peut être réconfortant.

Dépistage de la maladie de Tay-Sachs

Comme la maladie de Tay-Sachs est héréditaire, il n’y a aucun moyen de la prévenir autrement que par le dépistage. Vous pouvez dépister les porteurs de la maladie de Tay-Sachs en effectuant des tests génétiques sur deux parents qui envisagent de fonder une famille. Le dépistage des porteurs de Tay-Sachs a commencé dans les années 1970 et a permis de réduire le nombre de Juifs ashkénazes nés avec des Tay-Sachs de 90 pour cent.

Parlez à un conseiller en génétique si vous songez à fonder une famille et que vous ou votre partenaire pensez que vous pourriez être porteur de la maladie de Tay-Sachs.