Qu’est-ce que la maladie de von Willebrand ?

La maladie de von Willebrand est un trouble de la coagulation. Elle est causée par une carence en facteur de von Willebrand (VWF). C’est un type de protéine qui aide votre sang à coaguler. Von Willebrand est différent de l’hémophilie, un autre type de trouble de saignement.

Les saignements surviennent lorsqu’un de vos vaisseaux sanguins se brise. Les plaquettes sont un type de cellules qui circulent dans le sang et se regroupent pour boucher les vaisseaux sanguins brisés et arrêter le saignement. Le FVW est une protéine qui aide les plaquettes à s’agglomérer ou à coaguler. Si votre taux de FVW fonctionnel est faible, vos plaquettes ne pourront pas coaguler correctement. Cela entraîne des saignements prolongés.

Selon le Centres de contrôle et de prévention des maladiesLa maladie de von Willebrand touche jusqu’à 1 % de la population générale des États-Unis.

Combien y a-t-il de types de maladie de von Willebrand ?

Il existe trois principaux types de maladie de von Willebrand :

Type 1

Le type 1 est le type le plus courant de maladie de von Willebrand. Elle provoque des taux de FVW inférieurs à la normale dans votre corps. Vous avez encore de petites quantités de FVW dans votre corps pour aider à coaguler le sang. Vous aurez probablement de légers problèmes de saignement, mais vous serez en mesure de mener une vie normale.

Type 2

Si vous souffrez de la maladie de von Willebrand de type 2, votre taux de FVW est normal, mais il ne fonctionne pas correctement en raison de défauts structurels et fonctionnels. Le type 2 est divisé en sous-types, y compris les types :

  • 2A
  • 2B
  • 2M
  • 2N

Type 3

Le type 3 est le type le plus dangereux de la maladie de von Willebrand. Si vous avez ce type, votre corps ne produira pas de FVW. Par conséquent, vos plaquettes ne pourront pas coaguler. Cela vous exposera à un risque d’hémorragie grave qu’il est difficile d’arrêter.

Symptômes de la maladie de von Willebrand

Si vous souffrez de la maladie de von Willebrand, vos symptômes varieront selon le type de maladie dont vous souffrez. Les symptômes les plus courants qui se manifestent dans les trois types comprennent :

  • ecchymoses faciles
  • saignements de nez excessifs
  • saignement des gencives
  • saignements anormalement abondants pendant les règles

Le type 3 est la forme la plus grave de la maladie. Si vous avez ce type, vous n’avez pas de FVW dans votre corps. Il est donc difficile de contrôler les épisodes de saignement. Il augmente également le risque d’hémorragie interne, y compris les saignements des articulations et du système gastro-intestinal.

Les hommes et les femmes développent la maladie de von Willebrand au même rythme. Mais les femmes sont plus susceptibles de présenter des symptômes et des complications en raison du risque accru de saignement pendant les menstruations, la grossesse et l’accouchement.

Quelles sont les causes de la maladie de von Willebrand ?

Une mutation génétique cause la maladie de von Willebrand. Le type de maladie de von Willebrand dont vous souffrez dépend du fait que l’un de vos parents ou les deux vous ont transmis un gène ayant subi une mutation. Par exemple, vous ne pouvez développer le type 3 Von Willebrand que si vous avez hérité d’un gène muté de vos deux parents. Si vous n’avez hérité que d’une seule copie du gène muté, vous développerez la maladie de von Willebrand de type 1 ou 2.

Comment diagnostique-t-on la maladie de von Willebrand ?

Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents personnels et familiaux d’ecchymoses et de saignements anormaux. Le type 3 tend à être le plus facile à diagnostiquer. Si vous l’avez, vous aurez probablement des antécédents de saignements abondants dès le début de votre vie.

En plus de prendre des antécédents médicaux détaillés, votre médecin peut également utiliser des tests de laboratoire pour vérifier les anomalies de votre taux de FVW et de votre fonction. Ils peuvent également vérifier la présence d’anomalies du facteur VIII de la coagulation, qui peuvent causer l’hémophilie. Votre médecin peut également effectuer des analyses sanguines pour savoir si vos plaquettes fonctionnent bien.

