Qu’est-ce que la maladie de Hartnup ?
La maladie de Hartnup est également appelée trouble de Hartnup. C’est une maladie métabolique héréditaire. Il est difficile pour votre corps d’absorber certains acides aminés de votre intestin et de les réabsorber de vos reins. Les acides aminés sont des éléments constitutifs essentiels à la création de protéines dans votre corps.
La maladie de Hartnup a été nommée en l’honneur de la famille Hartnup d’Angleterre, qui a fait l’objet d’une étude en 1956. Quatre membres de la famille sur huit présentaient des quantités excessives d’acides aminés dans l’urine. Ils avaient également des éruptions cutanées et un manque de coordination de leurs mouvements musculaires volontaires, connus sous le nom d’ataxie. Ce sont les signes et symptômes caractéristiques de la maladie de Hartnup, qui affecte généralement la peau et le cerveau.
La National Organization for Rare Disorders rapporte que la maladie de Hartnup touche environ une personne sur 30 000 aux États-Unis. Les symptômes commencent normalement à apparaître au cours de la petite enfance ou au cours des premières années de la vie. Les symptômes durent environ deux semaines lorsqu’il y a une « crise ». La fréquence de ces crises diminue avec l’âge.
Quels sont les symptômes de la maladie de Hartnup ?
Votre cerveau et votre peau restent en bonne santé et fonctionnent correctement si vous obtenez la quantité requise de vitamine B complexe. Si vous avez la maladie de Hartnup, vous ne pouvez pas absorber certains acides aminés correctement. Cela empêche votre corps de produire des protéines et de faire de la vitamine B complexe. Elle peut déclencher des symptômes mentaux et physiques spécifiques, notamment :
- éruption cutanée
- inquiétude
- des sautes d’humeur rapides
- hallucinations
- hallucinations
- tremblement intentionnel
- troubles du langage
- démarche instationnaire à base large, dans laquelle vous marchez avec les jambes plus écartées que d’habitude
- des anomalies du tonus musculaire, dans lesquelles vos muscles deviennent plus tendus ou perdent du tonus
- petite taille
- sensibilité à la lumière
Une éruption cutanée appelée « pellagre » est un symptôme courant. Elle résulte généralement d’une exposition au soleil. Il s’agit d’une éruption rouge et écailleuse intermittente qui apparaît généralement sur votre visage, votre cou, vos mains et vos jambes. Elle est d’abord rouge, mais avec le temps, elle peut évoluer vers une éruption semblable à l’eczéma. Avec une exposition prolongée au soleil, les changements dans la pigmentation de votre peau peuvent devenir permanents.
La lumière du soleil, une mauvaise alimentation, les sulfamides ou le stress émotionnel ou physique peuvent déclencher des symptômes.
Bien que les symptômes commencent habituellement à apparaître au cours de la petite enfance ou de la petite enfance, ils peuvent également apparaître au début de l’âge adulte. Les crises aiguës de symptômes deviennent généralement moins fréquentes avec l’âge.
Quelles sont les causes de la maladie de Hartnup ?
La maladie de Hartnup est causée par une mutation du gène qui contrôle l’absorption et la réabsorption des acides aminés de votre corps. C’est un trait autosomique récessif. Cela signifie que les personnes nées avec cette maladie ont hérité d’un gène muté des deux parents. Les scientifiques ne savent pas pourquoi la mutation se produit.
Chez la plupart des gens, votre corps absorbe des acides aminés spécifiques dans vos intestins et les réabsorbe ensuite dans vos reins. Si vous avez la maladie de Hartnup, vous ne pouvez pas absorber correctement certains acides aminés de votre intestin grêle. Vous ne pouvez pas non plus les réabsorber de vos reins. Par conséquent, une quantité excessive d’acides aminés sort de votre corps par la miction. Cela laisse votre corps avec une quantité insuffisante de ces acides aminés.
Entre autres acides aminés, la maladie de Hartnup affecte votre capacité à absorber le tryptophane. Il s’agit d’un élément important pour les protéines et les vitamines. Sans assez de tryptophane, votre corps ne peut pas produire assez de niacine. Une carence en niacine peut entraîner une éruption cutanée sensible au soleil. Elle peut aussi mener à la démence.
Comment la maladie de Hartnup est-elle diagnostiquée ?
Si votre médecin soupçonne que vous souffrez de la maladie de Hartnup, il peut vous prescrire une analyse d’urine. Ils prélèveront un échantillon de votre urine pour l’envoyer à un laboratoire afin de mesurer la quantité d’acides aminés excrétés dans votre urine. S’il y a des niveaux élevés d’acides aminés « neutres » dans votre urine, cela peut être un signe de la maladie de Hartnup.
Ce seul test ne suffit pas pour diagnostiquer la maladie de Hartnup. Votre médecin examinera également vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Ils vous poseront des questions sur vos symptômes, sur la fréquence de vos symptômes et sur la date à laquelle ils ont commencé. Ils peuvent également demander une analyse sanguine pour vérifier votre taux de complexe de vitamine B, y compris la niacine.
Comment traite-t-on la maladie de Hartnup ?
Si vous recevez un diagnostic de maladie de Hartnup, votre médecin vous conseillera probablement de changer votre alimentation, d’éviter la lumière du soleil et les sulfamides.
Changements alimentaires
Puisque les personnes atteintes de la maladie de Hartnup ne peuvent pas produire suffisamment de niacine, la consommation d’aliments contenant de la niacine peut réduire considérablement vos symptômes. Les bonnes sources de niacine comprennent :
- viande rouge
- avicole
- poisson
- beurre d’arachide
- grains enrichis
- céréales complètes
- pommes de terre
La viande rouge, la volaille, le poisson et les arachides sont également d’excellentes sources de protéines. Choisissez des coupes maigres de viande rouge et de volaille sans peau. Les gras et la peau de la viande et de la volaille sont de riches sources de gras saturés. Manger trop de gras saturés peut augmenter votre risque d’hypercholestérolémie.
Suppléments
Votre médecin peut également vous suggérer de prendre des suppléments de complexe de vitamine B ou de niacine, comme l’acide nicatonique. La posologie recommandée dépendra de la gravité de votre carence en niacine.
Évitement du soleil
Votre médecin peut également vous conseiller d’éviter l’exposition directe au soleil. Par exemple, ils peuvent vous encourager à porter un écran solaire et des vêtements protecteurs.
Qu’est-ce que le long terme pour la maladie de Hartnup ?
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de la maladie de Hartnup peuvent mener une vie saine. Les complications de l’affection sont rares. Mais il est possible de subir des changements dans la pigmentation de la peau, d’avoir de la difficulté à coordonner vos mouvements physiques ou de développer des problèmes psychiatriques en raison de cette condition. Dans de rares cas, vous pouvez développer des maladies de votre système nerveux.
Les troubles du système nerveux peuvent mettre la vie en danger, mais dans la plupart des cas, votre médecin peut les traiter efficacement. Demandez à votre médecin des stratégies pour gérer votre condition et réduire votre risque de complications.