Qu’est-ce que
Le syndrome de Russell-Silver ?
Le syndrome de Russell-Silver (RSS), parfois appelé syndrome de Silver-Russell (SRS), est une maladie congénitale. Elle se caractérise par un retard de croissance et une asymétrie des membres ou du visage. Les symptômes s’étendent sur un large spectre clinique allant de graves à si légers qu’ils ne sont pas détectés.
La maladie est causée par des défauts génétiques très rares. On estime que le nombre de cas dans la population mondiale se situe entre
De plus, le diagnostic peut être difficile à poser parce que de nombreux médecins ne sont pas familiers avec le trouble. Les spécialistes médicaux peuvent vous aider à diagnostiquer la maladie et à décider d’un plan de traitement.
Le traitement est axé sur la gestion des symptômes du RSS. Au fur et à mesure que les patients vieillissent, de nombreux symptômes s’atténuent. Les personnes qui ont un RSS et qui ont l’intention d’avoir des enfants devraient consulter au préalable un conseiller en génétique. Les chances de transmettre la condition sont faibles, mais il faut en tenir compte.
Symptômes
du syndrome de Russell-Silver
Il existe de nombreux symptômes du syndrome de Russell-Silver. La plupart sont présents à la naissance, tandis que d’autres apparaissent dans la petite enfance. La plupart des personnes atteintes de RSS ont une intelligence normale, mais elles peuvent éprouver des retards dans l’atteinte des premières étapes de leur développement.
Les principaux critères de RSS sont :
- retard de croissance intra-utérin / petite taille à la naissance (inférieure au 10e percentile)
- croissance après la naissance inférieure à la moyenne pour la longueur ou la taille (inférieure au 3e percentile)
- circonférence normale de la tête (entre le 3e et le 97e percentile)
- asymétrie des membres, du corps ou du visage
Les symptômes mineurs comprennent :
- courte portée des bras, mais rapport normal entre la partie supérieure et la partie inférieure du bras
- clinodactyle du cinquième doigt (lorsque les doigts du petit doigt se courbent vers le quatrième doigt)
- visage triangulaire
- front proéminent
D’autres symptômes qui peuvent survenir avec RSS incluent :
- changements dans le pigment de la peau
- hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang)
- difficultés d’alimentation (chez les nourrissons)
- troubles gastro-intestinaux (diarrhée aiguë, reflux acide, etc.)
- retard moteur, de la parole et/ou cognitif
De rares cas ont été associés à cette maladie :
- malformations cardiaques (cardiopathie congénitale, péricardite, etc.)
- affections malignes sous-jacentes (p. ex., tumeur de Wilms)
Causes
du syndrome de Russell-Silver
La plupart des personnes qui ont un RSS n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie.
Environ 60 % des cas de RSS sont causés par des défauts sur un chromosome particulier. A propos de
Cependant, pour la plupart des personnes atteintes de RSS, le défaut génétique sous-jacent est indéterminé.
Diagnostic
Syndrome de Russell-Silver
Votre médecin devra peut-être consulter plusieurs spécialistes pour poser un diagnostic. Les signes et les symptômes du RSS sont plus marqués chez les nourrissons et les jeunes enfants, ce qui rend le diagnostic encore plus difficile chez les enfants plus âgés. Demandez à votre médecin de vous orienter vers un spécialiste pour une analyse plus approfondie de votre état.
Les spécialistes médicaux que vous et votre médecin voudrez peut-être consulter comprennent :
- généticien
- gastroentérologue
- nutritionniste
- endocrinologue
RSS peut être diagnostiqué par erreur comme :
- Syndrome d’anémie de Fanconi (un défaut génétique dans la réparation de l’ADN connu pour causer le cancer)
- Syndrome de casse de Nijumegen (trouble génétique causant une petite tête, une petite taille, etc.)
- Syndrome de Bloom (un trouble génétique causant une petite taille et une probabilité accrue de cancer)
Traitement
pour le syndrome de Russell-Silver
RSS est présent à la naissance. Les premières années de la vie sont très importantes pour le développement de l’enfant. Le traitement des RSS est axé sur le traitement des symptômes afin que l’enfant puisse se développer aussi normalement que possible.
Les traitements pour aider à la croissance et au développement comprennent :
- un programme nutritionnel avec des heures de collation et de repas précises
- injections d’hormone de croissance
- les traitements de libération de l’hormone lutéinisante (une hormone libérée chez la femme pour déclencher l’ovulation mensuelle)
Les traitements pour corriger et accommoder l’asymétrie des membres incluent :
- les lève-chaussures (inserts utilisés pour soulever légèrement un talon)
- chirurgie réparatrice
Les traitements visant à encourager le développement mental et social comprennent :
- orthophonie
- kinésithérapie
- orthophonie
- programmes d’intervention précoce
pour les personnes atteintes du syndrome de Russell-Silver
Les enfants atteints de RSS devraient faire l’objet d’une surveillance et de tests réguliers. Cela peut aider à s’assurer qu’ils franchissent les étapes de leur développement. La plupart des personnes atteintes de RSS verront leurs symptômes s’améliorer à l’entrée dans l’âge adulte.
Les symptômes du RSS qui devraient s’améliorer avec l’âge incluent :
- troubles du langage
- poids plume
- petite taille
Les tests de suivi du développement comprennent :
- test de glycémie pour l’hypoglycémie
- la vitesse de croissance (utilisée pour suivre la croissance de l’enfant tout au long de son enfance)
- mesure de la longueur des membres pour l’asymétrie
Génétique
Counseling
Le RSS est un trouble génétique, et une personne qui en est atteinte ne le transmet que rarement à ses enfants. Les personnes atteintes de ce trouble devraient envisager de consulter un conseiller en génétique. Un conseiller peut vous expliquer les chances que votre enfant développe le RSS.