Qu’est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie héréditaire des nerfs périphériques. Vos nerfs périphériques sont situés à la surface de votre cerveau et de votre moelle épinière. Ces nerfs relient votre système nerveux central au reste de votre corps.

CMT a été nommé d’après les médecins qui l’ont découvert en 1886 : Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Henry Tooth. Cette condition est parfois appelée neuropathie motrice et sensorielle héréditaire, ou atrophie musculaire personnelle.

Selon le National Institute of Neurological Disorders and Stroke, la TMC est l’une des maladies neurologiques héréditaires les plus courantes, touchant une personne sur 2 500 aux États-Unis.

Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

Les symptômes de l’HCM se manifestent normalement à l’adolescence, mais ils peuvent apparaître aussi tard qu’au milieu de l’âge adulte. La CMT affecte les nerfs qui contrôlent vos activités musculaires volontaires.

Les symptômes les plus fréquents sont les suivants :

  • faiblesse des muscles des jambes
  • difficulté à se tenir debout
  • trébuchements ou trébuchements fréquents
  • difficulté à marcher
  • marche en hauteur en marchant

Les signes physiques comprennent :

  • déformation du pied (comme les orteils en marteau ou les arches hautes)
  • bas des jambes inversés

Au fur et à mesure que l’OMC progresse, vous pourriez éprouver de la difficulté à bouger vos doigts, vos mains, vos poignets, vos pieds et votre langue.

Quelles sont les causes de la CMT ?

L’OMC est une maladie congénitale. Cela signifie qu’il est présent à la naissance.

L’affection est causée par un ou plusieurs gènes défectueux. Dans la plupart des cas, vous héritez des gènes défectueux d’un de vos parents ou des deux. Les défauts perturbent le fonctionnement et la structure de vos gaines nerveuses périphériques et de vos axones. Ce sont les couches isolantes autour de vos nerfs.

Dans de rares cas, des personnes naissent spontanément avec la CMT, sans hériter d’un gène défectueux de leurs parents.

Il existe cinq principaux types d’OMC, chacun ayant sa propre cause :

  • La CMT1est souvent causée par la duplication d’un gène sur le chromosome 17. Ce gène contrôle la production de la gaine protectrice de myéline de vos nerfs. La CMT1 est également causée par d’autres anomalies génétiques.
  • CMT2résulte d’un défaut de l’axone de vos cellules nerveuses périphériques. Ceci est causé par un défaut dans votre gène de la mitofusine 2.
  • La CMT3, aussi appelée maladie de Dejerine-Sottas, est causée par une mutation du gène P0 ou PMP-22. Ce type de CMT est rare.
  • La CMT4est causée par plusieurs mutations génétiques. Ces gènes comprennent GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 et FIG4.
  • Le CMTXest causé par une mutation ponctuelle de la protéine connexine-32 sur votre chromosome X.

CMT1 est le type de CMT le plus courant. Tous les types de CMT affaiblissent les signaux qui circulent des nerfs dans vos extrémités jusqu’à votre cerveau.

Diagnostic CMT

Pour diagnostiquer l’OMC, votre médecin vous fera passer des tests pour déterminer la cause et l’étendue de vos lésions nerveuses. Ces tests peuvent comprendre une étude de conduction nerveuse, une électromyographie, une biopsie nerveuse et des tests génétiques.

Une étude de conduction nerveuse peut tester la fonction des signaux électriques dans vos nerfs. Au cours de ce test, un neurologue placera de petites électrodes sur votre peau. Ensuite, ils transmettront une petite quantité d’électricité aux électrodes. Une réponse faible peut indiquer une OMC.

Un test d’électromyographie (EMG) est effectué en insérant une aiguille fine dans l’un de vos muscles. Cette aiguille est attachée à un fil qui se connecte à une machine. Votre médecin vous demandera de fléchir puis de détendre votre muscle pendant que l’appareil mesure l’activité électrique de votre muscle.

Une biopsie nerveuse est réalisée par un chirurgien. Cette procédure consiste à retirer un morceau d’un nerf de votre mollet pour le tester. Cet échantillon de nerf est examiné pour l’apparition de CMT.

Les tests génétiques sont utilisés pour vérifier la présence de défauts dans les gènes qui causent la CMT. Ceci est effectué à l’aide d’un échantillon de votre sang.

Traitement de l’OMC

La physiothérapie est un traitement courant chez les personnes atteintes de TMC. Il implique de nombreux étirements et des exercices légers. Cette thérapie aide à augmenter la force musculaire et à prévenir l’atrophie ou la perte musculaire.

Si vous perdez la fonction de vos extrémités, on peut vous donner des appareils fonctionnels pour vous aider à saisir, à atteindre et à pousser des objets. Des attelles pour le pouce sont également disponibles pour les personnes ayant de la difficulté à saisir des objets. On peut aussi vous donner des appareils orthopédiques, comme des appareils orthopédiques et des attelles, pour prévenir les blessures causées par des jambes faibles et pour augmenter votre stabilité.

Si vous avez une déformation grave du pied, elle peut être traitée par une combinaison d’orthèses (chaussures spécialisées) et de procédures chirurgicales correctives.

À long terme

La gravité des symptômes de l’OMC varie d’une personne à l’autre. L’IMT peut entraîner des difformités et une perte de sensation dans vos pieds. Pour aider à soulager les symptômes et à prévenir les complications, inspectez vos pieds tous les jours pour déceler les plaies, les ulcères et les infections. Portez des chaussures bien ajustées qui offrent un bon soutien à la cheville. Si vous avez des difformités du pied, envisagez d’investir dans des chaussures faites sur mesure.

Pour réduire le risque de blessure et de perte de fonction, prenez bien soin de vos muscles et de vos articulations. Par exemple, étirez-vous régulièrement et faites de l’exercice tous les jours. Si vous n’êtes pas stable sur vos pieds, envisagez d’utiliser une canne ou une marchette pour améliorer votre stabilité.