Qu’est-ce que La dystrophie musculaire de Duchenne est-elle une dystrophie musculaire ?

Il existe neuf types de dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique caractérisée par un affaiblissement progressif des muscles volontaires. La DMD s’aggrave plus rapidement que les autres types de dystrophie musculaire. C’est aussi la forme la plus courante de dystrophie musculaire. Le Centres de contrôle et de prévention des maladies estime qu’un homme sur 5 600 à 7 700 âgés de 5 à 24 ans sur 5 600 à 7 700 est atteint de DMD.

Les symptômes de la DMD apparaissent dès la petite enfance, et les personnes atteintes de DMD meurent généralement au début de l’âge adulte.

Qu’est-ce queLes symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Les symptômes de la DMD apparaissent généralement entre 2 et 6 ans. De nombreux enfants atteints de DMD se développent normalement pendant la petite enfance et la petite enfance. Les symptômes de la DMD peuvent inclure :

  • difficulté à marcher
  • une perte de la capacité de marcher
  • mollets enflés
  • les troubles d’apprentissage, qui touchent environ le tiers des personnes touchées
  • un manque de développement des habiletés motrices
  • épuisement
  • faiblesse qui s’aggrave rapidement au niveau des jambes, du bassin, des bras et du cou

Qu’est-ce que Causes de la dystrophie musculaire de Duchenne?

La DMD est une maladie génétique. Ceux qui en héritent ont un gène défectueux lié à une protéine musculaire appelée dystrophine. Cette protéine garde les cellules musculaires intactes. Son absence provoque une rapide détérioration musculaire chez l’enfant atteint de DMD en grandissant.

Qui La dystrophie musculaire de Duchenne est-elle à risque ?

Les antécédents familiaux de DMD constituent un facteur de risque, mais la maladie peut se transmettre sans antécédents familiaux connus. Une personne peut être un porteur silencieux de la maladie. Cela signifie qu’un membre de la famille peut porter une copie du gène défectueux, mais que cela ne cause pas de DMD chez cette personne. Parfois, le gène peut se transmettre de génération en génération avant de toucher un enfant.

Les hommes sont plus susceptibles d’être atteints de DMD que les femmes. Les mâles et les femelles nés d’une mère porteuse du gène défectueux ont chacun une chance d’hériter du défaut. Cependant, les filles qui héritent du gène seront des porteuses asymptomatiques et les garçons présenteront des symptômes.

Comment La dystrophie musculaire de Duchenne est-elle diagnostiquée ?

Les examens de bien-être de routine peuvent révéler des signes de dystrophie musculaire. Vous et le pédiatre de votre enfant pouvez remarquer que les muscles de votre enfant s’affaiblissent et que votre enfant manque de coordination. Des analyses sanguines et des biopsies musculaires peuvent confirmer un diagnostic de DMD.

Le test sanguin utilisé pour établir ce diagnostic est appelé test à la créatine phosphokinase. Lorsque les muscles se détériorent, ils libèrent une grande quantité de créatine phosphokinase dans le sang. Si le test détecte des taux élevés de créatine phosphokinase, des biopsies musculaires ou des tests génétiques permettront de déterminer le type de dystrophie musculaire.

Qu’est-ce que Les options de traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne sont-elles les mêmes ?

Il n’y a pas de remède contre le DMD. Le traitement ne peut que rendre les symptômes moins graves et prolonger l’espérance de vie.

Les enfants atteints de DMD perdent souvent la capacité de marcher et ont besoin d’un fauteuil roulant vers l’âge de 12 ans. L’entretoisement des jambes peut prolonger le temps pendant lequel un enfant peut marcher de façon autonome. Une kinésithérapie régulière maintient les muscles dans la meilleure condition possible. Les traitements aux stéroïdes peuvent également prolonger la fonction musculaire.

L’affaiblissement des muscles peut causer des conditions telles que la scoliose, la pneumonie et une fréquence cardiaque anormale. Un médecin devrait traiter et surveiller les affections au fur et à mesure qu’elles surviennent.

La fonction pulmonaire commence à se détériorer aux derniers stades de la maladie. Un ventilateur peut être nécessaire pour prolonger la durée de vie.

Qu’est-ce que Le long terme, c’est le long terme ?

Le DMD est une maladie mortelle. La plupart des personnes atteintes de DMD décèdent dans la vingtaine. Cependant, grâce à des soins diligents, certaines personnes atteintes de DMD survivent jusqu’à la trentaine. Aux stades avancés de la maladie, la plupart des personnes atteintes de DMD auront besoin de soins à temps plein pour maintenir leur qualité de vie.

L’affection est dégénérative, ce qui signifie que le besoin de soins médicaux augmente à mesure que l’affection s’aggrave. Lorsque les symptômes commencent à apparaître entre 2 et 6 ans, l’enfant aura généralement besoin d’un suivi régulier par une équipe médicale. Lorsque les derniers stades de la maladie apparaissent à l’adolescence et au début de l’âge adulte, la personne peut avoir besoin d’entrer à l’hôpital ou de recevoir des soins palliatifs.

Si vous êtes atteint de DMD ou si vous êtes un parent dont l’enfant est atteint de DMD, demandez le soutien de vos amis et de votre famille. Vous pouvez également trouver des groupes de soutien où vous pouvez parler et écouter d’autres personnes qui vivent la même expérience.

Comment Est-ce que je préviens la dystrophie musculaire de Duchenne ?

On ne peut pas prévenir la DMD avant la conception parce qu’elle est transmise par la mère. Les généticiens font des recherches sur une technologie qui pourrait prévenir la transmission du défaut, mais ils n’ont pas encore découvert de remède efficace.

Des tests génétiques avant la conception peuvent déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir des enfants atteints de DMD.