Qu’est-ce que la cystinurie ?

La cystinurie est une maladie héréditaire qui provoque la formation de calculs faits del’acide aminé cystine dans les reins, la vessie et les uretères. Les maladies héréditaires sont transmises des parents aux enfants par un défaut génétique. Pour contracter la cystinurie, une personne doit hériter du défaut de ses deux parents.

Le défaut du gène provoque l’accumulation de cystine à l’intérieur des reins, qui sont les organes qui aident à réguler ce qui entre et sort de votre circulation sanguine. Les reins ont de nombreuses fonctions, y compris :

  • réabsorber les minéraux et protéines essentiels dans l’organisme
  • filtrer le sang pour éliminer les déchets toxiques
  • produire de l’urine pour expulser les déchets de l’organisme

Chez une personne atteinte de cystinurie, l’acide aminé cystine s’accumule et forme des calculs au lieu de retourner dans la circulation sanguine. Ces calculs peuvent rester coincés dans les reins, la vessie et les uretères. Cela peut être très douloureux jusqu’à ce que les calculs urinent. De très grosses pierres peuvent devoir être enlevées chirurgicalement.

Les pierres peuvent réapparaître plusieurs fois. Des traitements sont disponibles pour soulager la douleur et prévenir la formation d’autres calculs.

Qu’est-ce que
sont les symptômes de la cystinurie ?

Bien que la cystinurie soit une maladie qui dure toute la vie, les symptômes apparaissent généralement d’abord chez les jeunes adultes, selon une étude publiée dans le European Journal of Urology. Il y a eu de rares cas chez les nourrissons et les adolescents. Les symptômes peuvent inclure :

  • sang dans l’urine
  • douleur intense sur le côté ou dans le dos, presque toujours d’un côté
  • nausées et vomissements
  • douleur près de l’aine, du bassin ou de l’abdomen

La cystinurie est asymptomatique, c’est-à-dire qu’elle ne cause aucun symptôme, quand il n’y a pas de calculs. Cependant, les symptômes réapparaissent à chaque fois que des calculs se forment dans les reins. Les calculs se produisent généralement plus d’une fois.

Qu’est-ce que
cause la cystinurie ?

Les anomalies, aussi appelées mutations, des gènes SLC3A1 et SLC7A9 provoquent la cystinurie. Ces gènes fournissent les instructions à votre corps pour fabriquer une certaine protéine de transport que l’on trouve dans les reins. Cette protéine contrôle normalement la réabsorption de certains acides aminés.

Les acides aminés se forment lorsque le corps digère et décompose les protéines. Ils sont utilisés pour exécuter une grande variété de fonctions corporelles, donc ils sont importants pour votre corps et ne sont pas considérés comme des déchets. Par conséquent, lorsque ces acides aminés pénètrent dans les reins, ils sont normalement absorbés par la circulation sanguine. Chez les personnes atteintes de cystinurie, le défaut génétique interfère avec la capacité de la protéine transporteur à réabsorber les acides aminés.

L’un des acides aminés – la cystine – n’est pas très soluble dans l’urine. S’il n’est pas réabsorbé, il s’accumule à l’intérieur du rein et forme des cristaux, ou calculs cystiniques. Les calculs durs comme la pierre se coincent alors dans les reins, la vessie et les uretères. Cela peut être très douloureux.

Qui
est à risque de cystinurie ?

Vous risquez de contracter la cystinurie seulement si vos parents ont le défaut spécifique dans leur gène qui cause la maladie. De plus, vous ne contracterez la maladie que si vous héritez du défaut de vos deux parents. La cystinurie touche environ une personne sur 10 000 dans le monde, donc c’est assez rare.

Comment
la cystinurie est-elle diagnostiquée ?

La cystinurie est habituellement diagnostiquée lorsqu’une personne subit un épisode de calculs rénaux. Un diagnostic est alors fait en testant les pierres pour voir si elles sont faites de cystine. Il est rare que des tests génétiques soient effectués. D’autres tests diagnostiques pourraient comprendre les éléments suivants :

Collecte d’urine 24 heures sur 24

On vous demandera de recueillir votre urine dans un contenant au cours d’une journée entière. L’urine sera ensuite envoyée à un laboratoire pour analyse.

