La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique qui entraîne la détérioration et l’affaiblissement de vos muscles au fil du temps, avec perte éventuelle de tissu musculaire (atrophie). Si vous souffrez de cette affection, vous pouvez vous attendre à éprouver des difficultés à marcher pendant votre adolescence. La dystrophie musculaire de Becker touche habituellement les garçons, et les symptômes apparaissent entre 5 et 15 ans. Il existe plus d’un type de dystrophie musculaire, et Becker est semblable à un autre type connu sous le nom de Duchenne. Becker est moins grave et moins fréquent.
Qu’est-ce que Les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker ?
Les symptômes apparaissent habituellement durant l’enfance, mais ils peuvent ne pas se manifester avant plusieurs années. Les symptômes sont généralement les suivants :
- retards dans la marche et la course pour les jeunes enfants
- maladresse inexpliquée
- crampes pendant l’exercice
- difficulté à participer à des activités sportives à l’école
- faiblesse des muscles près du torse
- hypertrophie des muscles du mollet
- difficulté à soulever des poids et à monter des escaliers
- tomber et avoir de la difficulté à se relever
- problèmes cardiaques
- difficultés d’apprentissage et de comportement
- éventuellement, perte de la capacité de marcher
La plupart des personnes atteintes peuvent marcher au moins jusqu’à l’âge de 16 ans, mais pour certaines personnes, la maladie se développe plus tard dans la vie. Ceux qui développent la maladie plus tard pourraient être capables de marcher jusqu’à la vingtaine ou, dans certains cas, jusqu’à la quarantaine. Les femmes présentent généralement des symptômes beaucoup plus légers, s’il y a lieu.
Qu’est-ce que Causes de la dystrophie musculaire de Becker ?
La maladie est causée par une anomalie du gène responsable de la fabrication d’une protéine appelée dystrophine. La dystrophine aide à garder les cellules musculaires intactes. Sans cette protéine, vos muscles ne peuvent pas se contracter correctement. Vous pouvez hériter du gène anormal de la dystrophine, ou il peut apparaître spontanément.
Généralement, lorsqu’une femme hérite d’un gène anormal de la dystrophine, elle reçoit également un gène normal de son autre parent. Cela signifie qu’elle a un gène sain qui fabrique suffisamment de la protéine dystrophine pour la défendre contre la plupart des effets de la maladie.
Qui La dystrophie musculaire de Becker est-elle à risque?
La maladie touche presque toujours les hommes, bien qu’elle puisse survenir chez les femmes. Vous êtes plus à risque si vous avez de la famille atteinte de cette maladie.
Diagnostic Dystrophie musculaire de Becker
Votre médecin vous examinera à fond à la recherche de déformations des muscles et des os, de rythmes cardiaques anormaux et de pertes musculaires. Votre médecin peut vous faire passer un certain nombre de tests, notamment :
- des analyses sanguines pour mesurer les niveaux d’enzymes libérés par les muscles endommagés
- stimulation électrique des nerfs pour mesurer votre fonction musculaire
- un échantillon de tissu musculaire pour vérifier les signes de dystrophie musculaire
- l’analyse génétique pour la recherche d’un gène anormal de la dystrophine
- tests de la fonction cardiaque et pulmonaire
- Radiographies de votre colonne vertébrale
Traitement Dystrophie musculaire de Becker
Il n’existe aucun remède contre la dystrophie musculaire. Le traitement vise à vous soutenir et à améliorer votre qualité de vie.
Médicaments
On vous donnera peut-être des stéroïdes. Les stéroïdes peuvent aider certaines personnes à continuer à marcher plus longtemps qu’elles ne le feraient sans traitement. Les stéroïdes réduisent l’inflammation et protègent la masse musculaire et la fonction.
Chirurgies
Parfois, en raison de la dystrophie musculaire de Becker, vos muscles peuvent être raccourcis ou contractés de façon permanente, et une chirurgie peut être nécessaire pour les libérer et les allonger.
Si votre colonne vertébrale se déforme, vous devrez peut-être aussi subir une chirurgie pour la réaligner.
Autres traitements
Si vous avez des problèmes cardiaques, vous pourriez avoir besoin d’un stimulateur cardiaque pour réguler votre rythme cardiaque. En cas de difficultés respiratoires, vous devrez peut-être utiliser un équipement spécial pour vous aider à respirer normalement.
Thérapie
On peut vous offrir un certain nombre de thérapies différentes pour vous aider à fonctionner dans votre vie de tous les jours, y compris :
- Orthophonie : Ce traitement peut être utile dans les stades avancés de la dystrophie musculaire si les muscles faibles rendent la parole ou la déglutition difficiles pour vous.
- Thérapie physique : Les programmes de physiothérapie peuvent vous aider à rester mobile, à étirer vos muscles tendus et à vous assurer de ne pas endommager vos articulations. Vous pouvez aussi apprendre des façons de limiter votre consommation d’énergie afin de ne pas devenir trop fatigué.
- Ergothérapie : Cette thérapie peut vous aider à faire face aux activités quotidiennes. Vous apprendrez à utiliser des adaptations à la maison et des équipements spéciaux pour vous aider à accomplir les tâches essentielles. Un ergothérapeute évaluera également vos besoins en matière d’aides à la mobilité comme les fauteuils roulants et les scooters.
- Récréothérapie : Ce type de thérapie vise à vous aider à participer à des activités éducatives et de loisirs.
Qu’est-ce que Le long terme, c’est le long terme ?
La dystrophie musculaire de Becker s’aggrave généralement avec le temps et réduit l’espérance de vie. La majorité des personnes diagnostiquées vivent entre 40 et 50 ans. La gravité de la maladie peut varier d’une personne à l’autre, et c’est pourquoi la gravité de la maladie varie d’une personne à l’autre. Les problèmes cardiaques et les difficultés respiratoires sont les principales complications pour les personnes atteintes de cette maladie.
Becker Dystrophie musculaire et planification familiale
Si vous avez des parents atteints de dystrophie musculaire de Becker, vous devriez consulter un conseiller génétique si vous songez à fonder une famille. C’est important, que vous soyez un homme ou une femme, car les femmes peuvent porter le gène défectueux sans en être atteintes. Un spécialiste peut vous aider à évaluer le risque d’avoir un enfant atteint de la maladie et vous expliquer les divers tests et choix qui s’offrent à vous.