Qu’est-ce que la maladie de Wilson ?
La maladie de Wilson, également connue sous le nom de dégénérescence hépatolenticulaire et de dégénérescence lenticulaire progressive, est une maladie génétique rare qui cause un empoisonnement au cuivre dans le corps. Elle touche environ 1 personne sur 30 000 dans le monde.
Dans un corps sain, le foie filtre l’excès de cuivre et le libère dans l’urine. Dans le cas de la maladie de Wilson, le foie ne peut pas éliminer correctement le surplus de cuivre. Le surplus de cuivre s’accumule alors dans des organes comme le cerveau, le foie et les yeux.
Un diagnostic précoce est crucial pour arrêter la progression de la maladie de Wilson. Le traitement peut comprendre la prise de médicaments ou une greffe du foie. Retarder ou ne pas recevoir le traitement peut causer une insuffisance hépatique, des lésions cérébrales ou d’autres affections mettant la vie en danger.
Parlez à votre médecin si votre famille a des antécédents de maladie de Wilson. De nombreuses personnes atteintes de cette condition mènent une vie normale et saine.
Les signes et symptômes de la maladie de Wilson
Les signes et symptômes de la maladie de Wilson varient considérablement, selon l’organe atteint. On peut les confondre avec d’autres maladies ou affections. La maladie de Wilson ne peut être détectée que par un médecin et par des tests diagnostiques.
Lié au foie
Les symptômes suivants peuvent indiquer une accumulation de cuivre dans le foie :
- faille
- fatigue
- perte pondérale
- nausée
- vomissement
- perte d’appétit
- démangeaisons
- jaunisse, ou jaunissement de la peau
- oedème, ou gonflement des jambes et de l’abdomen
- douleur ou ballonnements dans l’abdomen
- angiomes d’araignée, ou vaisseaux sanguins en forme de branches visibles sur la peau
- crampes musculaires
Bon nombre de ces symptômes, comme la jaunisse et l’œdème, sont les mêmes pour d’autres affections comme l’insuffisance hépatique et rénale. Votre médecin effectuera plusieurs tests avant de confirmer le diagnostic de la maladie de Wilson.
Neurologique
L’accumulation de cuivre dans le cerveau peut causer des symptômes tels que :
- troubles de la mémoire, de la parole ou de la vision
- marche anormale
- migraines
- salivation
- insomnie
- maladresse avec les mains
- changements de personnalité
- changements d’humeur
- crise économique
- problèmes à l’école
Aux stades avancés, ces symptômes peuvent comprendre des spasmes musculaires, des convulsions et des douleurs musculaires pendant le mouvement.
Anneaux Kayser-Fleischer et cataracte de tournesol
Votre médecin vérifiera également la présence d’anneaux Kayser-Fleischer (K-F) et de cataracte de tournesol dans les yeux. Les anneaux K-F sont des décolorations brun doré anormales dans les yeux qui sont causées par des dépôts de cuivre en excès. Les anneaux K-F apparaissent chez environ 97 % des personnes atteintes de la maladie de Wilson.
La cataracte du tournesol apparaît chez 1 personne sur 5 atteinte de la maladie de Wilson. Il s’agit d’un centre multicolore distinctif avec des rayons qui rayonnent vers l’extérieur.
Autres symptômes
L’accumulation de cuivre dans d’autres organes peut causer :
- décoloration bleuâtre dans les ongles
- calculs rénaux
- ostéoporose prématurée ou absence de densité osseuse
- arthrite
- irrégularités menstruelles
- tension artérielle basse
Quelle en est la cause et qui est à risque de contracter la maladie de Wilson ?
Une mutation du gène ATP7B, qui code pour le transport du cuivre, cause la maladie de Wilson. Vous devez hériter du gène des deux parents pour être atteint de la maladie de Wilson. Cela peut signifier que l’un de vos parents a la maladie ou qu’il est porteur du gène.
Le gène peut sauter une génération, alors vous voudrez peut-être regarder plus loin que vos parents ou faire un test génétique.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Wilson ?
La maladie de Wilson peut être difficile à diagnostiquer au départ pour les médecins. Les symptômes sont semblables à ceux d’autres problèmes de santé comme l’empoisonnement aux métaux lourds, l’hépatite C et la paralysie cérébrale.
