Qu’est-ce que la fibrose kystique ?
La fibrose kystique est une maladie chronique qui provoque des infections pulmonaires récurrentes et rend la respiration de plus en plus difficile. Elle est causée par un défaut du gène CFTR. L’anomalie affecte les glandes qui produisent le mucus et la transpiration. La plupart des symptômes affectent les systèmes respiratoire et digestif.
Certaines personnes sont porteuses du gène défectueux, mais ne développent jamais la mucoviscidose. Vous ne pouvez contracter la maladie que si vous héritez du gène défectueux de vos deux parents.
Lorsque deux porteurs ont un enfant, il n’y a que 25 % de chances que l’enfant développe la mucoviscidose. Il y a 50 % de chances que l’enfant soit porteur et 25 % de chances que l’enfant n’hérite pas du tout de la mutation.
Il existe de nombreuses mutations différentes du gène CFTR, de sorte que les symptômes et la gravité de la maladie varient d’une personne à l’autre.
Continuez à lire pour en savoir plus sur les personnes à risque, sur l’amélioration des options de traitement et sur les raisons pour lesquelles les personnes atteintes de mucoviscidose vivent plus longtemps que jamais.
Quelle est l’espérance de vie ?
Ces dernières années, des progrès ont été réalisés dans les traitements disponibles pour les personnes atteintes de mucoviscidose. En grande partie grâce à ces traitements améliorés, l’espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose s’est constamment améliorée au cours des 25 dernières années. Il y a seulement quelques décennies, la plupart des enfants atteints de mucoviscidose ne survivaient pas à l’âge adulte.
Aujourd’hui, aux États-Unis et au Royaume-Uni, l’espérance de vie moyenne est de 35 à 40 ans. Certaines personnes vivent bien au-delà.
L’espérance de vie est nettement plus faible dans certains pays, notamment au Salvador, en Inde et en Bulgarie, où elle est inférieure à 15 ans.
Comment la traite-t-on ?
Il existe un certain nombre de techniques et de thérapies utilisées pour traiter la mucoviscidose. Un objectif important est de détacher le mucus et de garder les voies respiratoires dégagées. Un autre objectif est d’améliorer l’absorption des nutriments.
Étant donné la diversité et la gravité des symptômes, le traitement est différent pour chaque personne. Les options de traitement dépendent de votre âge, des complications éventuelles et de votre réaction à certains traitements. Il est très probable qu’une combinaison de traitements sera nécessaire, qui peut inclure
- l’exercice et la thérapie physique
- la supplémentation nutritionnelle par voie orale ou IV
- des médicaments pour éliminer le mucus des poumons
- bronchodilatateurs
- corticostéroïdes
- des médicaments pour réduire les acides dans l’estomac
- les antibiotiques oraux ou inhalés
- les enzymes pancréatiques
- insuline
Les modulateurs CFTR font partie des traitements les plus récents qui ciblent le défaut génétique.
De nos jours, de plus en plus de personnes atteintes de mucoviscidose reçoivent des transplantations pulmonaires. Aux États-Unis, 202 personnes atteintes de la maladie ont bénéficié d’une greffe de poumon en 2014. Bien qu’une transplantation pulmonaire ne soit pas un remède, elle peut améliorer la santé et prolonger la durée de vie. Une personne atteinte de mucoviscidose sur six, âgée de plus de 40 ans, a bénéficié d’une greffe de poumon.
Quelle est la fréquence de la mucoviscidose ?
Dans le monde, 70 000 à 100 000 personnes sont atteintes de mucoviscidose.
Aux États-Unis, environ 30 000 personnes vivent avec cette maladie. Chaque année, les médecins diagnostiquent 1 000 cas supplémentaires.
Elle est plus fréquente chez les Caucasiens d’origine nord-européenne que chez les autres groupes ethniques. Elle survient une fois sur 2 500 à 3 500 nouveau-nés blancs. Chez les Afro-Américains, le taux est d’un cas sur 17 000 et chez les Asiatiques-Américains, il est d’un cas sur 31 000.
