Qu’est-ce que la myélofibrose ?

La myélofibrose (FM) est un type de cancer de la moelle osseuse qui affecte la capacité de votre corps à produire des cellules sanguines. Elle fait partie d’un groupe de maladies appelées néoplasmes myéloprolifératifs (NPP). Ces conditions font que vos cellules de la moelle osseuse cessent de se développer et de fonctionner comme elles le devraient, ce qui entraîne la formation de tissu cicatriciel fibreux.

La MF peut être primaire, c’est-à-dire qu’elle se produit seule, ou secondaire, c’est-à-dire qu’elle résulte d’une autre affection – habituellement une affection qui affecte la moelle osseuse. D’autres NPP peuvent également passer à MF. Alors que certaines personnes peuvent passer des années sans avoir de symptômes, d’autres ont des symptômes qui s’aggravent en raison de cicatrices dans leur moelle osseuse.

Quels sont les symptômes ?

La myélofibrose a tendance à se manifester lentement et de nombreuses personnes ne remarquent pas les symptômes au début. Cependant, au fur et à mesure qu’elle progresse et commence à interférer avec la production de cellules sanguines, ses symptômes peuvent inclure :

  • épuisement
  • essoufflement
  • ecchymoses ou saignements faciles
  • sensation de douleur ou de plénitude sur le côté gauche, sous les côtes
  • sueurs nocturnes
  • fièvre
  • douleurs osseuses
  • perte d’appétit et perte de poids
  • saignements de nez ou saignements de gencives

Quelle en est la cause ?

La myélofibrose est associée à une mutation génétique dans les cellules souches du sang. Cependant, les chercheurs ne sont pas certains de la cause de cette mutation.

Lorsque les cellules mutantes se répliquent et se divisent, elles transmettent la mutation à de nouvelles cellules sanguines. Finalement, les cellules mutantes finissent par dépasser la capacité de la moelle osseuse à produire des cellules sanguines saines. Il en résulte généralement trop peu de globules rouges et trop de globules blancs. Elle cause également des cicatrices et un durcissement de la moelle osseuse, qui est habituellement molle et spongieuse.

Y a-t-il des facteurs de risque ?

La myélofibrose est rare ; elle ne touche qu’environ 1,5 personne sur 100 000 aux États-Unis. Cependant, plusieurs choses peuvent augmenter votre risque de le développer, y compris :

  • Âge. Bien que les personnes de tout âge puissent être atteintes de myélofibrose, celle-ci est habituellement diagnostiquée chez les personnes de plus de 50 ans.
  • Une autre maladie du sang. Certaines personnes atteintes de MF la développent comme une complication d’une autre condition, comme la thrombocytémie ou la polycythémie vera.
  • Exposition aux produits chimiques. La MF a été associée à l’exposition à certains produits chimiques industriels, dont le toluène et le benzène.
  • Exposition aux radiations. Les personnes qui ont été exposées à des matières radioactives peuvent avoir un risque accru de développer une FM.

Comment la maladie est-elle diagnostiquée ?

La MF apparaît habituellement sur une numération globulaire de routine (NFS). Les personnes atteintes de FM ont tendance à présenter des taux très faibles de globules rouges et des taux anormalement élevés ou faibles de globules blancs et de plaquettes.

D’après les résultats de votre test CBC, votre médecin pourrait également faire une biopsie de la moelle osseuse. Il s’agit de prélever un petit échantillon de votre moelle osseuse et de l’examiner de plus près pour déceler tout signe de MF, comme une cicatrice.

Vous pourriez également avoir besoin d’une radiographie ou d’une IRM pour éliminer toute autre cause possible de vos symptômes ou des résultats de la NFS.

Comment traite-t-on la maladie ?

Le traitement MF dépend généralement du type de symptômes que vous présentez. De nombreux symptômes courants de la MF sont associés à une affection sous-jacente causée par la MF, comme l’anémie ou une hypertrophie de la rate.

