Qu’est-ce que la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique rare qui provoque l’accumulation d’un acide aminé appelé phénylalanine dans le corps. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines. La phénylalanine est présente dans toutes les protéines et dans certains édulcorants artificiels.

La phénylalanine hydroxylase est une enzyme que votre corps utilise pour convertir la phénylalanine en tyrosine, dont votre corps a besoin pour créer des neurotransmetteurs comme l’épinéphrine, la norépinéphrine et la dopamine. La PCU est causée par un défaut dans le gène qui aide à créer la phénylalanine hydroxylase. Lorsque cette enzyme est manquante, votre corps ne peut pas décomposer la phénylalanine. Ceci provoque une accumulation de phénylalanine dans votre corps.

Aux États-Unis, les bébés font l’objet d’un dépistage de la PCU peu après la naissance. L’affection est rare dans ce pays, n’affectant qu’environ 1 nouveau-né sur 10 000 à 15 000 chaque année. Les signes et symptômes graves de PCU sont rares aux États-Unis, car le dépistage précoce permet de commencer le traitement peu après la naissance. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à soulager les symptômes de la PCU et à prévenir les lésions cérébrales.

Symptômes de la phénylcétonurie

Les symptômes de PCU peuvent varier de légers à graves. La forme la plus grave de ce trouble est connue sous le nom de PCU classique. Un nourrisson atteint de PCU classique peut sembler normal pendant les premiers mois de sa vie. Si le bébé n’est pas traité pour la PCU pendant ce temps, il commencera à développer les symptômes suivants :

  • crises
  • tremblements, ou tremblements et secousses
  • retard de croissance
  • hyperactivité
  • affections cutanées comme l’eczéma
  • une odeur de moisi dans leur haleine, leur peau ou leur urine

Si la PCU n’est pas diagnostiquée à la naissance et que le traitement n’est pas commencé rapidement, le trouble peut causer :

  • lésions cérébrales irréversibles et déficiences intellectuelles irréversibles au cours des premiers mois de la vie
  • problèmes de comportement et crises convulsives chez les enfants plus âgés

Une forme moins grave de PCU est appelée hyperphénylalaninémie variante ou hyperphénylalinémie non-PKU. Cela se produit lorsque le bébé a trop de phénylalanine dans son corps. Les nourrissons atteints de cette forme de la maladie peuvent ne présenter que des symptômes légers, mais ils devront suivre un régime alimentaire spécial pour prévenir la déficience intellectuelle.

Une fois qu’un régime spécifique et d’autres traitements nécessaires sont commencés, les symptômes commencent à diminuer. Les personnes atteintes de PCU qui gèrent correctement leur alimentation ne présentent généralement pas de symptômes.

Causes de la phénylcétonurie

La PCU est une affection héréditaire causée par un défaut du gène de l’HAP. Le gène PAH aide à créer la phénylalanine hydroxylase, l’enzyme responsable de la dégradation de la phénylalanine. Une accumulation dangereuse de phénylalanine peut se produire lorsqu’une personne mange des aliments riches en protéines, comme les œufs et la viande.

Les deux parents doivent transmettre une version défectueuse du gène de l’HAP pour que leur enfant hérite de la maladie. Si un seul parent transmet un gène modifié, l’enfant n’aura aucun symptôme, mais il sera porteur du gène.

Comment la maladie est-elle diagnostiquée ?

Depuis les années 1960, les hôpitaux des États-Unis procèdent régulièrement au dépistage de la PCU chez les nouveau-nés en prélevant un échantillon de sang. Un médecin utilise une aiguille ou une lancette pour prélever quelques gouttes de sang sur le talon de votre bébé afin de tester la PCU et d’autres troubles génétiques.

Le test de dépistage est effectué lorsque le bébé a un ou deux jours et est encore à l’hôpital. Si vous n’accouchez pas à l’hôpital, vous devrez prendre rendez-vous avec votre médecin pour passer le test de dépistage.

Des tests supplémentaires peuvent être effectués pour confirmer les résultats initiaux. Ces tests recherchent la présence de la mutation du gène de l’HAP qui cause la PCU. Ces tests sont souvent effectués dans les six semaines suivant la naissance.

Si un enfant ou un adulte présente des symptômes de PCU, tels que des retards de développement, le médecin demandera un test sanguin pour confirmer le diagnostic. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang et à l’analyser pour détecter la présence de l’enzyme nécessaire à la dégradation de la phénylalanine.

