Qu’est-ce que Kartagener’s
syndrome ?
Le syndrome de Kartagener est une maladie héréditaire rare. Elle est causée par une mutation qui peut se produire sur de nombreux gènes différents. C’est un gène autosomique récessif, ce qui signifie que vous devez hériter d’un gène muté de vos deux parents pour le développer.
Selon des chercheurs de l
Il n’y a pas de remède connu pour le syndrome de Kartagener. Cependant, votre médecin peut vous prescrire un traitement pour vous aider à gérer vos symptômes, réduire vos risques de complications et améliorer votre qualité de vie.
Quels sont les symptômes du syndrome de Kartagener ?
syndrome ?
Le syndrome de Kartagener présente deux caractéristiques principales : la dyskinésie ciliaire primaire (DCP) et le situs inversus. La CPD peut causer un certain nombre de symptômes, notamment :
- infections respiratoires fréquentes
- infections fréquentes des sinus
- otites fréquentes
- congestion nasale chronique
- infertilité
Le Situs inversus ne cause généralement pas de problèmes de santé.
Qu’est-ce que la dyskinésie ciliaire primaire ?
La CPD est une anomalie de vos cils. Vos cils sont des structures capillaires qui tapissent les muqueuses de vos poumons, de votre nez et de vos sinus. Les cils normaux se déplacent dans un mouvement ondulatoire. Ils aident à transporter le mucus hors de vos voies respiratoires, par le nez et la bouche. Cette action aide à débarrasser vos sinus et vos poumons des germes qui peuvent causer des infections.
Lorsque vous avez un DPC, vos cils ne bougent pas correctement. Ils peuvent se déplacer dans la mauvaise direction, se déplacer très peu ou ne pas bouger du tout. Cela nuit à leur capacité de transporter le mucus et les bactéries hors de vos voies respiratoires. Cela peut entraîner des infections chroniques des voies respiratoires inférieures et supérieures.
Les infections respiratoires chroniques peuvent entraîner une bronchectasie. Dans cet état, vos voies respiratoires s’élargissent et se cicatrisent. Les symptômes courants de bronchectasie comprennent la toux chronique, l’essoufflement et la fatigue. Dans certains cas, vos doigts et orteils peuvent devenir matraqués. Ceci est probablement causé par un manque d’oxygène aux extrémités.
Vous pourriez aussi avoir une sinusite chronique. Il s’agit d’une infection persistante qui se produit dans les espaces d’air creux à l’intérieur de votre crâne, connus sous le nom de sinus. Il s’agit d’une inflammation et d’un gonflement. Elle peut entraîner des otites récurrentes, appelées otites moyennes. Ces otites peuvent être suffisamment graves pour causer des dommages permanents à vos tissus. Ils peuvent même causer une perte auditive.
Les queues mobiles, ou flagelles, des spermatozoïdes peuvent également être affectées par la CPD. Cela peut causer une motilité anormale des spermatozoïdes et l’infertilité chez les hommes. Les femmes atteintes du syndrome de Kartagener peuvent également être stériles, en raison d’une altération de la motilité des cils dans la paroi de leurs trompes de Fallope.
Qu’est-ce que le situs inversus ?
Dans le situs inversus, vos organes vitaux se développent sur le côté opposé de votre corps, formant une image miroir de la position normale. Par exemple, votre foie peut se développer du côté gauche de votre corps au lieu du côté droit. C’est ce qu’on appelle aussi la transposition.
Si vous avez le syndrome de Kartagener, vous pouvez avoir différentes configurations d’organes :
- situs inversus totalis, où tous vos organes internes sont transposés
- situs inversus thoracalis, où seuls vos poumons et votre cœur sont transposés
- situs inversus abdominalis, où seuls le foie, l’estomac et la rate sont transposés.
Le Situs inversus n’a pas tendance à causer de problèmes de santé. Si vous souffrez du syndrome de Kartagener, votre cœur et vos autres organes vitaux fonctionneront probablement normalement, à l’exception des problèmes causés par la CPD.