Traitement de l’anémie

Si la MF cause une anémie grave, vous pourriez en avoir besoin :

  • Transfusions sanguines. Des transfusions sanguines régulières peuvent augmenter le nombre de globules rouges et réduire les symptômes d’anémie, comme la fatigue et la faiblesse.
  • Hormonothérapie. Une version synthétique de l’hormone mâle androgène peut favoriser la production de globules rouges chez certaines personnes.
  • Corticostéroïdes. Ceux-ci peuvent être utilisés avec des androgènes pour encourager la production de globules rouges ou diminuer leur destruction.
  • Médicaments d’ordonnance. Les médicaments immunomodulateurs, comme la thalidomide (thalomide) et le lénalidomide (Revlimid), peuvent améliorer la numération globulaire. Ils peuvent également soulager les symptômes d’une hypertrophie de la rate.

Traitement de l’hypertrophie de la rate

Si vous avez une hypertrophie de la rate liée à la MF qui cause des problèmes, votre médecin pourrait vous le recommander :

  • Radiothérapie. La radiothérapie utilise des faisceaux ciblés pour tuer les cellules et réduire la taille de la rate.
  • Chimiothérapie. Certains médicaments de chimiothérapie peuvent réduire la taille de votre rate élargie.
  • Chirurgie. La splénectomie est une intervention chirurgicale qui consiste à enlever la rate. Votre médecin pourrait vous le recommander si vous ne répondez pas bien à d’autres traitements.

Traitement des gènes mutés

Un nouveau médicament appelé ruxolitinib (Jakafi) a été approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis en 2011 pour traiter les symptômes associés à la MF. Leuxolitinib cible une mutation génétique spécifique qui pourrait être la cause de la FM. Dans essais cliniquesIl a été démontré qu’il réduit la taille des grossissements de la rate, réduit les symptômes de la MF et améliore le pronostic.

Traitements expérimentaux

Les chercheurs travaillent à la mise au point de nouveaux traitements pour la MF. Bien que bon nombre d’entre eux doivent faire l’objet d’études plus poussées pour s’assurer qu’ils sont sûrs, les médecins ont commencé à utiliser deux nouveaux traitements dans certains cas :

  • Greffe de cellules souches. Les greffes de cellules souches ont le potentiel de guérir la MF et de restaurer la fonction de la moelle osseuse. Cependant, l’intervention peut entraîner des complications pouvant mettre la vie en danger, de sorte qu’elle n’est généralement pratiquée que lorsque rien d’autre ne fonctionne.
  • Interféron-alpha. L’interféron alpha a retardé la formation de tissu cicatriciel dans la moelle osseuse des personnes qui reçoivent un traitement précoce, mais d’autres recherches sont nécessaires pour déterminer son innocuité à long terme.

Y a-t-il des complications ?

Avec le temps, la myélofibrose peut entraîner plusieurs complications, notamment :

  • Augmentation de la tension artérielle dans votre foie. L’augmentation du débit sanguin à la suite d’une hypertrophie de la rate peut augmenter la pression dans la veine porte de votre foie, ce qui cause une affection appelée hypertension portale. Cela peut exercer une pression trop forte sur les petites veines de l’estomac et de l’œsophage, ce qui peut entraîner des saignements excessifs ou une rupture de veine.
  • Tumeurs. Les cellules sanguines peuvent se former en amas à l’extérieur de la moelle osseuse, ce qui entraîne la croissance de tumeurs dans d’autres parties de votre corps. Selon l’endroit où ces tumeurs sont situées, elles peuvent causer une variété de problèmes différents, y compris des convulsions, des saignements dans le tractus gastrique ou la compression de la moelle épinière.
  • Leucémie aiguë. Environ 15 à 20 pour cent des personnes atteintes de MF développent ensuite une leucémie myéloïde aiguë, une forme grave et agressive de cancer.

Vivre avec la myélofibrose

Bien que la MF ne cause souvent pas de symptômes à ses premiers stades, elle peut éventuellement entraîner de graves complications, y compris des types de cancer plus agressifs. Collaborez avec votre médecin pour déterminer le meilleur traitement pour vous et la façon dont vous pouvez gérer vos symptômes. Vivre avec la MF peut être stressant ; il peut donc être utile de demander l’aide d’un organisme comme la Société de leucémie et lymphome ou la Fondation de recherche sur le néoplasme myéloprolifératif. Les deux organismes peuvent vous aider à trouver des groupes de soutien locaux, des communautés en ligne et même des ressources financières pour le traitement.