Votre médecin devra prélever un échantillon de votre sang pour effectuer ces tests. Ensuite, ils l’enverront à un laboratoire pour des tests. En raison de la nature spécialisée de ces tests, il peut prendre jusqu’à deux ou trois semaines pour recevoir vos résultats.

Comment traite-t-on la maladie de von Willebrand ?

Si vous souffrez de la maladie de von Willebrand, votre plan de traitement variera selon le type de maladie dont vous souffrez. Votre médecin peut vous recommander plusieurs traitements différents.

Thérapie non substitutive

Votre médecin peut vous prescrire de la desmopressine (DDAVP), un médicament recommandé pour les types 1 et 2A. Le DDAVP stimule la libération du FVW des cellules de votre corps. Parmi les effets secondaires courants, mentionnons les maux de tête, l’hypotension artérielle et la fréquence cardiaque rapide.

Thérapie de remplacement

Votre médecin peut également vous recommander un traitement de remplacement à l’aide d’Humate-P ou d’un détergent à base de solvant et d’alphanate traité thermiquement (SD/HT). Il s’agit de deux types de produits biologiques, ou protéines génétiquement modifiées. Ils sont développés à partir de plasma humain. Ils peuvent aider à remplacer le FVW qui est absent ou qui fonctionne mal dans votre corps.

Ces thérapies de remplacement ne sont pas identiques et vous ne devriez pas les utiliser de façon interchangeable. Votre médecin peut vous prescrire Humate-P si vous êtes atteint de la maladie de von Willebrand de type 2 et que vous ne pouvez tolérer le DDAVP. Ils peuvent également le prescrire si vous avez un cas grave de maladie de von Willebrand de type 3.

Les effets secondaires courants du traitement de remplacement avec Humate-P et Alphanate SD/HT comprennent l’oppression thoracique, l’éruption cutanée et l’enflure.

Traitements topiques

Pour traiter les saignements mineurs des petits capillaires ou veines, votre médecin peut recommander l’application topique de Thrombin-JMI. Ils peuvent également appliquer Tisseel VH par voie topique après votre chirurgie, mais cela n’arrêtera pas les saignements abondants.

Autres traitements médicamenteux

L’acide aminocaproïque et l’acide tranexamique sont des médicaments qui aident à stabiliser les caillots formés par les plaquettes. Les médecins les prescrivent souvent aux personnes qui subissent une chirurgie invasive. Votre médecin peut également vous les prescrire si vous souffrez de la maladie de von Willebrand de type 1. Les effets secondaires courants comprennent la nausée, les vomissements et les complications liées au caillot.

Médicaments à éviter

Si vous souffrez d’une forme quelconque de la maladie de von Willebrand, il est important d’éviter les médicaments qui peuvent augmenter votre risque de saignement et de complications. Par exemple, évitez l’aspirine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens comme l’ibuprofène et le naproxène.

Qu’est-ce que est le long terme pour les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand ?

La plupart des personnes atteintes de la maladie de von Willebrand de type 1 sont capables de mener une vie normale avec seulement de légers problèmes de saignement. Si vous êtes atteint du diabète de type 2, vous courez un risque accru de saignements légers à modérés et de complications. Vous pourriez avoir des saignements plus abondants en cas d’infection, de chirurgie ou de grossesse. Si vous avez le type 3, vous êtes à risque d’hémorragie grave, ainsi que d’hémorragie interne.

Peu importe le type de maladie de von Willebrand dont vous souffrez, vous devriez en informer vos fournisseurs de soins de santé, y compris votre dentiste. Il se peut qu’ils aient besoin d’ajuster leurs procédures pour réduire votre risque de saignement. Vous devriez également informer les membres de votre famille et vos amis en qui vous avez confiance de votre état de santé au cas où vous auriez un accident inattendu ou auriez besoin d’une intervention chirurgicale pour sauver des vies. Ils peuvent partager des renseignements importants sur votre état avec vos fournisseurs de soins de santé.