Qu’est-ce que la maladie de Niemann-Pick ?

La maladie de Niemann-Pick est une maladie héréditaire qui affecte le métabolisme des lipides, c’est-à-dire la façon dont les graisses, les lipides et le cholestérol sont stockés dans votre corps ou enlevés de celui-ci. Les personnes atteintes de la maladie de Niemann-Pick ont un métabolisme lipidique anormal qui provoque une accumulation de quantités nocives de lipides dans divers organes. La maladie affecte principalement le :

  • foie
  • rate
  • encéphalique
  • moelle osseuse

Cela conduit à l’élargissement de la rate et des problèmes neurologiques.

La maladie est divisée en types A, B, C et E. À l’origine, il y avait un type D, mais la recherche a révélé qu’il s’agit d’une variante du type C.

Les types A et B sont appelés type 1. Le type C est appelé type 2. Le type E est une version moins courante de Niemann-Pick qui se développe à l’âge adulte.

Les organes affectés, les symptômes et les traitements varient en fonction du type particulier de maladie de Niemann-Pick. Cependant, chaque type est sévère et peut raccourcir l’espérance de vie d’une personne.

Quels sont les symptômes de la maladie de Niemann Pick?

Type A

Les signes et symptômes de la forme de maladie de Niemann-Pick de type A sont présents dans les premiers mois de la vie et incluent :

  • enflure de l’abdomen due à l’hypertrophie du foie et de la rate, qui survient habituellement vers l’âge de 3 à 6 mois
  • ganglions lymphatiques enflés
  • une tache rouge cerise à l’intérieur de l’œil
  • difficulté à se nourrir
  • difficulté à exécuter les habiletés motrices de base
  • faible tonus musculaire
  • lésions cérébrales ainsi que d’autres problèmes neurologiques, comme la perte de réflexes
  • maladie pulmonaire
  • infections respiratoires fréquentes

Type B

Les symptômes de la forme B de la maladie de Niemann-Pick apparaissent généralement à la fin de l’enfance ou à l’adolescence. Le type B ne comprend pas les difficultés motrices que l’on retrouve couramment dans le type A. Les signes et symptômes du type B peuvent inclure :

  • gonflement de l’abdomen dû à l’hypertrophie du foie et de la rate, qui commence souvent dès la petite enfance
  • infections respiratoires
  • plaquettes sanguines basses
  • mauvaise coordination
  • arriération mentale
  • troubles psychiatriques
  • problèmes de nerfs périphériques
  • problèmes pulmonaires
  • lipides élevés dans le sang
  • retard de croissance ou incapacité à se développer à un rythme normal, ce qui entraîne une petite taille et des anomalies oculaires

Type C

Les symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type C commencent généralement à apparaître chez les enfants vers l’âge de 5 ans. Cependant, le type C peut apparaître n’importe quand dans la vie d’une personne, de la naissance à l’âge adulte. Les signes et symptômes du type C comprennent :

  • difficulté à bouger les membres
  • une hypertrophie de la rate ou du foie
  • jaunisse, ou jaunissement de la peau après la naissance
  • difficulté d’apprentissage
  • un déclin de l’intellect
  • démence
  • crises
  • difficulté à parler et à avaler
  • une perte de fonctionnement musculaire
  • secousses
  • difficulté à bouger les yeux, surtout dans une direction ascendante et descendante
  • instabilité
  • difficulté à marcher
  • maladresse
  • une perte de la vue ou de l’ouïe
  • lésion cérébrale

Type E

Les symptômes de la forme E de la maladie de Niemann-Pick sont présents chez l’adulte. Ce type est assez rare et la recherche sur la maladie est limitée, mais les signes et symptômes comprennent un gonflement de la rate ou du cerveau et des problèmes neurologiques, comme l’enflure du système nerveux.

Quelles sont les causes de la maladie de Niemann-Pick ? Types A et B

Les types A et B surviennent lorsque la sphingomyélinase acide (ASM) n’est pas produite correctement dans les globules blancs. L’ASM est une enzyme qui aide à éliminer les graisses dans toutes les cellules de votre corps.