Parfois, votre médecin sera en mesure d’écarter la maladie de Wilson une fois que les symptômes neurologiques se manifestent et qu’il n’y a pas d’anneau K-F visible. Mais ce n’est pas toujours le cas pour les personnes présentant des symptômes hépatiques spécifiques ou aucun autre symptôme.
Un médecin vous demandera quels sont vos symptômes et quels sont les antécédents médicaux de votre famille. Ils utiliseront également divers tests pour déceler les dommages causés par les accumulations de cuivre.
Examen physique
Pendant votre examen médical, votre médecin le fera :
- examiner votre corps
- écoutez les sons dans l’abdomen
- examinez vos yeux sous une lumière vive pour déceler la présence d’anneaux K-F ou de cataractes de tournesol
- teste votre motricité et votre mémoire
Tests de laboratoire
Pour les tests sanguins, votre médecin prélèvera des échantillons et les fera analyser dans un laboratoire pour en vérifier la présence :
- anomalies des enzymes hépatiques
- taux de cuivre dans le sang
- des taux plus faibles de céruloplasmine, une protéine qui transporte le cuivre dans le sang
- un gène muté, aussi appelé test génétique
- hypoglycémie
Votre médecin peut également vous demander de recueillir votre urine pendant 24 heures pour rechercher une accumulation de cuivre.
Qu’est-ce qu’un test de céruloplasmine ? »
Tests d’imagerie
L’imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomodensitométrie (TDM) peuvent aider à déceler toute anomalie cérébrale, surtout si vous avez des symptômes neurologiques. Ces résultats ne permettent pas de diagnostiquer l’affection, mais ils peuvent aider à établir un diagnostic ou à déterminer à quel point l’affection est avancée.
Votre médecin recherchera les signaux faibles du tronc cérébral et les dommages au cerveau et au foie.
Biopsie du foie
Votre médecin peut vous suggérer une biopsie du foie pour déceler les signes de dommages et de taux élevés de cuivre. Si vous acceptez cette procédure, vous devrez peut-être cesser de prendre certains médicaments et jeûner pendant huit heures au préalable.
Votre médecin appliquera un anesthésique local avant d’insérer une aiguille pour prélever un échantillon de tissu. Vous pouvez demander des sédatifs et des analgésiques, au besoin. Avant de rentrer chez vous, vous devrez vous allonger sur le côté pendant deux heures et attendre de deux à quatre heures supplémentaires.
Si votre médecin découvre la présence de la maladie de Wilson, il pourrait recommander à vos frères et sœurs de subir également un test génétique. Il peut vous aider à déterminer si vous ou d’autres membres de votre famille êtes à risque de transmettre la maladie de Wilson.
Si vous êtes enceinte et que vous souffrez de la maladie de Wilson, vous voudrez peut-être aussi envisager un dépistage futur pour votre nouveau-né.
Comment traite-t-on la maladie de Wilson ?
Le succès du traitement de la maladie de Wilson dépend davantage du choix du moment que du traitement médicamenteux. Le traitement se déroule souvent en trois étapes et devrait durer toute la vie. Si une personne cesse de prendre ses médicaments, le cuivre peut s’accumuler de nouveau.
Première étape
Le premier traitement consiste à éliminer l’excès de cuivre de votre corps par chélation. Les agents chélatants comprennent des médicaments comme la dpénicillamine et la trientine, ou la syprine. Ces médicaments enlèveront le surplus de cuivre de vos organes et le libéreront dans la circulation sanguine. Vos reins filtreront ensuite le cuivre dans l’urine.
La trientine a moins d’effets secondaires signalés que la dpénicillamine. Les effets secondaires possibles de la dpénicillamine comprennent :
- fièvre
- irréfléchi
- problèmes rénaux
- problèmes de moelle osseuse
Votre médecin vous prescrira des doses plus faibles de médicaments chélatants si vous êtes enceinte, car ils peuvent causer des malformations congénitales.
