Qu’est-ce que le polykystique ?
maladie rénale ?

L’insuffisance rénale polykystique (PKD) est une maladie rénale héréditaire. Elle provoque la formation de kystes remplis de liquide dans les reins. La PKD peut altérer la fonction rénale et éventuellement provoquer une insuffisance rénale.

La PKD est la quatrième cause principale d’insuffisance rénale. Les personnes atteintes de PKD peuvent également développer des kystes dans le foie et d’autres complications.

Qu’est-ce que
sont les symptômes d’une maladie rénale polykystique ?

De nombreuses personnes vivent avec la PKD pendant des années sans présenter de symptômes associés à la maladie. Les kystes poussent généralement de 0,5 pouce ou plus avant qu’une personne ne commence à remarquer les symptômes. Les symptômes initiaux associés à la PKD peuvent inclure :

  • douleur ou sensibilité dans l’abdomen
  • sang dans l’urine
  • miction fréquente
  • douleur sur les côtés
  • infection des voies urinaires (IVU)
  • calculs rénaux
  • douleur ou lourdeur dans le dos
  • une peau qui se meurtrit facilement
  • peau claire
  • épuisement
  • douleur articulaire
  • anomalies des ongles

Les enfants atteints de PKD récessive autosomique peuvent présenter les symptômes suivants :

  • tension artérielle élevée
  • IVU
  • miction fréquente

Les symptômes chez les enfants peuvent ressembler à d’autres troubles. Il est important d’obtenir des soins médicaux pour un enfant qui présente l’un des symptômes énumérés ci-dessus.

Qu’est-ce que
cause une maladie rénale polykystique ?

La PKD est généralement héréditaire. Moins souvent, elle se développe chez les personnes qui ont d’autres problèmes rénaux graves. Il existe trois types de PKD.

PKD autosomique dominant

Autosomique dominant (ADPKD) est parfois appelé PKD adulte. Selon l’Université de médecine de Chicago, elle représente environ 90 % des cas. Une personne dont l’un des parents est atteint de PKD a 50 % de chances de développer cette maladie.

Les symptômes se développent habituellement plus tard dans la vie, entre 30 et 40 ans. Cependant, certaines personnes commencent à éprouver des symptômes dès l’enfance.

PKD autosomique récessif récessif

La PKD récessive autosomique (ARPKD) est beaucoup moins fréquente que l’ADPKD. C’est aussi héréditaire, mais les deux parents doivent être porteurs du gène de la maladie.

Les personnes porteuses de l’ARPKD n’auront pas de symptômes si elles n’ont qu’un seul gène. S’ils héritent de deux gènes, un de chaque parent, ils auront l’ARPKD.

Il existe quatre types d’ARPKD :

  • La forme périnatale est présente à la naissance.
  • La forme néonatale se produit au cours du premier mois de la vie.
  • La forme infantile survient lorsque l’enfant est âgé de 3 à 12 mois.
  • La forme juvénile survient après que l’enfant a atteint l’âge de 1 an.

Maladie rénale kystique acquise

L’insuffisance rénale kystique acquise (ACKD) n’est pas héréditaire. Elle survient habituellement plus tard dans la vie.

L’ACKD se développe habituellement chez les personnes qui ont déjà d’autres problèmes rénaux. C’est plus fréquent chez les personnes qui souffrent d’insuffisance rénale ou qui sont sous dialyse.

Comment
une néphropathie polykystique est-elle diagnostiquée ?

Puisque l’ADPKD et l’ARPKD sont héréditaires, votre médecin examinera vos antécédents familiaux. Ils peuvent d’abord demander une numération globulaire complète pour rechercher l’anémie ou des signes d’infection et une analyse d’urine pour rechercher la présence de sang, de bactéries ou de protéines dans votre urine.

Pour diagnostiquer les trois types de PKD, votre médecin peut utiliser des tests d’imagerie pour rechercher les kystes des reins, du foie et d’autres organes. Les tests d’imagerie utilisés pour diagnostiquer la PKD comprennent :

  • Échographie abdominale. Ce test non invasif utilise des ondes sonores pour examiner vos reins à la recherche de kystes.
  • Tomodensitométrie abdominale. Ce test permet de détecter les petits kystes dans les reins.
  • IRM abdominale. Cette IRM utilise des aimants puissants pour visualiser la structure de vos reins et rechercher des kystes.
  • Pyélogramme intraveineux. Ce test utilise une teinture pour faire apparaître plus clairement vos vaisseaux sanguins sur une radiographie.

Qu’est-ce que
sont les complications d’une maladie rénale polykystique ?

En plus des symptômes généralement éprouvés avec la PKD, il peut y avoir des complications à mesure que les kystes sur les reins grossissent.

Certaines de ces complications peuvent inclure :

  • les zones affaiblies dans les parois des artères, appelées anévrismes de l’aorte ou du cerveau
  • kystes sur et dans le foie
  • kystes dans le pancréas et les testicules
  • diverticules, ou poches ou poches dans la paroi du côlon
  • cataractes ou cécité
  • maladie hépatique
  • prolapsus de la valve mitrale
  • anémie ou insuffisance de globules rouges
  • saignement ou éclatement de kystes
  • tension artérielle élevée
  • insuffisance hépatique
  • calculs rénaux
  • maladie du cœur

Qu’est-ce que
le traitement de l’insuffisance rénale polykystique ?