Options de traitement

Les personnes atteintes de PCU peuvent soulager leurs symptômes et prévenir les complications en suivant un régime spécial et en prenant des médicaments.

Alimentation

La principale façon de traiter la PCU est de suivre un régime spécial qui limite les aliments contenant de la phénylalanine. Les nourrissons atteints de PCU peuvent être nourris au lait maternel. Ils ont généralement besoin également de consommer une formule spéciale connue sous le nom de Lofenalac. Lorsque votre bébé est assez âgé pour manger des aliments solides, vous devez éviter de le laisser manger des aliments riches en protéines. Ces aliments comprennent :

  • ovules
  • fromage
  • dingue
  • lait
  • fèves
  • poule mouillée
  • bœuf
  • porc
  • poisson

Pour s’assurer qu’ils reçoivent toujours une quantité adéquate de protéines, les enfants atteints de PCU doivent consommer des préparations à base de PCU. Il contient tous les acides aminés dont l’organisme a besoin, sauf la phénylalanine. Il y a aussi certains aliments à faible teneur en protéines, adaptés à la PCU, que l’on peut trouver dans les magasins de produits de santé spécialisés.

Les personnes atteintes de PCU devront suivre ces restrictions alimentaires et consommer la formule de PCU tout au long de leur vie pour gérer leurs symptômes.

Il est important de noter que les plans de repas de la PCU varient d’une personne à l’autre. Les personnes atteintes de PCU doivent travailler en étroite collaboration avec un médecin ou un diététicien pour maintenir un bon équilibre nutritionnel tout en limitant leur apport en phénylalanine. Ils doivent également surveiller leur taux de phénylalanine en consignant la quantité de phénylalanine dans les aliments qu’ils consomment pendant la journée.

Certaines assemblées législatives des États ont adopté des projets de loi qui prévoient une certaine couverture d’assurance pour les aliments et les préparations nécessaires au traitement de la PCU. Vérifiez auprès de l’assemblée législative de votre État et de votre compagnie d’assurance médicale pour savoir si cette couverture est disponible pour vous. Si vous n’avez pas d’assurance médicale, vous pouvez vous renseigner auprès des services de santé de votre localité pour connaître les options disponibles pour vous aider à payer la formule de PCU.

Médicaments

La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a récemment approuvé la saproptérine (Kuvan) pour le traitement de la PCU. La sapropterine aide à abaisser les niveaux de phénylalanine. Ce médicament doit être utilisé en combinaison avec un régime alimentaire spécial PKU. Cependant, cela ne fonctionne pas pour tout le monde avec la PCU. Il est plus efficace chez les enfants présentant des cas légers de PCU.

Grossesse et phénylcétonurie

Les femmes atteintes de PCU peuvent être à risque de complications, y compris de fausses couches, si elles ne suivent pas un régime alimentaire de PCU pendant leurs années de procréation. Il y a également un risque que le bébé à naître soit exposé à des niveaux élevés de phénylalanine. Cela peut entraîner divers problèmes chez le bébé, notamment :

  • déficiences intellectuelles
  • malformations cardiaques
  • croissance retardée
  • faible poids à la naissance
  • une tête anormalement petite

Ces signes ne sont pas immédiatement perceptibles chez un nouveau-né, mais un médecin effectuera des tests pour vérifier s’il y a des signes de problèmes médicaux chez votre enfant.

Long terme pour les personnes atteintes de phénylcétonurie

Le long terme pour les personnes atteintes de PCU est très bon si elles suivent un plan de repas PKU de près et peu après la naissance. Lorsque le diagnostic et le traitement sont retardés, des lésions cérébrales peuvent survenir. Cela peut entraîner une déficience intellectuelle dès la première année de vie de l’enfant. La PCU non traitée peut aussi éventuellement causer :

  • développement tardif
  • problèmes comportementaux et émotionnels
  • problèmes neurologiques, tels que tremblements et convulsions

Peut-on prévenir la phénylcétonurie ?

La PCU est une maladie génétique, donc on ne peut pas l’éviter. Cependant, un dosage enzymatique peut être effectué pour les personnes qui ont l’intention d’avoir des enfants. Un test enzymatique est un test sanguin qui permet de déterminer si une personne porte le gène défectueux qui cause la PCU. Le test peut également être effectué pendant la grossesse pour dépister la PCU chez les bébés à naître.

Si vous avez la PCU, vous pouvez prévenir les symptômes en suivant votre régime alimentaire de PCU tout au long de votre vie.