Que sont les tests de dépistage prénatal ?

Les tests de dépistage prénatal sont un ensemble de procédures qui sont effectuées pendant la grossesse sur les femmes enceintes pour déterminer si un bébé est susceptible d’avoir des anomalies congénitales spécifiques. La plupart de ces tests sont non invasifs. Elles sont habituellement exécutées au cours des premier et deuxième trimestres, bien que certaines soient exécutées au cours du troisième.

Un test de dépistage ne peut fournir que le risque, ou la probabilité, qu’une condition particulière existe. Lorsque les résultats d’un test de dépistage sont positifs, des tests diagnostiques peuvent fournir une réponse définitive.

Certains tests de dépistage prénatal sont des procédures de routine, comme les tests de tolérance au glucose, qui permettent de vérifier la présence de diabète gestationnel. Les femmes qui courent un risque plus élevé d’avoir un enfant atteint de certaines maladies se voient habituellement offrir des tests de dépistage supplémentaires. Par exemple, les femmes enceintes qui ont vécu dans des régions où la tuberculose est courante devraient subir un test cutané à la tuberculine.

Quand les tests de dépistage prénatal sont-ils effectués ?

Les tests de dépistage du premier trimestre peuvent commencer dès 10 semaines. Il s’agit généralement d’analyses sanguines et d’une échographie. Ils testent le développement global de votre bébé et vérifient s’il est à risque de développer des maladies génétiques, comme le syndrome de Down. Ils vérifient également si votre bébé souffre de malformations cardiaques, de fibrose kystique et d’autres problèmes de développement.

Les tests de dépistage du deuxième trimestre ont lieu entre 14 et 18 semaines. Il peut s’agir d’un test sanguin qui permet de déterminer si une mère est à risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down ou d’anomalies du tube neural, ainsi que d’une échographie.

Tests de dépistage du premier trimestre

Ultrasons

Une échographie utilise des ondes sonores pour créer une image du bébé dans l’utérus. Le test sert à déterminer la taille et la position de votre bébé, à confirmer à quel stade de votre grossesse vous en êtes et à déceler toute anomalie potentielle dans la structure des os et organes en croissance de votre bébé.

Une échographie spéciale appelée échographie de clarté nucale est réalisée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Cette échographie permet de vérifier l’accumulation de liquide à l’arrière du cou de votre bébé. Lorsqu’il y a plus de liquide que d’habitude, cela signifie qu’il y a un risque plus élevé de syndrome de Down.

Au cours du deuxième trimestre, une échographie plus détaillée, souvent appelée examen d’anatomie fœtale, est utilisée pour évaluer soigneusement le bébé de la tête aux pieds pour déceler toute anomalie congénitale. Cependant, toutes les anomalies congénitales ne sont pas visibles par échographie.

Tests sanguins précoces

Au cours du premier trimestre, deux types de tests sanguins, soit un test de dépistage intégré séquentiel et un test de dépistage intégré sérique, sont effectués. Ils sont utilisés pour mesurer les concentrations de certaines substances dans votre sang, notamment la protéine A du plasma associée à la grossesse et une hormone appelée gonadotrophine chorionique humaine. Des niveaux anormaux de l’un ou l’autre signifient qu’il y a un risque plus élevé d’anomalie chromosomique.

Lors de votre première visite prénatale, il se peut aussi que votre sang soit soumis à des tests de dépistage de la rubéole, de la syphilis, de l’hépatite B et du VIH.

Un test sanguin sera également utilisé pour déterminer votre groupe sanguin et le facteur Rh, qui détermine votre compatibilité Rh avec votre fœtus en croissance. Vous pouvez être Rh-positif ou Rh-négatif. La plupart des gens sont Rh-positifs, mais si une mère se trouve être Rh-négatif, son corps produira des anticorps qui affecteront toute grossesse ultérieure.

En cas d’incompatibilité Rh, la plupart des femmes recevront une injection de globuline Rh-immune à 28 semaines et à nouveau quelques jours après l’accouchement. L’incompatibilité se produit si une femme est Rh négatif et son bébé est Rh positif. Si la femme est Rh négatif et que son bébé est positif, elle aura besoin de la piqûre. Si son bébé est Rh négatif, elle ne le fera pas.

Échantillonnage des villosités chorioniques

Le prélèvement de villosités choriales est un test de dépistage invasif qui consiste à prélever un petit morceau de tissu du placenta. Elle est habituellement effectuée entre la 10e et la 12e semaine et sert à dépister les anomalies génétiques, comme le syndrome de Down, et les anomalies congénitales. Il en existe deux types. Un type d’examen du ventre, appelé examen transabdominal, et un type d’examen du col de l’utérus, appelé examen transcervical.

Les tests ont des effets secondaires, comme des crampes ou des taches. Il y a aussi un petit risque de fausse couche.