Comment
le syndrome de Kartagener est-il diagnostiqué ?
Il est possible d’avoir seulement des PCD, sans situs inversus. Si vous avez les deux, vous avez le syndrome de Kartagener.
Le syndrome de Kartagener est parfois diagnostiqué à la naissance, lorsqu’un nouveau-né éprouve une détresse respiratoire et a besoin d’oxygène thérapeutique. Mais on le découvre plus souvent dans la petite enfance. Si vous ou votre enfant souffrez d’infections respiratoires chroniques, de sinusite chronique ou d’otites récurrentes sans autre cause apparente, votre médecin peut vérifier la présence de CPD et du syndrome de Kartagener.
Pour aider à diagnostiquer le CPD et le syndrome de Kartagener, votre médecin peut vérifier s’il y a des signes :
- polypes nasaux
- diminution de l’odorat
- perte auditive
- doigts et orteils matraqués
Ils peuvent également demander des tests respiratoires, des biopsies de tissus, des analyses de sperme ou des examens d’imagerie.
Ils peuvent utiliser un test respiratoire pour mesurer la quantité d’oxyde nitrique que vous expirez. Les personnes atteintes de CPD ont tendance à expirer moins d’oxyde nitrique que la normale. Votre médecin peut également vous demander de respirer des particules qui ont un faible niveau de radiation. Quand vous expirez, ils peuvent tester à quel point vos cils ont bien déplacé les particules.
Votre médecin peut également prélever un petit échantillon de tissu à l’intérieur de votre nez, de votre trachée ou d’une autre région atteinte de cils. Un technicien de laboratoire peut examiner les cils de votre échantillon de tissu pour déceler des anomalies structurelles. Ils peuvent également évaluer les mouvements, la fréquence des battements et la coordination de vos cils.
Votre médecin peut prélever un échantillon de sperme pour l’envoyer à un laboratoire pour analyse. Le personnel du laboratoire peut vérifier les anomalies structurelles et la faible mobilité.
Votre médecin peut utiliser des radiographies pulmonaires et des tomodensitogrammes pour déceler un gonflement excessif des poumons, un épaississement de la paroi bronchique et des malformations des sinus. Ils peuvent également utiliser des tests d’imagerie pour vérifier la présence d’un situs inversus.
Comment
le syndrome de Kartagener est-il traité ?
Il n’existe aucun remède connu contre le syndrome de Kartagener, mais votre médecin peut vous prescrire un plan de traitement pour vous aider à gérer vos symptômes et réduire vos risques de complications.
Par exemple, ils peuvent prescrire des antibiotiques et des vaccins à faible dose et à long terme. Ceux-ci peuvent aider à contrôler les infections chroniques des voies respiratoires et des sinus. Ils peuvent également recommander des corticostéroïdes en inhalation pour soulager les symptômes de bronchiectasie.
Votre médecin peut également vous référer à un spécialiste en cardiopulmonaire. Ils peuvent utiliser la bronchoscopie et la trachéotomie pour aspirer le mucus de vos voies respiratoires. Ces procédures sont des types d' »hygiène pulmonaire ».
Si vous souffrez d’une atteinte pulmonaire grave, votre médecin pourrait vous recommander une transplantation pulmonaire.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Kartagener peuvent s’attendre à une espérance de vie normale. Il est important de suivre le plan de traitement prescrit par votre médecin pour bien gérer votre condition.
Le syndrome de Kartagener est une maladie génétique rare. Il s’agit d’anomalies de vos cils, qui peuvent causer une variété de problèmes de santé. Il s’agit également du situs inversus, une condition dans laquelle vos organes internes se développent sur le côté opposé de votre corps que la normale.
Étant donné que le syndrome de Kartagener est incurable, le traitement consiste à prendre en charge les symptômes et à réduire le risque de complications. Si vous soupçonnez que vous ou votre enfant souffrez de cette affection, prenez rendez-vous avec votre médecin.