Les nouveau-nés avec un nanisme primordial peuvent peser aussi peu que 2 livres et ne mesurer que 12 pouces de long.
Il existe cinq grands types de nanisme primordial. Certains de ces types peuvent entraîner des maladies mortelles.
Il y a aussi d’autres types de nanisme qui ne sont pas primordiaux. Certains de ces types de nanisme peuvent être traités avec des hormones de croissance. Mais le nanisme primordial ne répond généralement pas au traitement hormonal, parce que c’est génétique.
L’affection est très rare. Les experts estiment qu’il n’y a pas plus de 100 cas aux États-Unis et au Canada. C’est plus fréquent chez les enfants dont les parents sont génétiquement apparentés.
5 types et leurs symptômes
Il existe cinq types fondamentaux de nanisme primordial. Toutes se caractérisent par leur petite taille et leur petite taille qui commencent tôt dans le développement du fœtus.
Images
1. Nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique, type 1 (MOPD 1)
Les personnes atteintes de la MOPD 1 ont souvent un cerveau sous-développé, ce qui entraîne des crises, de l’apnée et des troubles du développement intellectuel. Ils meurent souvent dans la petite enfance.
D’autres symptômes comprennent :
- petite taille
- clavicule allongée
- os de cuisse plié
- cheveux clairsemés ou absents
- peau sèche et d’apparence vieillie
La MOPD 1 est également appelée syndrome de Taybi-Linder.
2. Nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique, type 2 (MOPD 2)
Bien que rare dans l’ensemble, il s’agit d’un type de nanisme primordial plus courant que la MOPD 1. en plus d’une petite taille corporelle, les personnes atteintes de MOPD 2 peuvent présenter d’autres anomalies, notamment :
- nez proéminent
- yeux globuleux
- petites dents (microdontia) avec un mauvais émail
- voix grinçante
- colonne vertébrale courbée (scoliose)
D’autres caractéristiques qui peuvent se développer au fil du temps incluent :
- pigmentation inhabituelle de la peau
- hypermétropie
- obésité
Certaines personnes atteintes de la MOPD 2 développent une dilatation des artères menant au cerveau. Cela peut causer des hémorragies et des accidents vasculaires cérébraux, même à un jeune âge.
La MOPD 2 semble être plus fréquente chez les femelles.
3. syndrome de Seckel
Le syndrome de Seckel était autrefois appelé nanisme à tête d’oiseau à cause de ce qui était perçu comme la forme en forme d’oiseau de la tête.
Les symptômes comprennent :
- petite taille
- petite tête et petit cerveau
- grands yeux
- nez protubérant
- mince visage
- mâchoire inférieure en retrait
- front fuyant
- cœur malformé
Des troubles du développement intellectuel peuvent survenir, mais ils ne sont pas aussi fréquents qu’on pourrait le supposer étant donné la petite taille du cerveau.
4. syndrome de Russell-Silver
C’est la seule forme de nanisme primordial qui répond parfois au traitement aux hormones de croissance. Les symptômes du syndrome de Russell-Silver incluent :
- petite taille
- tête triangulaire avec front large et menton pointu
- l’asymétrie corporelle, qui diminue avec l’âge
- un ou des doigts pliés (camptodactylie)
- problèmes de vision
- problèmes d’élocution, y compris la difficulté à former des mots clairs (dyspraxie verbale) et le retard d’élocution
Bien que plus petites que la normale, les personnes atteintes de ce syndrome sont généralement plus grandes que celles atteintes des types 1 et 2 de la MOPD ou du syndrome de Seckel.
Ce type de nanisme primordial est aussi connu sous le nom de nanisme Silver-Russell.
5. syndrome de Meier-Gorlin
Les symptômes de cette forme de nanisme primordial incluent :
- petite taille
- Oreille sous-développée (microtie)
- petite tête (microcéphalie)
- une mâchoire sous-développée (micrognathie)
- une rotule manquante ou sous-développée (rotule)
Presque tous les cas de syndrome de Meier-Gorlin présentent un nanisme, mais pas tous une petite tête, une mâchoire sous-développée ou une rotule absente.
