Le syndrome de Goldenhar est un syndrome craniofacial, ce qui signifie qu’il provoque certaines anomalies dans la formation du visage et de la tête. Elle est considérée comme une maladie rare et congénitale, c’est-à-dire qu’elle est présente à la naissance. Goldenhar n’est présent que chez 1 bébé sur 3 500 à 25 000 à la naissance. Un autre nom pour Goldenhar est dysplasie oculoauriculovertébrale.
Chez les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar, les anomalies apparaissent surtout au niveau des oreilles, des yeux et de la colonne vertébrale. Cette condition peut également affecter la structure du visage et de certains organes internes. La gravité des anomalies et des symptômes varie d’une personne à l’autre.
Symptômes du syndrome de Goldenhar
Les symptômes de Goldenhar et leur gravité sont extrêmement variables d’un individu à l’autre. Le symptôme le plus reconnaissable est la présence d’anomalies faciales, en particulier la microsomie hémifaciale. Ceux-ci se produisent lorsque les os et les muscles du visage sont sous-développés d’un seul côté du visage. Ceux qui ont le Goldenhar peuvent aussi avoir une fente labiale ou une fente palatine.
D’autres caractéristiques du syndrome comprennent des défauts dans les yeux, les oreilles et la colonne vertébrale. Cela peut signifier des croissances sur les yeux, de petits yeux, des paupières manquantes, de petites oreilles, des oreilles manquantes, des marques auriculaires ou même une perte auditive. Dans la colonne vertébrale, Goldenhar peut provoquer un développement incomplet des vertèbres, ou des vertèbres fusionnées ou manquantes. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome finissent par souffrir de scoliose, ou d’une colonne vertébrale courbée, en conséquence.
Il y a d’autres symptômes moins courants et moins visibles. Entre 5 et 15 pour cent des personnes atteintes de la maladie d’Goldenhar ont un certain degré de déficience intellectuelle. Certains présentent également des anomalies des organes internes, le plus souvent des malformations cardiaques congénitales. Les anomalies affectant les reins et les membres sont rares.
Causes du syndrome de Goldenhar
Le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale, ce qui signifie qu’il est présent chez les nourrissons à leur naissance. La cause est une anomalie dans un chromosome. Elle n’est généralement pas héréditaire.
Dans environ 1 ou 2 pour cent des cas, cependant, la maladie est héréditaire en tant que trouble génétique. Dans ces cas, il est soit autosomique dominant, soit récessif. Ce terme signifie que le ou les gènes qui en sont la cause se trouvent sur un chromosome qui n’est pas lié au sexe. Les gènes peuvent être dominants ou récessifs, mais la dominance est plus fréquente. Personne n’a encore identifié les gènes spécifiques responsables.
Diagnostic du syndrome de Goldenhar
Il n’existe pas de test génétique ou chromosomique unique pour identifier le syndrome de Goldenhar. Un médecin ou un spécialiste pose un diagnostic en examinant un nourrisson ou un enfant et en identifiant les symptômes du syndrome. Lorsqu’il est diagnostiqué, l’enfant a habituellement besoin de subir d’autres tests, comme des tests d’audition et de vision. Un médecin peut également prendre une radiographie de la colonne vertébrale pour vérifier s’il y a des problèmes de vertèbres. Pour rechercher des problèmes cardiaques ou rénaux, un médecin peut demander une échographie de ces organes.
Traitements pour le syndrome de Goldenhar
Le traitement du syndrome de Goldenhar varie considérablement selon les besoins de l’individu. Dans certains cas bénins, aucun traitement n’est nécessaire. Les enfants peuvent avoir besoin de travailler avec un audioprothésiste ou un orthophoniste pour des problèmes auditifs, ou peuvent avoir besoin d’un appareil auditif. S’il y a des problèmes de vision, une chirurgie corrective ou des lunettes peuvent être nécessaires. Une intervention chirurgicale peut également s’avérer nécessaire pour corriger des malformations cardiaques ou rachidiennes. Les enfants ayant une déficience intellectuelle peuvent avoir besoin de travailler avec des spécialistes de l’éducation.
pour le syndrome de Goldenhar
Pour les enfants atteints du syndrome de Goldenhar, la situation varie, mais elle est généralement très positive. La plupart des enfants peuvent s’attendre à mener une vie saine une fois les traitements administrés. La majorité d’entre eux peuvent s’attendre à avoir une durée de vie normale et un niveau d’intelligence normal.