Ectopia cordis est une anomalie génétique rare. Pendant le développement in utero du bébé, sa paroi thoracique ne se forme pas correctement. Il ne fusionne pas non plus comme il le ferait normalement. Cela empêche le cœur de se développer où il le devrait, le laissant sans défense et exposé à l’extérieur de la protection de la paroi thoracique.

Cette anomalie affecte environ une naissance sur 126 000.

Dans l’ectopie cordée partielle, le cœur est situé à l’extérieur de la paroi thoracique, mais juste sous la peau. On peut voir le cœur battre à travers la peau.

Dans l’ectopie cordiale complète, le cœur est situé totalement à l’extérieur de la poitrine, sans même une couche de peau pour le couvrir.

Cette condition peut inclure des malformations de la poitrine (thorax), de l’abdomen, ou des deux. Souvent, l’ectopia cordis s’accompagne aussi de malformations du cœur lui-même.

La difformité peut être vue à l’échographie vers la 10e ou la 11e semaine de grossesse.

Les options de traitement sont limitées pour cette maladie potentiellement mortelle. Elles dépendent de la gravité des malformations, ainsi que de toute autre anomalie. Cependant, les techniques chirurgicales pour déplacer le cœur à l’intérieur de la poitrine s’améliorent.

Poursuivez votre lecture pour en apprendre davantage sur les complications potentielles et les défis du traitement de l’ectopia cordis.

Quelles sont les complications possibles de l’ectopia cordis ?

Lorsqu’un enfant naît avec l’ectopia cordis, son cœur peut être placé complètement à l’extérieur de son corps. Cela signifie que leur cœur n’est pas protégé et est extrêmement vulnérable aux blessures et aux infections.

L’ectopie cordiale implique presque toujours des problèmes supplémentaires au niveau de la structure du cœur de l’enfant.

Cela peut se traduire par :

  • difficulté à respirer
  • tension artérielle basse
  • faible circulation
  • pH sanguin bas
  • déséquilibre électrolytique (dyselectrolytémie)

La plupart des nourrissons nés avec l’ectopia cordis ont également divers autres problèmes médicaux. Cela peut inclure d’autres organes anormalement développés.

Certaines des complications potentielles comprennent :

  • malformations et anomalies cardiaques congénitales
  • fente palatine et lèvre
  • anomalies abdominales et anomalies gastro-intestinales
  • malformations osseuses
  • méningocèle, un état dans lequel un sac de liquide céphalo-rachidien dépasse de la colonne vertébrale.
  • encéphalocèle, un trouble dans lequel le liquide céphalo-rachidien, le tissu cérébral et les membranes cérébrales dépassent du crâne.

Quelles sont les causes et les facteurs de risque de l’ectopia cordis ?

L’Ectopia cordis survient parce que tout ou partie du sternum d’un enfant ne se développe pas normalement. Au lieu de se refermer, la poitrine reste ouverte. Cela se produit très tôt dans le développement embryonnaire.

Les raisons exactes de cette situation ne sont pas claires. C’est considéré comme une anomalie aléatoire.

Quelques théories incluent :

  • anomalies chromosomiques
  • exposition intra-utérine au médicament
  • rupture des membranes fœtales (chorion) ou du sac vitellin

Les dommages au sac amniotique (syndrome de la bande amniotique) peuvent également en être la cause. Une rupture du sac au début du développement peut entraîner l’emmêlement de bandes fibreuses de l’amnios, la membrane interne d’un embryon, avec l’embryon. Cela peut entraver le développement ou provoquer des déformations des parties touchées, y compris le cœur.

Un fœtus mâle est plus susceptible de développer l’ectopia cordis.

D’autres recherches sur les causes et les facteurs de risque de l’ectopia cordis sont nécessaires.

Peut-on traiter l’ectopia cordis ?

Si la mère n’a jamais eu d’échographie ou si la malformation n’était pas visible, l’état est immédiatement apparent à la naissance.

Les nourrissons qui survivent à la naissance avec cette condition nécessitent des soins intensifs. Cela peut inclure l’incubation et l’utilisation d’un respirateur. Des pansements stériles peuvent être utilisés pour couvrir le cœur. D’autres soins de soutien, comme les antibiotiques pour prévenir l’infection, sont également nécessaires.

