Qu’est-ce que la maladie des os fragiles ?

La maladie des os fragiles est un trouble qui se traduit par des os fragiles qui se cassent facilement. Elle est généralement présente à la naissance, mais elle ne se développe que chez les enfants qui ont des antécédents familiaux de la maladie.

La maladie est souvent appelée ostéogenèse imparfaite (OI), ce qui signifie  » os imparfaitement formé « .

La maladie des os fragiles peut varier de légère à grave. La plupart des cas sont légers, ce qui entraîne peu de fractures osseuses. Toutefois, les formes graves de la maladie peuvent causer :

  • perte auditive
  • insuffisance cardiaque
  • problèmes de moelle épinière
  • déformations permanentes

L’IO peut parfois mettre la vie en danger si elle survient chez les bébés avant ou peu après la naissance. Environ une personne sur 20 000 développera une maladie osseuse fragile. Elle touche autant les hommes que les femmes et les groupes ethniques.

Qu’est-ce qui cause la maladie des os fragiles ?

La maladie des os fragiles est causée par un défaut, ou un défaut, du gène qui produit le collagène de type 1, une protéine utilisée pour créer l’os. Le gène défectueux est habituellement hérité. Dans certains cas, cependant, une mutation ou un changement génétique peut en être la cause.

Quels sont les types de maladies des os fragiles ?

Quatre gènes différents sont responsables de la production de collagène. Certains ou tous ces gènes peuvent être affectés chez les personnes atteintes d’IO. Les gènes défectueux peuvent produire huit types de maladies osseuses fragiles, appelées de type 1 OI à type 8 OI. Les quatre premiers types sont les plus courants. Les quatre derniers sont extrêmement rares et la plupart sont des sous-types du type 4 OI. Voici les quatre principaux types d’IO :

Type 1 OI

L’IO de type 1 est la forme la plus légère et la plus courante de maladie des os fragiles. Dans ce type de maladie osseuse fragile, votre corps produit du collagène de qualité, mais pas en quantité suffisante. Il en résulte des os légèrement fragiles. Les enfants atteints d’IO de type 1 ont généralement des fractures osseuses dues à des traumatismes légers. Ces fractures osseuses sont beaucoup moins fréquentes chez les adultes. Les dents peuvent également être touchées, ce qui peut entraîner des fissures et des caries dentaires.

Type 2 OI

L’IO de type 2 est la forme la plus grave de maladie osseuse fragile, et elle peut mettre la vie en danger. Dans l’IO de type 2, votre corps ne produit pas assez de collagène ou produit du collagène de mauvaise qualité. L’IO de type 2 peut causer des déformations osseuses. Si votre enfant est né avec une IO de type 2, il se peut qu’il ait la poitrine rétrécie, des côtes cassées ou déformées ou des poumons sous-développés. Les bébés atteints d’IO de type 2 peuvent mourir dans l’utérus ou peu après la naissance.

Type 3 OI

L’IO de type 3 est également une forme grave de maladie osseuse fragile. Les os se brisent facilement. Dans l’IO de type 3, le corps de votre enfant produit suffisamment de collagène, mais il est de mauvaise qualité. Les os de votre enfant peuvent même commencer à se briser avant la naissance. Les difformités osseuses sont courantes et peuvent s’aggraver avec l’âge.

Type 4 OI

L’IO de type 4 est la forme la plus variable de maladie osseuse fragile parce que ses symptômes varient de légers à graves. Comme pour l’IO de type 3, votre corps produit suffisamment de collagène, mais la qualité est médiocre. Les enfants atteints d’IO de type 4 naissent généralement avec les jambes arquées, bien que la flexion ait tendance à diminuer avec l’âge.

Quels sont les symptômes de la maladie des os fragiles ?

Les symptômes de la maladie des os fragiles diffèrent selon le type de maladie. Toute personne atteinte d’une maladie osseuse fragile a des os fragiles, mais la gravité varie d’une personne à l’autre. La maladie des os fragiles présente un ou plusieurs des symptômes suivants :

  • difformités osseuses
  • de multiples fractures des os
  • joints lâches
  • dents faibles
  • sclérotique bleue, ou de couleur bleuâtre dans le blanc de l’œil
  • jambes et bras fléchis
  • cyphose, ou courbe anormale vers l’extérieur de la partie supérieure de la colonne vertébrale
  • scoliose, ou courbe latérale anormale de la colonne vertébrale
  • perte auditive précoce
  • problèmes respiratoires
  • malformations cardiaques

Comment diagnostique-t-on la maladie des os fragiles ?

Votre médecin peut diagnostiquer une maladie osseuse fragile en prenant des radiographies. Les radiographies permettent à votre médecin de voir les os fracturés actuels et passés. Ils facilitent également la visualisation des défauts osseux. Des tests de laboratoire peuvent être utilisés pour analyser la structure du collagène de votre enfant. Dans certains cas, votre médecin peut vouloir faire une biopsie à l’emporte-pièce. Au cours de cette biopsie, le médecin utilisera un tube creux et tranchant pour prélever un petit échantillon de votre tissu.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour retracer la source de tout gène défectueux.

Comment traite-t-on la maladie des os fragiles ?

Il n’y a pas de remède contre la maladie des os fragiles. Cependant, il existe des thérapies de soutien qui aident à réduire le risque de fractures chez votre enfant et à améliorer sa qualité de vie. Les traitements pour les maladies osseuses fragiles comprennent :

  • la physiothérapie et l’ergothérapie pour accroître la mobilité et la force musculaire de votre enfant
  • des bisphosphonates pour renforcer les os de votre enfant
  • des médicaments pour réduire la douleur
  • exercice à faible impact pour aider à construire les os
  • chirurgie pour placer des bâtonnets dans les os de votre enfant
  • chirurgie reconstructive pour corriger les déformations osseuses
  • des conseils en santé mentale pour aider à traiter les problèmes liés à l’image corporelle

Qu’est-ce que la maladie des os fragiles à long terme pour une personne atteinte de cette maladie ?

Le long terme varie selon le type de maladie des os fragiles. s pour les quatre principaux types de maladie des os fragiles sont :

Type 1 OI

Si votre enfant est atteint d’IO de type 1, il peut mener une vie normale avec relativement peu de problèmes.

Type 2 OI

L’IO de type 2 est souvent fatale. Un enfant atteint d’une IO de type 2 peut mourir dans l’utérus ou peu après la naissance de problèmes respiratoires.

Type 3 OI

Si votre enfant est atteint d’une IO de type 3, il peut présenter de graves malformations osseuses et a souvent besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer. Leur durée de vie est généralement plus courte que celle des personnes atteintes d’IO de type 1 ou 4.

Type 4 OI

Si votre enfant est atteint d’IO de type 4, il peut avoir besoin de béquilles pour marcher. Cependant, leur espérance de vie est normale ou proche de la normale.