Agénésie rénale

L’agénésie rénale est un état dans lequel un nouveau-né n’a pas un ou les deux reins. L’agénésie rénale unilatérale (URA) est l’absence d’un rein. L’agénésie rénale bilatérale (ARA) est l’absence des deux reins.

Les deux types d’agénésie rénale surviennent dans moins de 1 % des naissances chaque année, selon la Marche des dix sous. Moins d’un nouveau-né sur 1 000 est atteint d’URA. Le BRA est beaucoup plus rare, se produisant dans environ 1 cas sur 3 000 naissances.

Les reins remplissent des fonctions nécessaires à la vie. Chez les personnes en bonne santé, les reins :

  • produire de l’urine, qui élimine l’urée, ou les déchets liquides, du sang
  • maintenir un équilibre de sodium, de potassium et d’autres électrolytes dans le sang
  • fournir l’hormone érythropoïétine, qui favorise la croissance des globules rouges
  • produire l’hormone rénine pour aider à réguler la tension artérielle
  • produire du calcitriol, aussi connu sous le nom de vitamine D, qui aide l’organisme à absorber le calcium et le phosphate du tractus gastro-intestinal

Tout le monde a besoin d’au moins une partie d’un rein pour survivre. Sans l’un ou l’autre rein, le corps ne peut pas éliminer les déchets ou l’eau correctement. Cette accumulation de déchets et de liquides peut compenser l’équilibre des substances chimiques importantes dans le sang et entraîner la mort sans traitement.

Qu’est-ce que
sont les signes et symptômes de l’agénésie rénale ?

Les deux types d’agénésie rénale sont associés à d’autres anomalies congénitales, comme des problèmes avec le :

  • poumons
  • les organes génitaux et les voies urinaires
  • estomac et intestins
  • cardiaque
  • les muscles et les os
  • yeux et oreilles

Les bébés nés avec URA peuvent présenter des signes et des symptômes à la naissance, pendant l’enfance ou plus tard dans la vie. Les symptômes peuvent inclure :

  • tension artérielle élevée
  • rein qui fonctionne mal
  • urine contenant des protéines ou du sang
  • enflure au visage, aux mains ou aux jambes

Les bébés nés avec le BRA sont très malades et ne vivent généralement pas. Ils ont généralement des caractéristiques physiques distinctes qui incluent :

  • yeux largement séparés avec des plis cutanés sur les paupières
  • oreilles attachées bas
  • un nez pressé à plat et large
  • un petit menton
  • malformations des bras et des jambes

Ce groupe de défauts est connu sous le nom de syndrome de Potter. Elle se produit à la suite d’une réduction ou d’une absence de production d’urine par les reins du fœtus. L’urine constitue une grande partie du liquide amniotique qui entoure et protège le fœtus.

Qui est à risque de contracter le
agénésie rénale ?

Les facteurs de risque d’agénésie rénale chez les nouveau-nés semblent être multifactoriels. Cela signifie que les facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie se combinent pour créer le risque d’une personne.

Par exemple, certains premières études ont établi un lien entre le diabète maternel, le jeune âge maternel et la consommation d’alcool pendant la grossesse et l’agénésie rénale. Plus récemment, des études ont montré que l’obésité avant la grossesse, la consommation d’alcool et le tabagisme étaient liés à l’agénésie rénale. La consommation excessive d’alcool, ou le fait de consommer plus de 4 consommations pendant 2 heures, au cours du deuxième mois de grossesse, augmente également le risque.

Des facteurs environnementaux peuvent également entraîner des anomalies rénales comme l’agénésie rénale. Par exemple, la consommation de médicaments par la mère, la consommation de drogues illicites ou l’exposition à des toxines ou à des poisons pendant la grossesse peuvent être des facteurs.

Qu’est-ce qui cause l’insuffisance rénale ?
l’agénésie ?

L’URA et le BRA surviennent lorsque le bourgeon urétique, aussi appelé bourgeon rénal, ne se développe pas à un stade précoce de la croissance fœtale.

La cause exacte de l’agénésie rénale chez les nouveau-nés n’est pas connue. La plupart des cas d’agénésie rénale ne sont pas hérités des parents et ne résultent pas non plus d’un comportement de la mère. Certains cas, cependant, sont causés par des mutations génétiques. Ces mutations sont transmises par les parents atteints de la maladie ou porteurs du gène muté. Les tests prénatals peuvent souvent aider à déterminer si ces mutations sont présentes.

Diagnostic de l’agénésie rénale

L’agénésie rénale est typiquement trouvée pendant les échographies prénatales de routine. Si votre médecin identifie l’ARA chez votre enfant, il peut utiliser une IRM prénatale pour confirmer l’absence des deux reins.

Traitement
et

La plupart des nouveau-nés atteints d’URA ont peu de limitations et vivent normalement. Cela dépend de la santé du rein restant et de la présence d’autres anomalies. Pour éviter de blesser le rein qui reste, ils devront peut-être éviter les sports de contact lorsqu’ils seront plus âgés. Une fois le diagnostic posé, les patients de tout âge atteints d’URA doivent faire mesurer leur tension artérielle, leur urine et leur sang chaque année pour vérifier la fonction rénale.

Le BRA est généralement mortel dans les premiers jours de la vie d’un nouveau-né. Les nouveau-nés meurent habituellement de poumons sous-développés peu après la naissance. Cependant, certains nouveau-nés atteints de BRA survivent. Ils doivent subir une dialyse à long terme pour faire le travail de leurs reins manquants. La dialyse est un traitement qui filtre et purifie le sang à l’aide d’une machine. Cela aide à garder votre corps en équilibre lorsque les reins ne peuvent pas faire leur travail.

Des facteurs tels que le développement pulmonaire et l’état de santé général déterminent le succès de ce traitement. L’objectif est de maintenir ces nourrissons en vie grâce à la dialyse et à d’autres traitements jusqu’à ce qu’ils deviennent assez forts pour subir une transplantation rénale.

Prévention

Étant donné que la cause exacte de l’URA et du BRA n’est pas connue, la prévention n’est pas possible. Les facteurs génétiques ne peuvent pas être changés. Le counseling prénatal peut aider les futurs parents à comprendre les risques d’avoir un bébé avec agénésie rénale.

Les femmes peuvent réduire le risque d’agénésie rénale en réduisant l’exposition à des facteurs environnementaux possibles avant et pendant la grossesse. Il s’agit notamment de la consommation d’alcool et de certains médicaments qui peuvent affecter le développement des reins.

La cause de l’agénésie rénale n’est pas connue. Cette anomalie congénitale est parfois causée par des gènes mutés transmis des parents au bébé. Si vous avez des antécédents familiaux d’agénésie rénale, envisagez un test génétique prénatal pour déterminer le risque pour votre bébé. Les bébés nés avec un seul rein survivent habituellement et mènent une vie relativement normale, avec des soins médicaux et un traitement. Les bébés nés sans rein ne survivent généralement pas. Ceux qui survivent auront besoin d’une dialyse à long terme.