Deuxième étape
Le but de la deuxième étape est de maintenir des niveaux normaux de cuivre après le retrait. Votre médecin vous prescrira du zinc ou du tétrathiomolybdate si vous avez terminé le premier traitement ou si vous ne présentez aucun symptôme mais que vous avez la maladie de Wilson.
Le zinc pris par voie orale sous forme de sels ou d’acétate (Galzin) empêche le corps d’absorber le cuivre des aliments. Vous pourriez avoir de légers maux d’estomac après avoir pris du zinc. Les enfants atteints de la maladie de Wilson, mais ne présentant aucun symptôme, peuvent vouloir prendre du zinc pour prévenir l’aggravation de la maladie ou ralentir son évolution.
Troisième étape
Une fois que les symptômes se seront atténués et que votre taux de cuivre sera normal, vous voudrez vous concentrer sur un traitement d’entretien à long terme. Cela comprend la poursuite du traitement au zinc ou par chélation et la surveillance régulière de votre taux de cuivre.
Vous pouvez également gérer vos niveaux de cuivre en évitant les aliments qui en contiennent beaucoup, tels que :
- fruits secs
- foie
- champignons
- dingue
- coquillages
- chocolat
- multivitamines
Vous voudrez peut-être vérifier vos niveaux d’eau à la maison aussi. Il peut y avoir un surplus de cuivre dans votre eau si votre maison a des tuyaux en cuivre.
Les médicaments peuvent prendre de quatre à six mois pour agir chez une personne qui présente des symptômes. Si une personne ne répond pas à ces traitements, elle peut avoir besoin d’une greffe du foie. Une greffe du foie réussie peut guérir la maladie de Wilson. Le taux de réussite des greffes de foie est de 85 % après un an.
Comment se préparer à une biopsie du foie ?
Essais cliniques
Quelques centres médicaux ont des essais cliniques pour un nouveau médicament appelé WTX101. Wilson Theraputics a développé ce médicament pour le traitement de la maladie de Wilson. Il transporte un produit chimique appelé tétrathiomolybdate, qui empêche le corps d’absorber le cuivre. Il a
C’est quoi la maladie de Wilson ?
Plus tôt vous découvrirez si vous avez le gène de la maladie de Wilson, meilleur sera votre pronostic. La maladie de Wilson peut évoluer en insuffisance hépatique et en lésions cérébrales si elle n’est pas traitée.
Un traitement précoce peut aider à renverser les problèmes neurologiques et les lésions hépatiques. Un traitement à un stade ultérieur peut prévenir la progression de la maladie, mais il ne permettra pas toujours de réparer les dommages. Les personnes à un stade avancé devront peut-être apprendre à gérer leurs symptômes au cours de leur vie.
Pouvez-vous prévenir la maladie de Wilson ?
La maladie de Wilson est un gène héréditaire transmis par les parents à leurs enfants. Si les parents ont un enfant atteint de la maladie de Wilson, ils pourraient aussi avoir d’autres enfants atteints de cette maladie.
Bien que vous ne puissiez pas prévenir la maladie de Wilson, vous pouvez retarder ou ralentir l’apparition de la maladie. Si vous découvrez très tôt que vous souffrez de la maladie de Wilson, vous pourrez peut-être prévenir l’apparition des symptômes en prenant des médicaments comme le zinc. Un spécialiste en génétique peut aider les parents à déterminer leur risque potentiel de transmettre la maladie de Wilson à leurs enfants.
Prochaines étapes
Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous ou une de vos connaissances souffrez de la maladie de Wilson ou présentez des symptômes d’insuffisance hépatique. Le plus grand indicateur de cette condition est l’histoire familiale, mais le gène muté peut sauter une génération. Vous voudrez peut-être demander un test génétique en même temps que les autres tests prévus par votre médecin.
Vous voudrez commencer votre traitement immédiatement si vous recevez un diagnostic de la maladie de Wilson. Un traitement précoce peut aider à prévenir ou à retarder la maladie, surtout si vous ne présentez pas encore de symptômes. Les médicaments comprennent des agents chélatants et du zinc et peuvent prendre jusqu’à six mois à agir. Même après le retour à la normale de votre taux de cuivre, vous devriez continuer à prendre des médicaments, car la maladie de Wilson est une maladie qui dure toute la vie.