Le syndrome VATER, souvent appelé association VATER, est un groupe de malformations congénitales qui surviennent souvent ensemble. VATER est un acronyme. Chaque lettre représente une partie du corps affecté :

  • vertèbres (os spinaux)
  • anus
  • trachéo-œsophagienne (trachée et œsophage)
  • rénale (rein)

L’association est appelée VACTERL si le cœur (cardiaque) et les membres sont également affectés. Comme c’est très souvent le cas, VACTERL est souvent le terme le plus précis.

Pour être diagnostiqué avec l’association VATER ou VACTERL, un bébé doit avoir des malformations congénitales dans au moins trois de ces domaines.

L’association VATER/VACTERL est rare. On estime qu’un bébé sur 10 000 à 40 000 naît avec ce groupe de conditions.

Quelle en est la cause ?

Les médecins ne savent pas exactement ce qui cause l’association VATER. Ils croient que les malformations surviennent au début de la grossesse.

Une combinaison de gènes et de facteurs environnementaux peut être impliquée. Aucun gène unique n’a été identifié, mais les chercheurs ont trouvé quelques anomalies chromosomiques et des changements génétiques (mutations) liés à la maladie. Parfois, plus d’une personne d’une même famille sera affectée.

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes dépendent des défauts dont souffre un bébé.

Défauts vertébraux

Jusqu’à 80 pour cent des personnes ayant une association avec le VATER ont des défauts dans les os de leur colonne vertébrale (vertèbres). Ces problèmes peuvent inclure :

  • os manquants dans la colonne vertébrale
  • os supplémentaires dans la colonne vertébrale
  • os de forme anormale
  • des os qui sont fusionnés ensemble
  • colonne vertébrale courbée (scoliose)
  • côtes levées supplémentaires

Défauts anaux

Entre 60 et 90 pour cent des personnes ayant une association VATER ont un problème avec leur anus, comme par exemple :

  • une mince couverture sur l’anus qui bloque l’ouverture de l’anus
  • pas de passage entre le fond du gros intestin (rectum) et l’anus, de sorte que les selles ne peuvent pas passer de l’intestin à l’extérieur du corps.

Les problèmes avec l’anus peuvent causer des symptômes tels que :

  • un ventre gonflé
  • vomissement
  • pas de selles, ou très peu de selles

Malformations cardiaques

Le « C » de VACTERL signifie « cardiaque ». Les problèmes cardiaques touchent 40 à 80 % des personnes atteintes de cette maladie. Celles-ci peuvent comprendre :

  • Défaut septal ventriculaire (VSD). Il s’agit d’un trou dans la paroi qui divise les cavités inférieures droite et gauche du cœur (ventricules).
  • Défaut septal auriculaire. C’est alors qu’un trou dans le mur divise les deux cavités supérieures du cœur (atrium).
  • Tétralogie de Fallot. Il s’agit d’une combinaison de quatre malformations cardiaques : VSD, une valve aortique élargie (aorte supérieure), un rétrécissement de la valve pulmonaire (sténose pulmonaire) et un épaississement du ventricule droit (hypertrophie ventriculaire droite).
  • Syndrome du cœur gauche hypoplasique. C’est quand le côté gauche du coeur ne se forme pas correctement, empêchant le sang de circuler à travers le coeur.
  • Le canal artériel breveté (PDA). L’ANP survient lorsqu’il y a une ouverture anormale dans l’un des vaisseaux sanguins du cœur qui empêche le sang de se rendre dans les poumons pour y chercher de l’oxygène.
  • Transposition des grandes artères. Les deux artères principales du cœur sont à l’envers (transposées).

Les symptômes des problèmes cardiaques comprennent :

  • difficulté à respirer
  • essoufflement
  • couleur bleue sur la peau
  • épuisement
  • rythme cardiaque anormal
  • rythme cardiaque rapide
  • murmure cardiaque (sifflement)
  • mauvaise alimentation
  • pas de prise de poids

Fistule trachéo-œsophagienne

Une fistule est une connexion anormale entre la trachée (trachée) et l’œsophage (le tube qui transporte la nourriture de la bouche à l’estomac). Ces deux structures ne sont normalement pas reliées du tout. Elle interfère avec le passage des aliments de la gorge à l’estomac, détournant une partie de la nourriture vers les poumons.

Les symptômes comprennent :

  • respirer de la nourriture dans les poumons
  • toux ou étouffement pendant l’allaitement
  • vomissement
  • couleur bleue sur la peau
  • difficulté à respirer
  • ventre gonflé
  • faible prise de poids

Malformations rénales

Environ 50 % des personnes atteintes de VATER/VACTERL présentent des anomalies rénales. Celles-ci peuvent comprendre :

  • rein(s) mal formé(s)
  • les reins qui sont au mauvais endroit
  • un blocage de l’urine dans les reins
  • la sauvegarde de l’urine de la vessie dans les reins

Les anomalies rénales peuvent causer des infections fréquentes des voies urinaires. Les garçons peuvent aussi avoir un défaut dans lequel l’ouverture de leur pénis est sur le fond, au lieu de l’extrémité (hypospadias).

Malformations des membres

Jusqu’à 70 % des bébés atteints de VACTERL présentent des malformations des membres. Celles-ci peuvent comprendre :

  • pouces manquants ou mal développés
  • doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
  • doigts ou orteils palmés (syndactylie)
  • avant-bras peu développés

Autres symptômes

D’autres symptômes plus généraux de l’association VATER incluent :

  • croissance lente
  • incapacité à prendre du poids
  • traits inégaux du visage (asymétrie)
  • défauts auditifs
  • affections pulmonaires
  • problèmes avec le vagin ou le pénis

Il est important de noter que l’association VATER/VACTERL n’affecte pas l’apprentissage ou le développement intellectuel.

Comment la maladie est-elle diagnostiquée ?

Parce que l’association VATER est un ensemble de conditions, aucun test ne peut à lui seul le diagnostiquer. Les médecins établissent habituellement le diagnostic en se basant sur les signes et symptômes cliniques. Les bébés atteints de cette condition présentent au moins trois défauts VATER ou VACTERL. Il est important d’exclure d’autres syndromes et conditions génétiques qui peuvent partager des caractéristiques avec l’association VATER/VACTERL.

Quelles sont les options de traitement ?

Le traitement est basé sur les types de malformations congénitales en cause. La chirurgie peut corriger plusieurs des défauts, y compris des problèmes avec l’ouverture anale, les os de la colonne vertébrale, le cœur et les reins. Souvent, ces procédures sont effectuées peu de temps après la naissance de l’enfant.

Parce que l’association VATER implique plusieurs systèmes de l’organisme, quelques médecins différents la traitent, y compris un :

  • cardiologue (problèmes cardiaques)
  • gastro-entérologue (tractus gastro-intestinal)
  • orthopédiste (os)
  • urologue (reins, vessie et autres parties du système urinaire)

Les enfants qui ont une association avec le VATER auront souvent besoin d’un suivi et d’un traitement tout au long de leur vie pour prévenir de futurs problèmes. Ils peuvent aussi avoir besoin de l’aide de spécialistes comme un physiothérapeute et un ergothérapeute.

Cela dépend du type de défauts d’une personne et de la façon dont ces problèmes sont traités. Souvent, les personnes associées à VACTERL présentent des symptômes tout au long de leur vie. Mais avec le bon traitement, ils peuvent mener une vie saine.