Un autre nom pour le syndrome de Meier-Gorlin est l’oreille, la rotule, le syndrome de la petite taille.
Les causes du nanisme primordial
Tous les types de nanisme primordial sont causés par des changements dans les gènes. Différentes mutations génétiques causent les différentes conditions qui composent le nanisme primordial.
Dans de nombreux cas, mais pas tous, les individus atteints de nanisme primordial héritent d’un gène mutant de chaque parent. C’est ce qu’on appelle une condition autosomique récessive. Les parents n’expriment généralement pas la maladie eux-mêmes.
Cependant, de nombreux cas de nanisme primordial sont de nouvelles mutations, de sorte que les parents n’ont peut-être pas le gène.
Pour la MOPD 2, la mutation se produit dans le gène qui contrôle la production de la protéine péricentrine. Il est responsable de la reproduction et du développement des cellules de votre corps.
Parce que c’est un problème dans les gènes qui contrôlent la croissance cellulaire, et non une pénurie d’hormone de croissance, le traitement avec l’hormone de croissance n’affecte pas la plupart des types du nanisme primordial. La seule exception est le syndrome de Russell-Silver.
Diagnostic du nanisme primordial
Le nanisme primordial peut être difficile à diagnostiquer. C’est parce que la petite taille et le faible poids corporel pourraient être un signe d’autres choses, comme une mauvaise alimentation ou un trouble métabolique.
Le diagnostic est fondé sur les antécédents familiaux, les caractéristiques physiques et l’examen minutieux des radiographies et autres examens d’imagerie. Comme ces bébés sont très petits à la naissance, ils sont habituellement hospitalisés pendant un certain temps, et c’est à ce moment que le processus de recherche d’un diagnostic commence.
Les médecins, comme un pédiatre, un néonatologiste ou un généticien, vous poseront des questions sur la taille moyenne des frères et sœurs, des parents et des grands-parents pour déterminer si la petite taille est un trait familial et non une maladie. Ils noteront également la taille, le poids et la circonférence de la tête de votre enfant afin de les comparer à ses habitudes de croissance normales.
Des tests génétiques sont maintenant disponibles pour aider à confirmer le type spécifique de nanisme primordial.
Imagerie
Parmi les caractéristiques particulières du nanisme primordial que l’on voit couramment sur les radiographies, mentionnons les suivantes :
- retard de deux à cinq ans de l’âge osseux
- seulement 11 paires de côtes au lieu des 12 habituelles
- bassin étroit et aplati
- rétrécissement (surtubulation) de l’arbre des os longs
La plupart du temps, les signes du nanisme peuvent être détectés lors de l’échographie prénatale.
Traitement du nanisme primordial
À l’exception de l’hormonothérapie dans les cas du syndrome de Russell-Silver, la plupart des traitements ne traitent pas la petite taille ou le faible poids corporel dans le nanisme primordial.
La chirurgie peut parfois aider à traiter des problèmes liés à une croissance osseuse disproportionnée.
Un type de chirurgie appelé allongement prolongé des membres peut être essayé. Cela implique de multiples procédures. En raison du risque et du stress, les parents attendent souvent que l’enfant soit plus âgé avant de l’essayer.
pour le nanisme primordial
Le nanisme primordial peut être grave, mais il est très rare. Tous les enfants atteints de cette condition ne vivent pas jusqu’à l’âge adulte. Un suivi régulier et des visites chez le médecin peuvent aider à identifier les complications et à améliorer la qualité de vie de votre enfant.
Les progrès des thérapies géniques promettent que des traitements pour le nanisme primordial pourraient un jour devenir disponibles.
Tirer le meilleur parti du temps disponible peut améliorer le bien-être de votre enfant et des autres membres de votre famille.