Dans certains cas, les chirurgiens peuvent tenter de déplacer le cœur de l’enfant à l’intérieur de sa poitrine et de fermer sa cavité thoracique. Ce type de chirurgie comporte de nombreux défis, surtout si l’enfant a plusieurs défauts graves.

La chirurgie est plus susceptible d’être abordée par étapes. Lors de l’opération initiale, le cœur doit être repositionné et le défaut de la paroi thoracique doit être couvert. Les chirurgiens peuvent créer une fermeture temporaire avec de la matière synthétique.

D’autres interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour réparer toute autre anomalie du cœur ou de la paroi abdominale. Des interventions chirurgicales ultérieures pour reconstruire la paroi thoracique peuvent être réalisées à l’aide de greffons osseux et cartilagineux.

Malgré tout, le cœur doit être protégé.

Qu’est-ce que le ?

Le généralement n’est pas favorable.

Environ 90 % des fœtus atteints d’ectopia cordis sont mort-nés. Ceux qui survivent à la naissance meurent dans les premiers jours de leur vie.

Cela dépend de la complexité de la malformation et de la présence ou non de malformations cardiaques supplémentaires ou de complications supplémentaires.

Dans la plupart des cas, la seule chance de survie est la chirurgie d’urgence. Les nourrissons qui survivent sont habituellement ceux dont le cœur fonctionne normalement et ne présente aucune anomalie autre que celles qui se développent à l’extérieur de la poitrine.

Les survivants de la chirurgie préliminaire auront besoin d’une série de chirurgies supplémentaires et de soins médicaux à vie.

Si vous choisissez de ne pas porter le fœtus à terme, l’interruption de grossesse est une option. Différents états ont des lois différentes quant à la date à laquelle cela peut être fait après une grossesse. Dans la plupart des cas, l’interruption de grossesse pour raisons de santé est possible jusqu’à la 24e semaine de grossesse.

A
rare histoire de survie

En 2015, les médecins de la clinique Mayo ont traité avec succès un nouveau-né atteint d’ectopia cordis. L’anomalie a été découverte par une échographie de 20 semaines, qui a permis aux médecins de formuler un plan d’action avant la naissance.

L’utilisation de la radiologie les a aidés à évaluer à l’avance l’étendue des défauts. Les médecins ont même eu accès à un modèle 3D du foetus in utero.

Tout d’abord, le fœtus a été partiellement accouché par césarienne. Puis, alors qu’ils étaient encore reliés au cordon ombilical, les médecins ont tenté de stabiliser son cœur et d’insérer un tube respiratoire.

L’intervention s’est déroulée dans une salle d’opération cardiaque avec une équipe médicale complète à disposition. Cinq heures plus tard, son cœur battait dans sa poitrine.

La jeune fille est restée aux soins intensifs pendant plusieurs mois. Pendant ce temps, elle s’est temporairement fiée à un respirateur. Elle a également subi une autre intervention chirurgicale pour réparer une malformation cardiaque.

À l’âge de six mois, elle a atteint un développement normal pour une fille de son âge.

Au fur et à mesure que les techniques chirurgicales s’améliorent, de plus en plus de bébés on peut s’attendre à ce que pour survivre à l’ectopia cordis.

Y a-t-il un moyen de l’éviter ?

Il n’y a pas de prévention connue de l’ectopia cordis.

L’obtention de soins prénatals, y compris une échographie au cours du premier trimestre de la grossesse, peut révéler l’anomalie. Cela vous donnera le temps de consulter votre médecin et de comprendre vos options.

C’est un diagnostic très triste, et les parents qui perdent leur bébé à cause de cette maladie ou de toute autre affection sont encouragés à tendre la main pour obtenir du soutien pour leur deuil. Il existe des services de soins palliatifs pour les familles qui perdront inévitablement leur nourrisson.

Perdre un bébé à la suite d’une fausse couche, d’une mortinaissance ou d’une mort infantile est un chagrin unique que bien des gens ne comprennent pas. NationalShare.org est un exemple d’organisme qui vous offrira du soutien et vous dirigera, vous et votre famille, vers des groupes de soutien locaux, ainsi que de l’éducation et de l’aide à ceux qui vous soutiennent.

Les familles qui ont eu un bébé atteint de cette maladie seront dirigées vers un conseiller en génétique pour les aider à prendre des décisions éclairées concernant les grossesses futures.

Pour en savoir plus : Malformations congénitales « .