Tests de dépistage du deuxième trimestre

Tests sanguins

Un test de dépistage par quadruple marqueur est un test sanguin effectué au cours du deuxième trimestre. Il s’agit d’un test sanguin visant à déceler des anomalies congénitales, comme le syndrome de Down. Il mesure quatre des protéines fœtales.

Un dépistage par quadruple marqueur est généralement offert si vous commencez les soins prénatals trop tard pour recevoir le dépistage intégré sérique ou le dépistage intégré séquentiel. Le taux de détection du syndrome de Down et d’autres anomalies congénitales est inférieur à celui d’un test de dépistage intégré séquentiel ou d’un test de dépistage sérique intégré.

Dépistage du glucose

Un test de dépistage du glucose permet de vérifier la présence de diabète gestationnel. Il s’agit habituellement d’une condition qui peut se développer pendant la grossesse. C’est généralement temporaire. Le diabète gestationnel peut augmenter votre besoin potentiel d’accouchement par césarienne, car les bébés de mères atteintes de diabète gestationnel naissent généralement plus grands. Votre enfant peut également présenter une hypoglycémie dans les jours qui suivent l’accouchement.

Le test est habituellement effectué au cours du deuxième trimestre. Il s’agit de boire une solution sucrée, de faire une prise de sang, puis de vérifier votre glycémie. Si vous avez un résultat positif au test de dépistage du diabète gestationnel, vous avez un risque plus élevé de développer le diabète dans les 10 années qui suivent, et vous devriez subir le test à nouveau après la grossesse.

Amniocentèse

Pendant l’amniocentèse, le liquide amniotique est prélevé de l’utérus pour analyse. Le liquide amniotique entoure le bébé pendant la grossesse. Il contient des cellules fœtales ayant la même constitution génétique que le bébé, ainsi que divers produits chimiques produits par le corps du bébé. Il existe plusieurs types d’amniocentèse.

Une amniocentèse génétique teste les anomalies génétiques, comme le syndrome de Down et le spina bifida. Une amniocentèse génétique est habituellement pratiquée après la 15e semaine de grossesse. Il peut être envisagé si :

  • un test de dépistage prénatal a révélé des résultats anormaux
  • vous avez eu une anomalie chromosomique lors d’une grossesse précédente
  • vous avez 35 ans ou plus
  • vous avez des antécédents familiaux d’un trouble génétique particulier
  • vous ou votre partenaire êtes un porteur connu d’une maladie génétique

Une amniocentèse dematurité est effectuée plus tard, au cours du troisième trimestre, pour déterminer si les poumons de votre bébé sont prêts pour la naissance. Ce test de diagnostic n’est effectué que si un accouchement précoce planifié par induction du travail ou par césarienne est envisagé pour des raisons médicales. C’est généralement fait entre la 32e et la 39e semaine.

Tests de dépistage du troisième trimestre

Dépistage des streptocoques du groupe B

Le streptocoque du groupe B (SGB) est un type de bactérie qui peut causer de graves infections chez les femmes enceintes et les nouveau-nés. Le SGB est souvent présent dans les domaines suivants chez les femmes en bonne santé :

  • la bouche
  • la gorge
  • le tractus intestinal inférieur
  • le vagin

Le SGB dans le vagin n’est généralement pas nocif pour une femme, qu’elle soit enceinte ou non. Cependant, elle peut être très nocive pour un nouveau-né qui n’a pas encore un système immunitaire robuste. Le SGB peut causer de graves infections chez les bébés exposés pendant la naissance. Vous pouvez subir un test de dépistage du SGB à l’aide d’un écouvillon prélevé dans votre vagin et votre rectum entre 35 et 37 semaines.

Si votre test de dépistage du SGB est positif, vous recevrez des antibiotiques pendant le travail afin de réduire le risque que votre bébé contracte une infection à SGB.

Tests de diagnostic prénatal

Les tests diagnostiques sont l’étape suivante après un test de dépistage qui donne un résultat positif. Ils ne laissent pratiquement aucun doute quant à l’existence ou à l’absence de certaines anomalies congénitales.

Les tests diagnostiques sont plus invasifs que les tests de dépistage. Ils ne sont habituellement effectués que s’il y a un problème particulier, si un test de dépistage indique un problème, ou si votre âge, vos antécédents familiaux ou vos antécédents médicaux indiquent que vous pourriez avoir un risque accru de grossesse problématique. Les tests diagnostiques peuvent comporter un très faible risque de fausse couche.

Parlez à votre médecin

Les tests de dépistage prénatal peuvent être une importante source d’information pour de nombreuses personnes. Bien que bon nombre de ces tests soient de routine, certains peuvent être une décision beaucoup plus personnelle. Parlez à votre médecin de vos préoccupations si vous n’êtes pas certain si vous devriez subir un dépistage ou si vous vous sentez anxieux. Vous pouvez également demander à être référé à un conseiller en génétique. Votre équipe de soins de santé peut discuter des risques et des avantages avec vous et vous aider à décider si le dépistage prénatal vous convient.