Qu’est-ce que la mosaïque de la trisomie 8 ?

Le syndrome de mosaïque de la trisomie 8 (T8mS) est une affection qui affecte les chromosomes humains. Plus précisément, les personnes atteintes de T8mS ont trois copies complètes (au lieu des deux copies typiques) du chromosome 8 dans leurs cellules. Le chromosome 8 supplémentaire apparaît dans certaines cellules, mais pas dans toutes. Les symptômes de ce syndrome varient considérablement, allant d’indétectables à, dans certains cas, graves. Cette affection est parfois appelée syndrome de Warkany 2.

La T8mS est une maladie rare qui touche plus souvent les hommes que les femmes dans un rapport de 4 pour 1. On croit que la T8mS se produit dans une grossesse sur 25 000 à 50 000. Les chances d’avoir plus d’une grossesse T8mS sont extrêmement faibles.

Qu’est-ce qui cause la mosaïque de la trisomie 8 ?

La T8mS est causée par un problème entre le sperme et l’ovule dans lequel certaines cellules ne se divisent pas correctement. Les cellules ne se divisent pas en même temps et les chromosomes ne sont pas distribués correctement. Ce processus est appelé « non-disjonction ». Selon le moment où la non-disjonction se produit pendant le développement du bébé, les organes et tissus affectés par les chromosomes supplémentaires peuvent varier. Il s’agit le plus souvent d’un cas fortuit, mais il s’agit parfois d’une maladie héréditaire.

Symptômes de la trisomie 8 mosaïcisme

Les symptômes du T8mS varient considérablement. Certains enfants nés avec le T8mS présentent des symptômes physiques graves et très visibles, tandis que d’autres ne présentent aucun symptôme visible. Parmi les symptômes possibles, mentionnons :

  • tête plus longue que la moyenne
  • des yeux larges et profonds
  • lèvres épaisses
  • grand front
  • épaules étroites
  • torse long
  • bassin étroit
  • des plis profonds sur les mains et les pieds
  • problèmes de palais ou de bouche
  • problèmes articulaires et raideur
  • problèmes de la colonne vertébrale, comme la scoliose
  • troubles rénaux
  • problèmes cardiaques
  • anomalies osseuses et de structure
  • organes génitaux sous-développés
  • le manque de développement intellectuel
  • taille extrême (très petite ou très grande)

Le T8mS n’affecte pas toujours le développement intellectuel. Le développement intellectuel dépendra, à bien des égards, de la santé de l’enfant pendant les étapes clés de son développement. D’autres symptômes de la T8mS peuvent causer des retards d’élocution ou d’apprentissage chez le nourrisson. Mais ces retards sont le résultat des limitations physiques de l’enfant et non de ses capacités mentales. Souvent, les enfants atteints de T8mS « rattrapent » leurs camarades en parole et en apprentissage. Il y a des cas où les personnes atteintes de T8mS ne semblent pas avoir de déficience intellectuelle du tout.

Diagnostic de la trisomie 8 mosaïcisme

Cette condition n’est souvent pas diagnostiquée, car il peut n’y avoir aucun symptôme détectable. Dans les cas où l’on soupçonne la présence de T8mS chez un nourrisson ou un adulte, le médecin peut prélever un échantillon de sang ou de peau et effectuer une analyse cellulaire. Ce test ne détermine pas la gravité des symptômes. Au lieu de cela, il indique simplement si T8mS est présent.

Dans la plupart des cas, un médecin diagnostique le T8mS pendant la grossesse ou la petite enfance. Il existe maintenant des tests sanguins que les femmes peuvent faire pendant la grossesse pour déterminer si le bébé qu’elles portent est susceptible d’avoir le T8mS. Si le médecin constate que le bébé mesure petit, qu’il n’a qu’une seule artère dans le cordon ombilical ou qu’il présente d’autres signes indiquant une trisomie, il prescrira d’autres tests pour le bébé.

Les autres types de trisomie comprennent le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13). Tous ces syndromes sont le résultat de chromosomes supplémentaires dans l’ADN d’une personne, mais les symptômes de chacun sont très différents.

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Traitement de la mosaïque de la trisomie 8

Il n’existe aucun remède contre la T8mS, mais certains symptômes de la maladie peuvent être traités. Le traitement variera selon les symptômes et la gravité. Les symptômes sans problèmes de santé associés, comme les malformations faciales, peuvent être difficiles à traiter et nécessiter une intervention chirurgicale. Dans certains cas, la chirurgie cardiaque est également recommandée. Un chirurgien peut souvent corriger des problèmes de palais. Cela aidera à traiter tout retard ou trouble de la parole.

Pronostic de la mosaïque de la trisomie 8

Si la plupart ou toutes les cellules ont le chromosome supplémentaire, on parle de trisomie complète ou complète 8, la trisomie complète 8 étant fatale et entraînant souvent une fausse couche au cours du premier trimestre de la grossesse.

Les personnes qui ne possèdent qu’une partie des cellules touchées peuvent vivre une vie normale, tant que d’autres complications liées à la maladie ne se développent pas.

Complications de la mosaïque de la trisomie 8

Les personnes atteintes de T8mS sont plus susceptibles de développer des tumeurs de Wilms, un cancer du rein que l’on trouve chez les enfants. Il y a également un potentiel accru de développer des myélodysplasies, qui sont des affections de la moelle osseuse. La leucémie myéloïde, une forme de cancer qui affecte le tissu myéloïde, est également une complication possible.

D’autres recherches sont nécessaires pour identifier les complications qui peuvent survenir avec la T8mS. Le résultat est prometteur pour de nombreux enfants qui naissent avec ce syndrome. Cependant, il n’existe pas de méthode de traitement définitive et aucun moyen de corriger l’anomalie chromosomique elle-même.