La sphingomyéline, la graisse que l’ASM élimine, peut s’accumuler dans vos cellules lorsque l’ASM ne se décompose pas correctement. Lorsque la sphingomyéline s’accumule, les cellules commencent à mourir et les organes cessent de fonctionner correctement.

Type C

Le type C se préoccupe principalement de l’incapacité de l’organisme à éliminer efficacement l’excès de cholestérol et d’autres lipides. Sans une décomposition adéquate, le cholestérol s’accumule dans la rate et le foie et des quantités excessives d’autres graisses s’accumulent dans le cerveau.

L’anciennement appelé « type D » se produit lorsque l’organisme ne peut pas déplacer correctement le cholestérol entre les cellules du cerveau. On pense maintenant qu’il s’agit d’une variante du type C.

Type E

Le type E est un type rare de maladie de Niemann-Pick qui touche les adultes. On sait peu de choses à ce sujet.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Niemann-Pick?

Types A et B

Votre médecin analysera votre sang ou la moelle osseuse de votre enfant ou de vous-même pour mesurer la quantité d’ASM dans vos globules blancs afin de diagnostiquer les types A et B de la maladie de Niemann-Pick. Ce type de test peut les aider à déterminer si vous ou votre enfant avez la maladie de Niemann-Pick. Les tests ADN peuvent également déterminer si vous êtes porteur de la maladie.

Type C

Le type C est habituellement diagnostiqué avec une biopsie de la peau tachée d’une tache spéciale. Une fois l’échantillon prélevé, les scientifiques de laboratoire analyseront la façon dont les cellules de votre peau se développent, ainsi que la façon dont elles se déplacent et stockent le cholestérol. Votre médecin peut également utiliser l’analyse de l’ADN pour rechercher les gènes qui causent le type C.

Comment traite-t-on la maladie de Niemann-Pick ?

Type A

Il n’existe aucun traitement connu pour le type A pour le moment. Les soins de soutien sont utiles pour tous les types de maladie de Niemann-Pick.

Type B

Plusieurs options thérapeutiques, y compris la greffe de moelle osseuse, la thérapie enzymatique substitutive et la thérapie génique, ont été utilisées. Des recherches sont en cours pour déterminer l’efficacité de ces traitements.

Type C

La physiothérapie aide à la mobilité. Un médicament appelé miglustat est actuellement utilisé pour traiter le type C. Miglustat est un inhibiteur enzymatique. Il agit en empêchant votre corps de produire des substances grasses afin qu’une moindre quantité s’accumule dans votre corps. Dans ce cas, la substance grasse est le cholestérol.

Qu’est-ce que le long terme ?

Type A

Certains enfants atteints de la forme de Niemann-Pick de type A vivent jusqu’à l’âge de 4 ans, mais la majorité d’entre eux meurent en bas âge.

Type B

Les personnes atteintes de Niemann-Pick de type B peuvent survivre jusqu’à la fin de l’enfance ou au début de l’âge adulte, mais elles ont souvent des problèmes de santé comme une insuffisance respiratoire ou des complications liées à une hypertrophie du foie ou de la rate.

Type C

Niemann-Pick type C est toujours fatal. Cependant, l’espérance de vie dépend du moment où les symptômes apparaissent. Si les symptômes apparaissent pendant la petite enfance, il est peu probable que votre enfant vive au-delà de l’âge de 5 ans. Si les symptômes apparaissent après l’âge de 5 ans, votre enfant est susceptible de vivre jusqu’à l’âge d’environ 20 ans. Chaque personne peut avoir des symptômes légèrement différents selon les symptômes et la gravité de la maladie.

Quel que soit le type de maladie de Niemann-Pick dont vous ou votre enfant souffrez, le plus tôt elle sera reconnue et diagnostiquée, le mieux ce sera. La recherche sur la maladie se poursuit et les scientifiques travaillent à une gestion et à un traitement plus efficaces de la maladie.