Qu’est-ce que le syndrome de progeria ?
Le syndrome de Progeria est le terme pour un groupe de désordres qui causent le vieillissement rapide chez les enfants. En grec, « progeria » signifie prématurément vieux. Les enfants atteints de cette condition vivent en moyenne jusqu’à l’âge de 13 ans.
Le syndrome de progeria est rare. Selon la Progeria Research Foundation, elle touche environ 1 personne sur 20 millions. On estime qu’entre 350 et 400 enfants vivent avec le syndrome à un moment donné dans le monde. La progeria affecte les enfants indépendamment de leur sexe ou de leur appartenance ethnique.
Types de syndrome de progeria
Le type le plus courant de syndrome de progeria est le syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. C’est une maladie génétique rare et mortelle. Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch est un autre type de syndrome de progeria. Elle apparaît chez les enfants alors qu’ils sont encore in utero.
La version adulte du syndrome de progeria est le syndrome de Werner. Les symptômes du syndrome de Werner se manifestent normalement chez les adolescents. Les personnes atteintes de cette condition peuvent vivre dans la quarantaine ou la cinquantaine.
Quels sont les symptômes de la progéria ?
Si votre enfant présente un type de progéria, ses symptômes commenceront probablement à apparaître avant ou vers son premier anniversaire. Ils auront probablement l’air d’un bébé en bonne santé à la naissance, mais ils commenceront à vieillir rapidement à partir de là. Ils développeront probablement les symptômes suivants :
- faible développement en taille et en poids
- perte de graisse corporelle
- perte de cheveux
- veines visibles du cuir chevelu
- peau qui a l’air vieillie ou usée
- yeux saillants
- lèvres minces
- raideurs articulaires
Quelles sont les causes de la progeria ?
La progeria est causée par une mutation génétique. La mutation se produit dans le gène LMNA. Ce gène est responsable de la production d’une protéine qui aide à maintenir l’intégrité structurelle du noyau des cellules. Sans force dans son noyau, la structure d’une cellule est faible. Cela entraîne un vieillissement rapide.
Bien que la progeria affecte les gènes, les experts ne pensent pas qu’elle soit héréditaire. Les parents qui ont un enfant atteint de progéria n’ont pas plus de chances d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie.
Comment diagnostique-t-on la progeria ?
Le médecin de votre enfant procédera d’abord à un examen physique. S’ils soupçonnent que votre enfant est atteint de progéria, ils demanderont probablement un test sanguin pour vérifier la présence d’une mutation du gène spécifique qui en est responsable.
Comment traite-t-on la progeria ?
La progeria n’est pas guérissable, mais il existe des traitements pour gérer la maladie. Les recherches en cours ont permis d’identifier certaines options prometteuses en matière de médicaments.
Certains enfants atteints de progéria reçoivent un traitement pour les complications de la maladie, comme le durcissement des artères. Par exemple, le médecin de votre enfant peut prescrire de l’aspirine, des statines, une physiothérapie ou d’autres traitements.
Qu’est-ce que c’est pour les personnes atteintes de progeria ?
L’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de progéria est de 13 ans, bien que certaines personnes vivent jusqu’à 20 ans. La progeria est un syndrome mortel.
Les personnes atteintes de progéria courent un risque accru de souffrir de nombreux problèmes de santé. Par exemple, ils ont tendance à se disloquer facilement les hanches. La plupart d’entre eux finissent par souffrir de troubles cardiaques et d’accidents vasculaires cérébraux. Il est très fréquent que les enfants atteints de progéria développent de l’athérosclérose ou des artères durcies et rétrécies. La plupart des enfants touchés finissent par mourir d’une maladie cardiaque. Les enfants atteints de progeria ont un développement moteur typique de leur âge.