Qu’est-ce que la brachydactylie ?

La brachydactylie est un raccourcissement des doigts et des orteils dû à des os exceptionnellement courts. Il s’agit d’une maladie héréditaire qui, dans la plupart des cas, ne pose aucun problème à la personne qui en est atteinte. Il existe différents types de brachydactylie, selon lesquels les os sont raccourcis. Cette condition peut également être un symptôme d’autres troubles génétiques.

À moins qu’il n’y ait un trouble connexe qui produit des symptômes ou que les chiffres raccourcis ne nuisent à l’utilisation des mains et des pieds, aucun traitement n’est nécessaire pour la brachydactylie.

Symptômes de brachydactylie

Les signes de brachydactylie sont habituellement présents à la naissance, mais il est possible que les membres raccourcis deviennent plus évidents avec la croissance et le développement. Le principal symptôme de la brachydactylie est la présence de doigts, d’orteils ou des deux qui sont plus courts que la normale. À moins que vous n’ayez une autre condition associée à la brachydactylie, vous ne devriez pas ressentir de douleur ou avoir d’autres symptômes.

Les doigts et orteils raccourcis de la brachydactylie peuvent vous rendre difficile à saisir. Si la brachydactylie est sévère dans les pieds, vous pourriez avoir de la difficulté à marcher. Ces symptômes sont rares, cependant, lorsqu’il n’y a pas d’autre condition présente.

Causes de la brachydactylie

La brachydactylie est une maladie héréditaire, ce qui fait de la génétique la cause principale. Si vous avez les doigts ou les orteils raccourcis, il est fort probable que d’autres membres de votre famille en souffrent également. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que vous n’avez besoin que d’un seul parent avec le gène pour hériter de la maladie. On pense que deux mutations différentes dans un certain gène contribuent à la brachydactylie.

Dans certains cas, il est possible que la brachydactylie soit causée par l’exposition aux médicaments que la mère prend pendant la grossesse. Elle peut également être causée par des problèmes de circulation sanguine aux mains et aux pieds, surtout chez les bébés en développement.

Il est possible que votre brachydactylie soit symptomatique d’un syndrome génétique. C’est beaucoup plus rare. Si c’est le cas, vous aurez d’autres symptômes que le raccourcissement des doigts ou des orteils. La brachydactylie peut être causée par le syndrome de Down ou le syndrome de Cushing, par exemple.

Types de brachydactylie

Les différents types de brachydactylie sont classés selon les os et les chiffres affectés.

Type A

La brachydactylie de type A est le raccourcissement des phalanges moyennes. Ce sont les os des doigts qui sont les deuxièmes à partir de l’extrémité de chaque chiffre. Le type A est en outre classé par type de doigt. Il s’agit de ce qui suit :

  • Type A1 : Les phalanges moyennes de tous les doigts sont raccourcies.
  • Type A2 : L’index et parfois l’auriculaire sont raccourcis.
  • Type A3 : Seul l’auriculaire est raccourci.

Type B

La brachydactylie de type B affecte les extrémités de l’index par les petits doigts. Le dernier os de chaque doigt est raccourci ou complètement manquant. Les ongles sont également absents. La même chose se produit dans les orteils. Les os du pouce sont toujours intacts mais souvent aplatis et/ou fendus.

Type C

Le type C est rare et affecte l’index, le majeur et le petit doigt. Les phalanges moyennes, comme dans le type A, sont raccourcies, mais l’annulaire n’est souvent pas affecté et est le plus long doigt de la main.

Type D

La brachydactylie de type D est considérée comme courante et ne touche que les pouces. Les os des extrémités des pouces sont raccourcis mais tous les doigts sont normaux.

Type E

La brachydactylie de type E est une forme rare si elle n’est pas accompagnée d’une autre affection. Elle se caractérise par un raccourcissement des métacarpiens et des métatarses. Ce sont les os des mains et des pieds qui sont les troisième et quatrième à partir de l’extrémité des chiffres. Il en résulte de petites mains ou de petits pieds.

Diagnostic de brachydactylie

Un examen attentif des mains et des pieds par un médecin peut suffire pour diagnostiquer une brachydactylie. Les radiographies peuvent également être utilisées pour voir quels os sont raccourcis et pour diagnostiquer le type de brachydactylie. Dans les cas bénins, une radiographie peut être le seul moyen de savoir si l’affection est présente.

Pour déterminer si la brachydactylie fait partie d’un syndrome, une radiographie complète du squelette peut être effectuée. Cela peut aider à déterminer si d’autres os du corps sont anormaux, ce qui suggère un syndrome. Des tests génétiques peuvent également être nécessaires pour déterminer si le syndrome est présent.

Traitement de la brachydactylie

Dans la grande majorité des cas de brachydactylie, aucun traitement n’est nécessaire. Si votre état ne fait pas partie d’un autre syndrome, vous devriez être en bonne santé et n’aurez aucun problème médical lié à vos mains et à vos pieds.

Dans de rares cas, la brachydactylie peut être assez grave pour présenter des problèmes de fonctionnement. Vous pourriez avoir de la difficulté à saisir des objets ou à marcher normalement. Dans ces cas, la physiothérapie peut aider. La physiothérapie peut améliorer l’amplitude des mouvements et améliorer à la fois la force et la fonctionnalité des zones touchées.

Chirurgie

Dans des cas extrêmes et très rares, la chirurgie peut être utilisée pour traiter la brachydactylie.

La chirurgie plastique peut être utilisée à des fins esthétiques ou, dans de rares cas, pour améliorer la fonctionnalité. Beaucoup de ceux qui ont besoin d’une intervention chirurgicale auront une brachydactylie en même temps qu’une autre condition. La chirurgie peut inclure une ostéomie, qui coupe l’os. Cela peut contribuer à « Allongement progressif » des doigts raccourcis.

Facteurs de risque

La brachydactylie est généralement une maladie héréditaire. Si vous avez un membre de votre famille qui souffre de brachydactylie, votre risque d’en souffrir aussi est beaucoup plus élevé.

Si votre enfant naît avec le syndrome de Down, son risque de brachydactylie est plus élevé.

Les femmes sont plus susceptibles de développer une brachydactylie que les hommes. Cela peut s’expliquer en partie par le fait que les femmes sont plus susceptibles que les hommes d’exprimer pleinement le caractère. Cela le rend plus perceptible en eux.

Complications

La plupart des personnes atteintes de brachydactylie n’éprouveront pas de complications importantes qui entravent leur vie quotidienne. Dans certains cas, si la brachydactylie est assez sévère, elle peut limiter le fonctionnement de la main ou la difficulté à marcher. La chirurgie et la physiothérapie peuvent être utilisées pour améliorer le fonctionnement.

pour brachydactylie

Presque toutes les personnes atteintes de brachydactylie mènent une vie tout à fait normale. Certains peuvent se sentir gênés par l’apparence de leurs mains ou de leurs pieds, mais ils sont par ailleurs en bonne santé. Si la brachydactylie est liée à un autre syndrome, cela varie en fonction de la situation individuelle.