Qu’est-ce que la maladie de von Recklinghausen ?

La maladie de Von Recklinghausen (VRD) est une maladie génétique caractérisée par la croissance de tumeurs sur les nerfs. La maladie peut également affecter la peau et provoquer des déformations osseuses. Il existe trois formes de VRD :

  • neurofibromatose de type 1 (NF1)
  • neurofibromatose de type 2 (NF2)
  • la schwannomatose, qui est une variante de la NF2

La forme la plus courante de VRD est le NF1. Cette maladie cause des tumeurs appelées neurofibromes dans les tissus et organes du corps. Selon le Revue de recherche dentaireLe VRD est l’un des troubles génétiques les plus courants et touche environ une personne sur 3 000.

Les tumeurs VRD peuvent devenir cancéreuses, et la prise en charge de cette maladie se concentre sur la surveillance des modifications cancéreuses des tumeurs.

Quels sont les symptômes de Von
La maladie de Recklinghausen ?

Le VRD affecte la peau et le système nerveux périphérique. Les premiers symptômes apparaissent généralement dans l’enfance et affectent la peau.

Les symptômes du VRD affectant la peau sont les suivants :

  • Les macules Café au lait sont des taches brunes de différentes tailles et formes. On peut les trouver à plusieurs endroits sur la peau.
  • Des taches de rousseur peuvent apparaître sous les bras ou dans la région de l’aine.
  • Les neurofibromes sont des tumeurs autour ou sur les nerfs périphériques.
  • Les neurofibromes plexiformes sont des tumeurs affectant les faisceaux nerveux.

D’autres signes et symptômes du VRD incluent ce qui suit

  • Les nodules de Lisch sont des croissances affectant l’iris des yeux.
  • Le phéochromocytome est une tumeur de la glande surrénale. Dix pour cent de ces tumeurs sont cancéreuses.
  • Une augmentation du volume du foie peut survenir.
  • Le gliome est une tumeur du nerf optique.

L’atteinte osseuse due au VRD comprend la petite taille, les difformités des os et la scoliose, ou courbure anormale, de la colonne vertébrale.

Quelles sont les causes de la maladie de von Recklinghausen ?

La cause du VRD est une mutation génétique. Les mutations sont des changements dans vos gènes. Les gènes constituent votre ADN, qui définit chaque aspect physique de votre corps. Dans le VRD, une mutation se produit sur le gène de la neurofibromine, entraînant une augmentation du développement de tumeurs cancéreuses et non cancéreuses.

Bien que la plupart des cas de VRD soient le résultat d’une mutation génétique dans le gène de la neurofibromine, il existe également des cas acquis dus à des mutations spontanées. Le Journal of Medical Genetics note que dans environ la moitié des cas, la mutation apparaît spontanément. Cela signifie qu’aucun membre de la famille n’est atteint de la maladie et qu’elle n’est pas héréditaire. La maladie acquise peut ensuite être transmise aux générations futures.

Comment diagnostique-t-on la maladie de von Recklinghausen ?

Le diagnostic dépend de la présence de symptômes multiples. Votre médecin doit exclure d’autres maladies qui peuvent causer des tumeurs. Votre médecin vous posera des questions sur les antécédents familiaux de la maladie si vous présentez les symptômes de la maladie.

Les maladies qui ressemblent au VRD sont les suivantes :

Syndrome LEOPARD

Le syndrome LEOPARD est un trouble génétique dont les symptômes sont les suivants :

  • taches brunes sur la peau
  • yeux très espacés
  • un rétrécissement de l’artère du cœur aux poumons
  • perte auditive
  • une petite taille
  • anomalies dans les signaux électriques qui contrôlent le rythme cardiaque

Mélanose neurocutanée

La mélanose neurocutanée est un trouble génétique qui provoque des tumeurs pigmentaires dans les couches de tissus qui recouvrent le cerveau et la moelle épinière.

Schwannomatose

La schwannomatose est une maladie rare. Elle implique des tumeurs dans les tissus nerveux.

syndrome de Watson

Le syndrome de Watson est une maladie génétique qui cause :

  • Nodules de Lisch
  • une petite taille
  • neurofibromes
  • une tête anormalement grosse
  • un rétrécissement de l’artère pulmonaire

Tests

Pour vérifier la présence d’un cancer, il se peut que votre médecin doive retirer les éléments suivants pour effectuer les tests :

  • tumeurs internes
  • tumeurs superficielles
  • échantillons de tissus cutanés

Votre médecin peut également rechercher des neurofibromes à l’intérieur de votre corps à l’aide de l’IRM et de la tomodensitométrie.

Comment la maladie de von Recklinghausen est-elle traitée ?

Le VRD est une maladie complexe. Le traitement doit s’adresser à de nombreux systèmes d’organes différents à l’intérieur du corps. Les examens de l’enfance doivent rechercher les signes d’un développement anormal. Les adultes ont besoin d’un dépistage régulier du cancer causé par les tumeurs.

Le traitement dans l’enfance comprend :

  • évaluation des troubles d’apprentissage
  • évaluation du trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • évaluation orthopédique pour le traitement de la scoliose ou d’autres déformations osseuses traitables

Tous les patients devraient subir des examens neurologiques annuels et des examens de la vue tous les ans.

Les tumeurs peuvent être traitées par plusieurs méthodes, notamment :

  • l’ablation laparoscopique de tumeurs cancéreuses
  • chirurgie pour l’ablation de tumeurs affectant les nerfs
  • radiothérapie
  • chimiothérapie

Qu’est-ce que le long terme ?

Le VRD augmente votre risque de cancer. Vous devriez faire examiner vos tumeurs régulièrement par votre médecin. Ils rechercheront tout changement indiquant un cancer. Un diagnostic précoce du cancer augmente les chances de rémission.

Les personnes atteintes de VRD peuvent avoir de grosses tumeurs sur le corps. L’ablation des tumeurs visibles sur la peau peut aider à améliorer l’estime de soi.

Le VRD est une maladie génétique. Si vous avez le VRD, vous pouvez le transmettre à vos enfants. Vous devriez consulter un conseiller en génétique avant d’avoir des enfants. Un conseiller en génétique peut vous expliquer les chances que votre enfant hérite de la maladie.