L’objectif du traitement de la PKD est de gérer les symptômes et d’éviter les complications. Le contrôle de l’hypertension artérielle est la partie la plus importante du traitement.

Certaines des options de traitement peuvent inclure :

  • les analgésiques, sauf l’ibuprofène (Advil), qui n’est pas recommandé car il peut aggraver les maladies rénales
  • médicaments pour la tension artérielle
  • antibiotiques pour traiter les infections urinaires
  • un régime faible en sodium
  • diurétiques pour aider à éliminer l’excès de liquide de l’organisme
  • chirurgie pour drainer les kystes et aider à soulager l’inconfort

Avec la PKD avancée qui cause l’insuffisance rénale, la dialyse et la transplantation rénale peuvent être nécessaires. Un ou les deux reins peuvent devoir être enlevés.

Faire face
et soutien pour les maladies rénales polykystiques

Un diagnostic de PKD peut signifier des changements et des considérations pour vous et votre famille. Vous pouvez ressentir toute une gamme d’émotions lorsque vous recevez un diagnostic de PKD et lorsque vous vous habituez à vivre avec cette maladie. Il peut être utile de s’adresser à un réseau de soutien composé de membres de la famille et d’amis.

Vous pouvez également vous adresser à une diététiste. Ils peuvent vous recommander des mesures diététiques pour vous aider à maintenir une tension artérielle basse et à réduire le travail requis des reins, qui doivent filtrer et équilibrer les électrolytes et les niveaux de sodium.

Plusieurs organismes offrent du soutien et de l’information aux personnes atteintes de PKD :

  • La Fondation PKD a des sections dans tout le pays pour soutenir les personnes atteintes de PKD et leurs familles. Visitez leur site Web pour trouver une section près de chez vous.
  • La National Kidney Foundation (NKF) offre de l’éducation et des groupes de soutien aux patients et à leur famille.
  • L’American Association of Kidney Patients (AAKP) défend les droits des patients atteints de maladies rénales auprès de tous les ordres de gouvernement et des organismes d’assurance.

Vous pouvez également vous adresser à votre néphrologue ou à votre clinique de dialyse locale pour trouver des groupes de soutien dans votre région. Vous n’avez pas besoin d’être sous dialyse pour avoir accès à ces ressources.

Si vous n’êtes pas prêt ou si vous n’avez pas le temps de participer à un groupe de soutien, chacun de ces organismes dispose de ressources et de forums en ligne.

Appui à la procréation

Comme la PKD peut être une maladie héréditaire, votre médecin peut vous recommander de consulter un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à dresser une carte des antécédents médicaux de votre famille en ce qui concerne la PKD.

Le counseling génétique peut être une option qui peut vous aider à prendre des décisions importantes, comme la probabilité que votre enfant soit atteint de PKD.

Insuffisance rénale et options de transplantation

L’une des complications les plus graves de la PKD est l’insuffisance rénale. C’est à ce moment que les reins n’en sont plus capables :

  • déchets de filtration
  • maintenir l’équilibre des fluides
  • maintenir la tension artérielle

Dans ce cas, votre médecin discutera avec vous des options qui peuvent inclure une greffe de rein ou des traitements de dialyse pour agir comme reins artificiels.

Si votre médecin vous inscrit sur une liste de transplantation rénale, plusieurs facteurs déterminent votre placement. Il s’agit notamment de votre état de santé général, de votre survie prévue et du temps que vous avez passé sous dialyse. Il est également possible qu’un ami ou un parent vous fasse don d’un rein. Étant donné que les gens ne peuvent vivre qu’avec un seul rein avec relativement peu de complications, cela peut être une option pour les familles qui ont un donneur consentant.

La décision de subir une transplantation rénale ou de donner un rein à une personne atteinte d’une maladie rénale peut être difficile à prendre. Parler à votre néphrologue peut vous aider à évaluer vos options. Vous pouvez aussi demander quels médicaments et traitements peuvent vous aider à vivre aussi bien que possible entre-temps.

Selon l’Université de l’Iowa, la transplantation rénale moyenne permettra une fonction rénale de 10 à 12 ans.

Qu’est-ce que
pour les personnes atteintes de néphropathie polykystique ?

Pour la plupart des gens, la PKD s’aggrave lentement avec le temps. Selon la National Kidney Foundation, on estime que 50 % des personnes atteintes de PKD souffriront d’insuffisance rénale avant l’âge de 60 ans. Ce nombre passe à 60 % à l’âge de 70 ans. Comme les reins sont des organes si importants, leur défaillance peut commencer à affecter d’autres organes, comme le foie.

Des soins médicaux appropriés peuvent vous aider à gérer les symptômes de la PKD pendant des années. Si vous n’avez pas d’autres problèmes médicaux, vous pourriez être un bon candidat pour une transplantation rénale.

De plus, vous pouvez envisager de parler à un conseiller en génétique si vous avez des antécédents familiaux de PKD et que vous envisagez d’avoir des enfants.