À propos des malformations congénitales
Une malformation congénitale est un problème qui survient lorsqu’un bébé se développe in utero (dans l’utérus). Environ
Les anomalies congénitales peuvent être mineures ou graves. Ils peuvent affecter l’apparence, la fonction des organes et le développement physique et mental. La plupart des malformations congénitales sont présentes dans les trois premiers mois de la grossesse, lorsque les organes sont encore en formation. Certaines malformations congénitales sont inoffensives. D’autres ont besoin d’un traitement médical à long terme. Les malformations congénitales graves sont la principale cause de mortalité infantile aux États-Unis, ce qui représente
Quelles sont les causes des malformations congénitales ?
Les malformations congénitales peuvent être le résultat de :
- génétique
- les choix de mode de vie et les comportements
- l’exposition à certains médicaments et produits chimiques
- infections pendant la grossesse
- une combinaison de ces facteurs
Cependant, les causes exactes de certaines malformations congénitales sont souvent inconnues.
Génétique
La mère ou le père peut transmettre des anomalies génétiques à leur bébé. Les anomalies génétiques surviennent lorsqu’un gène devient défectueux en raison d’une mutation ou d’un changement. Dans certains cas, un gène ou une partie d’un gène peut manquer. Ces défauts surviennent au moment de la conception et ne peuvent souvent pas être évités. Un défaut particulier peut être présent tout au long des antécédents familiaux de l’un des parents ou des deux.
Causes non génétiques
Les causes de certaines malformations congénitales peuvent être difficiles ou impossibles à identifier. Cependant, certains comportements augmentent considérablement le risque de malformations congénitales. Il s’agit notamment du tabagisme, de l’usage de drogues illicites et de la consommation d’alcool pendant la grossesse. D’autres facteurs, comme l’exposition à des produits chimiques toxiques ou à des virus, augmentent également le risque.
Quels sont les facteurs de risque d’anomalies congénitales ?
Toutes les femmes enceintes courent un certain risque d’accoucher d’un enfant atteint d’une malformation congénitale. Le risque augmente dans l’une ou l’autre des situations suivantes :
- antécédents familiaux de malformations congénitales ou d’autres troubles génétiques
- la consommation de drogues, d’alcool ou de tabac pendant la grossesse
- l’âge de la mère de 35 ans ou plus
- des soins prénatals inadéquats
- les infections virales ou bactériennes non traitées, y compris les infections sexuellement transmissibles
- l’utilisation de certains médicaments à risque élevé, comme l’isotrétinoïne et le lithium
Les femmes atteintes de maladies préexistantes, comme le diabète, sont également plus à risque d’avoir un enfant atteint d’une malformation congénitale.
Malformations congénitales courantes
Les malformations congénitales sont généralement classées comme structurelles ou fonctionnelles et développementales.
Les défauts structuraux se produisent lorsqu’une partie spécifique du corps est manquante ou déformée. Les défauts structurels les plus courants sont :
- malformations cardiaques
- fente labiale ou palatine, lorsqu’il y a une ouverture ou une fente dans la lèvre ou le palais de la bouche
- spina bifida, quand la moelle épinière ne se développe pas correctement
- pied bot, lorsque le pied pointe vers l’intérieur plutôt que vers l’avant
Les malformations congénitales fonctionnelles ou développementales entraînent le mauvais fonctionnement d’une partie du corps ou d’un système. Ceux-ci provoquent souvent des handicaps d’intelligence ou de développement. Les anomalies congénitales fonctionnelles ou développementales comprennent les anomalies métaboliques, les problèmes sensoriels et les problèmes du système nerveux. Les anomalies métaboliques causent des problèmes au niveau de la chimie corporelle du bébé.
Les types les plus courants de malformations congénitales fonctionnelles ou développementales comprennent :
- le syndrome de Down, qui entraîne un retard de développement physique et mental
- la drépanocytose, qui survient lorsque les globules rouges se déforment.
- la mucoviscidose, qui endommage les poumons et le système digestif
Certains enfants sont confrontés à des problèmes physiques associés à des malformations congénitales spécifiques. Cependant, de nombreux enfants ne présentent aucune anomalie visible. Les défauts peuvent parfois passer inaperçus pendant des mois, voire des années après la naissance de l’enfant.
Comment diagnostique-t-on les malformations congénitales ?
De nombreux types de malformations congénitales peuvent être diagnostiquées pendant la grossesse. Un professionnel de la santé peut utiliser les échographies prénatales pour les aider à diagnostiquer certaines anomalies congénitales in utero. Des options de dépistage plus approfondies, comme les analyses sanguines et l’amniocentèse (prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique), peuvent également être effectuées. Ces tests sont habituellement offerts aux femmes qui ont des grossesses à risque élevé en raison d’antécédents familiaux, d’un âge maternel avancé ou d’autres facteurs connus.