Pyélogramme intraveineux

Un examen radiographique des reins, de la vessie et des uretères, cette méthode utilise un colorant dans la circulation sanguine pour aider à voir les calculs.

Tomodensitométrie abdominale

Ce type de tomodensitométrie utilise les rayons X pour créer des images des structures à l’intérieur de l’abdomen afin de rechercher des calculs dans les reins.

Analyse d’urine

Il s’agit d’un examen de l’urine dans un laboratoire qui peut comprendre l’examen de la couleur et de l’apparence physique de l’urine, l’observation de l’urine sous un microscope et la réalisation de tests chimiques pour détecter certaines substances, comme la cystine.

Qu’est-ce que
sont les complications de la cystinurie ?

Si elle n’est pas traitée correctement, la cystinurie peut être extrêmement douloureuse et peut entraîner de graves complications. Ces complications comprennent :

  • dommages aux reins ou à la vessie causés par une pierre
  • infections des voies urinaires
  • infections rénales
  • obstruction urétérale, obstruction de l’uretère, le tube qui draine l’urine des reins dans la vessie.

Comment traite-t-on la cystinurie ? | Traitement

Les changements à votre régime alimentaire, les médicaments et la chirurgie sont des options pour traiter les calculs qui se forment en raison de la cystinurie.

Changements alimentaires

La réduction de la consommation de sel à moins de 2 grammes par jour s’est également avérée utile pour prévenir la formation de calculs, selon une étude publiée dans le European Journal of Urology.

Réglage de la balance pH

La cystine est plus soluble dans l’urine à un pH plus élevé, ce qui est une mesure de l’acidité ou de la basicité d’une substance. Les agents alcalinisants, comme le citrate de potassium ou l’acétazolamide, augmentent le pH de l’urine pour rendre la cystine plus soluble. Certains médicaments alcalinisants peuvent être achetés en vente libre. Vous devriez consulter votre médecin avant de prendre tout type de supplément.

Médicaments

Les médicaments connus sous le nom d’agents chélatants aident à dissoudre les cristaux de cystine. Ces médicaments agissent en se combinant chimiquement avec la cystine pour former un complexe qui peut ensuite se dissoudre dans l’urine. La D-pénicillamine et l’alpha-mercaptopropionylglycine en sont des exemples. La D-penicillamine est efficace, mais elle a de nombreux effets secondaires.

Des analgésiques peuvent également être prescrits pour contrôler la douleur pendant que les pierres traversent la vessie et sortent du corps.

Chirurgie

Si les calculs sont très gros et douloureux, ou s’ils obstruent l’un des tubes menant au rein, il faudra peut-être les enlever chirurgicalement. Il existe plusieurs types d’interventions chirurgicales pour briser les calculs. Il s’agit notamment des procédures suivantes :

  • Lithotripsie par ondes de choc extracorporelles (ESWL) :Cette procédure utilise les ondes de choc pour briser les grosses pierres en plus petits morceaux. Il n’est pas aussi efficace pour les calculs cystiniques que pour les autres types de calculs rénaux.
  • Néphrostolithotomie percutanée (ou néphrolithotomie) : Cette procédure consiste à faire passer un instrument spécial à travers la peau et dans les reins pour enlever les calculs ou les briser.

Qu’est-ce que
est le long terme ?

La cystinurie est une affection qui dure toute la vie et qui peut être prise en charge efficacement par un traitement. Les calculs apparaissent le plus souvent chez les jeunes adultes de moins de 40 ans et peuvent être moins fréquents avec l’âge.

La cystinurie n’affecte aucune autre partie du corps. Cette affection entraîne rarement une insuffisance rénale. Selon le Rare Diseases Network, la formation fréquente de calculs causant des blocages et les interventions chirurgicales qui peuvent s’avérer nécessaires peuvent avoir un impact sur la fonction rénale au fil du temps.

Comment
peut-on prévenir la cystinurie ?

La cystinurie ne peut être évitée si les deux parents sont porteurs d’une copie du défaut génétique. Cependant, boire de grandes quantités d’eau, réduire votre consommation de sel et prendre des médicaments peuvent aider à prévenir la formation de calculs dans les reins.