Qu’est-ce qu’un porteur de mucoviscidose ?
La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte les glandes qui produisent le mucus et la sueur. Les enfants peuvent naître avec la fibrose kystique si chaque parent porte un gène défectueux de la maladie. Une personne porteuse d’un gène de FK normal et d’un gène de FK défectueux est connue sous le nom de porteur de la fibrose kystique. Vous pouvez être porteur et ne pas avoir la maladie vous-même.
Beaucoup de femmes découvrent qu’elles sont porteuses lorsqu’elles deviennent enceintes ou essaient de le devenir. Si leur partenaire est également porteur, leur enfant peut naître avec la maladie.
Mon enfant naîtra-t-il avec la fibrose kystique ?
Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs de la fibrose kystique, vous voudrez probablement comprendre la probabilité que votre enfant naisse avec cette maladie. Lorsque deux porteurs de FK ont un bébé, il y a 25 pour cent de chances que leur bébé naisse avec la maladie et 50 pour cent de chances que leur bébé soit porteur d’une mutation génétique de la FK, mais qu’il n’ait pas la maladie lui-même. Un enfant sur quatre ne sera ni porteur ni atteint de la maladie, brisant ainsi la chaîne de l’hérédité.
De nombreux couples porteurs décident de subir un test de dépistage génétique sur leurs embryons, appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Ce test est effectué avant la grossesse sur des embryons acquis par fécondation in vitro (FIV). Dans le DPI, une ou deux cellules sont extraites de chaque embryon et analysées pour déterminer si le bébé le fera :
- vous souffrez de fibrose kystique
- être porteur de la maladie
- ne pas avoir du tout le gène défectueux
Le prélèvement de cellules n’a pas d’effet négatif sur les embryons. Une fois que vous connaissez cette information sur vos embryons, vous pouvez décider lequel implanter dans votre utérus dans l’espoir qu’une grossesse se produise.
La mucoviscidose cause-t-elle l’infertilité ?
Les femmes qui sont porteuses de FK n’ont pas de problèmes d’infertilité à cause de cela. Certains hommes porteurs ont un type particulier d’infertilité. Cette infertilité est causée par un canal manquant, appelé canal déférent, qui transporte les spermatozoïdes des testicules dans le pénis. Les hommes avec ce diagnostic ont la possibilité de se faire opérer de leur sperme. Les spermatozoïdes peuvent ensuite être utilisés pour implanter leur partenaire par un traitement appelé injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI).
Dans l’ICSI, un seul spermatozoïde est injecté dans un ovule. En cas de fécondation, l’embryon est implanté dans l’utérus de la femme, par fécondation in vitro. Étant donné que ce ne sont pas tous les hommes porteurs de FK qui ont des problèmes d’infertilité, il est important que les deux partenaires subissent un test de dépistage du gène défectueux.
Même si vous êtes tous les deux porteurs, vous pouvez avoir des enfants en bonne santé.
Aurai-je des symptômes si je suis porteur ?
De nombreux porteurs de FK sont asymptomatiques, c’est-à-dire qu’ils ne présentent aucun symptôme. Environ un Américain sur 31 est porteur sans symptômes d’un gène de FK défectueux. D’autres porteurs présentent des symptômes, qui sont généralement légers. Les symptômes comprennent :
- problèmes respiratoires, comme la bronchite et la sinusite
- pancréatite
Quelle est la fréquence des porteurs de la fibrose kystique ?
Les porteurs de la mucoviscidose sont présents dans tous les groupes ethniques. Voici des estimations des porteurs de mutation du gène de la FK aux États-Unis selon l’origine ethnique :
- Caucasiens : un sur 29
- Hispaniques : un sur 46
- Afro-Américains : un sur 65
- Asiatiques-Américains : un sur 90
Peu importe votre origine ethnique ou si vous avez des antécédents familiaux de fibrose kystique, vous devriez subir un test de dépistage.
Existe-t-il des traitements contre la fibrose kystique ?
Il n’existe aucun remède contre la fibrose kystique, mais les choix de mode de vie, les traitements et les médicaments peuvent aider les personnes fibro-kystiques à vivre pleinement leur vie, malgré les défis auxquels elles font face.
La fibrose kystique touche principalement le système respiratoire et le tube digestif. Les symptômes peuvent varier en gravité et changer avec le temps. C’est pourquoi il est particulièrement important d’obtenir un traitement proactif et un suivi de la part des médecins spécialistes. Il est essentiel de tenir les vaccins à jour et de maintenir un environnement sans fumée.
Le traitement se concentre généralement sur :
- le maintien d’une nutrition adéquate
- prévenir ou traiter les blocages intestinaux
- éliminer le mucus des poumons
- prévention des infections
Les médecins prescrivent souvent des médicaments pour atteindre ces objectifs thérapeutiques, notamment :
- les antibiotiques pour prévenir et traiter l’infection, principalement dans les poumons
- enzymes pancréatiques orales pour faciliter la digestion
- des médicaments d’amincissement du mucus pour favoriser le relâchement et l’élimination du mucus des poumons par la toux
Parmi les autres traitements courants, mentionnons les bronchodilatateurs, qui aident à garder les voies respiratoires ouvertes, et la physiothérapie de la poitrine. Les sondes d’alimentation sont parfois utilisées pendant la nuit pour aider à assurer une consommation adéquate de calories.
Les personnes présentant des symptômes graves bénéficient souvent d’interventions chirurgicales, comme l’ablation de polypes nasaux, l’obstruction intestinale ou la transplantation pulmonaire.
Les traitements contre la FK continuent de s’améliorer et, avec eux, la qualité et la durée de vie des personnes qui en sont atteintes s’améliorent.
Si vous espérez être un parent et découvrir que vous êtes un porteur, il est important de vous rappeler que vous avez des options et un contrôle sur la situation.
Comment puis-je être testé pour la FK ?
L’American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommande d’offrir le dépistage des porteurs pour toutes les femmes et tous les hommes qui souhaitent devenir parents. Le contrôle des transporteurs est une procédure simple. Vous devrez fournir un échantillon de sang ou de salive, qui sera prélevé à l’aide d’un écouvillon buccal. L’échantillon sera envoyé à un laboratoire pour analyse et fournir des renseignements sur votre matériel génétique (ADN) et déterminera si vous portez une mutation du gène de la FK.