Les tests prénatals peuvent aider à déterminer si la mère est atteinte d’une infection ou d’un autre trouble nuisible pour le bébé. Un examen physique et un test auditif peuvent également aider le médecin à diagnostiquer les malformations congénitales après la naissance du bébé. Un test sanguin appelé dépistage du nouveau-né peut aider les médecins à diagnostiquer certaines anomalies congénitales peu après la naissance, avant l’apparition des symptômes.
Il est important de savoir que le dépistage prénatal ne trouve pas toujours des défauts lorsqu’ils sont présents. Un test de dépistage permet également de déceler faussement les défauts. Cependant, la plupart des anomalies congénitales peuvent être diagnostiquées avec certitude après la naissance.
Comment traite-t-on les malformations congénitales ?
Les options de traitement varient en fonction de l’état et du degré de gravité. Certaines malformations congénitales peuvent être corrigées avant la naissance ou peu après. D’autres défauts, cependant, peuvent affecter un enfant pour le reste de sa vie. Les défauts légers peuvent être stressants, mais ils n’affectent généralement pas la qualité de vie globale. Les malformations congénitales graves, comme la paralysie cérébrale ou le spina bifida, peuvent entraîner une invalidité de longue durée ou même la mort. Discutez avec votre médecin du traitement approprié pour l’état de votre enfant.
Médicaments : Les médicaments peuvent être utilisés pour traiter certaines malformations congénitales ou pour réduire le risque de complications liées à certaines malformations. Dans certains cas, des médicaments peuvent être prescrits à la mère pour l’aider à corriger une anomalie avant la naissance.
Chirurgies : La chirurgie peut corriger certains défauts ou soulager des symptômes nocifs. Certaines personnes atteintes de malformations congénitales physiques, comme les fentes labiales, peuvent subir une chirurgie plastique pour des raisons de santé ou des raisons esthétiques. De nombreux bébés atteints de malformations cardiaques auront également besoin d’une intervention chirurgicale.
Soins à domicile : On peut demander aux parents de suivre des instructions précises concernant l’alimentation, le bain et la surveillance d’un nourrisson atteint d’une anomalie congénitale.
Comment peut-on prévenir les anomalies congénitales ?
De nombreuses malformations congénitales ne peuvent être évitées, mais il existe certains moyens de réduire le risque d’avoir un bébé atteint d’une malformation congénitale. Les femmes qui prévoient devenir enceintes devraient commencer à prendre des suppléments d’acide folique avant la conception. Ces suppléments doivent également être pris tout au long de la grossesse. L’acide folique peut aider à prévenir les malformations de la colonne vertébrale et du cerveau. Les vitamines prénatales sont également recommandées pendant la grossesse.
Les femmes devraient éviter l’alcool, les drogues et le tabac pendant et après la grossesse. Ils doivent également faire preuve de prudence lorsqu’ils prennent certains médicaments. Certains médicaments qui sont normalement sans danger peuvent causer de graves malformations congénitales lorsqu’ils sont pris par une femme enceinte. Assurez-vous d’informer votre médecin de tout médicament que vous prenez, y compris les médicaments en vente libre et les suppléments.
La plupart des vaccins sont sûrs pendant la grossesse. En fait, certains vaccins peuvent aider à prévenir les anomalies congénitales. Il existe un risque théorique de danger pour le fœtus en développement avec certains vaccins à virus vivants, de sorte que ces types de vaccins ne devraient pas être administrés pendant la grossesse. Vous devriez demander à votre médecin quels vaccins sont nécessaires et sûrs.
Le maintien d’un poids santé aide également à réduire le risque de complications pendant la grossesse. Les femmes atteintes de maladies préexistantes, comme le diabète, devraient prendre des précautions particulières pour gérer leur santé.
Il est extrêmement important d’aller régulièrement aux rendez-vous prénataux. Si votre grossesse est considérée à haut risque, votre médecin peut effectuer un dépistage prénatal supplémentaire pour identifier les anomalies. Selon le type de malformation, votre médecin peut être en mesure de la traiter avant la naissance du bébé.
Conseil génétique
Un conseiller en génétique peut informer les couples ayant des antécédents familiaux d’une anomalie ou d’autres facteurs de risque d’anomalies congénitales. Un conseiller peut vous être utile si vous songez à avoir des enfants ou si vous êtes déjà enceinte. Les conseillers en génétique peuvent déterminer la probabilité que votre bébé naisse avec des anomalies en évaluant les antécédents familiaux et les dossiers médicaux. Ils peuvent également commander des tests pour analyser les gènes de la mère, du père et du bébé.