On estime qu’aux États-Unis, environ une personne sur 31 est porteuse du gène défectueux. La plupart ne le savent pas et le resteront à moins qu’un membre de leur famille ne soit diagnostiqué comme étant atteint de mucoviscidose
Au Canada, environ un nouveau-né sur 3 600 est atteint de la maladie. La fibrose kystique touche un nouveau-né sur 2 000 à 3 000 dans l’Union européenne et un sur 2 500 en Australie.
La maladie est rare en Asie. La maladie peut être sous-diagnostiquée et sous-déclarée dans certaines régions du monde.
Les hommes et les femmes sont touchés à peu près au même rythme.
Quels sont les symptômes et les complications ?
Si vous êtes atteint de mucoviscidose, vous perdez beaucoup de sel par le mucus et la sueur, ce qui explique le goût salé de votre peau. La perte de sel peut créer un déséquilibre minéral dans votre sang, ce qui peut entraîner :
- des rythmes cardiaques anormaux
- l’hypotension artérielle
- choc
Le plus gros problème est que les poumons ont du mal à rester exempts de mucus. Celui-ci s’accumule et obstrue les poumons et les voies respiratoires. En plus de rendre la respiration difficile, il favorise l’apparition d’infections bactériennes opportunistes.
La mucoviscidose affecte également le pancréas. L’accumulation de mucus à cet endroit interfère avec les enzymes digestives, ce qui rend difficile pour le corps de traiter les aliments et d’absorber les vitamines et autres nutriments.
Les symptômes de la mucoviscidose peuvent comprendre
- doigts et orteils gourdis
- respiration sifflante ou essoufflement
- les infections des sinus ou les polypes nasaux
- une toux qui produit parfois des mucosités ou contient du sang
- collapsus pulmonaire dû à une toux chronique
- les infections pulmonaires récurrentes telles que la bronchite et la pneumonie
- la malnutrition et les carences en vitamines
- une faible croissance
- des selles grasses et encombrantes
- l’infertilité chez les hommes
- le diabète lié à la mucoviscidose
- pancréatite
- calculs biliaires
- maladie du foie
Avec le temps, la détérioration des poumons peut entraîner une insuffisance respiratoire.
Vivre avec la fibrose kystique
Il n’y a pas de remède connu pour la mucoviscidose. C’est une maladie qui nécessite une surveillance attentive et un traitement à vie. Le traitement de la maladie nécessite un partenariat étroit avec votre médecin et les autres membres de votre équipe soignante.
Les personnes qui commencent un traitement tôt ont tendance à avoir une meilleure qualité de vie, ainsi qu’une vie plus longue. Aux États-Unis, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique sont diagnostiquées avant l’âge de deux ans. La plupart des nourrissons sont maintenant diagnostiqués lorsqu’ils sont testés peu après leur naissance.
Maintenir les voies respiratoires et les poumons exempts de mucus peut vous prendre des heures. Il y a toujours un risque de complications graves, il est donc important d’essayer d’éviter les germes. Cela signifie également qu’il faut éviter d’entrer en contact avec d’autres personnes atteintes de mucoviscidose. Des bactéries différentes provenant de vos poumons peuvent causer de graves problèmes de santé pour vous deux.
Grâce à toutes ces améliorations dans le domaine des soins de santé, les personnes atteintes de mucoviscidose vivent plus sainement et plus longtemps.
Parmi les pistes de recherche en cours, citons la thérapie génique et les traitements médicamenteux qui peuvent ralentir ou arrêter la progression de la maladie.
En 2014, plus de la moitié des personnes inscrites dans le registre des patients atteints de mucoviscidose avaient plus de 18 ans. C’était une première. Les scientifiques et les médecins travaillent dur pour maintenir cette tendance positive.