Qu’est-ce que La neurofibromatose ?

La neurofibromatose (NF) est une maladie génétique qui provoque le développement de tumeurs dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs. L’affection résulte d’une anomalie génétique. Il existe deux types de NF, qui causent tous les deux la croissance de tumeurs dans diverses régions du corps.

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est plus fréquente que la neurofibromatose de type 2 (NF2). NF1 provoque la formation de tumeurs dans divers tissus et organes du corps. Cela cause des problèmes de peau et des déformations osseuses. Le NF2, par contre, provoque le développement de tumeurs sur le cerveau et les nerfs spinaux. Bien que la plupart des tumeurs causées par la NF ne soient pas cancéreuses, elles peuvent quand même être dangereuses et nuire à votre qualité de vie.

NF2 et tumeurs

Le NF2 provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses sur les nerfs du cerveau et de la moelle épinière. Contrairement au NF1, le NF2 ne présente généralement pas de symptômes visibles et est rare chez les enfants. Les tumeurs causées par le NF2 sont généralement sur le huitième nerf crânien, qui relie votre oreille interne à votre cerveau. Ces tumeurs sont appelées neurinomes acoustiques. Ils peuvent causer une perte auditive et des problèmes d’équilibre.

Les schwannomas sont un autre type de tumeur qui peut survenir chez les personnes atteintes de NF2. Ces tumeurs proviennent de cellules de Schwann, qui protègent vos cellules nerveuses et vos neurotransmetteurs. Les schwannomas de la moelle épinière sont fréquents chez les personnes atteintes de NF2. Si elles ne sont pas traitées, elles peuvent entraîner une paralysie.

NF2 et génétique

Comme le NF2 est une maladie génétique, la maladie peut être héritée d’un parent. Mais ce n’est pas toujours le cas. Selon le National Institute of Neurological Disorders and Stroke, entre 30 et 50 % des cas sont causés par une mutation génétique aléatoire. Une fois la mutation survenue, la maladie peut être transmise de génération en génération.

Qu’est-ce que Les symptômes de la NF2 ?

Les symptômes de la NF2 peuvent survenir à tout âge, mais ils apparaissent généralement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Leur nombre et leur gravité peuvent varier en fonction de l’emplacement exact des tumeurs.

Les symptômes courants du NF2 peuvent inclure :

  • bourdonnement dans les oreilles
  • problèmes d’équilibre
  • glaucome (maladie oculaire qui endommage le nerf optique)
  • perte auditive
  • handicap visuel
  • engourdissement ou faiblesse dans les bras et les jambes
  • crises

Consultez votre médecin pour un examen si vous présentez l’un de ces symptômes. Ils peuvent également être les symptômes d’autres affections, de sorte qu’un diagnostic précis est essentiel.

Comment Le NF2 est-il diagnostiqué ?

Votre médecin procédera à un examen physique approfondi et demandera certains tests pour vérifier si vous souffrez d’une perte auditive ou d’une déficience auditive. Pour confirmer un diagnostic de NF2, votre médecin voudra peut-être effectuer d’autres tests, notamment :

  • audiométrie
  • tomodensitométrie
  • IRM
  • tests de balance
  • examens visuels
  • dépistage génétique

Comment Est-ce que NF2 est traité ?

Il n’existe aucun remède pour les deux types de NF. Cependant, vos symptômes peuvent être pris en charge par un traitement. Des examens et une surveillance réguliers sont importants pour les personnes atteintes de NF2. De cette façon, toute complication potentielle peut être détectée et traitée rapidement. Des examens physiques, des tests neurologiques et un test auditif devraient être effectués au moins une fois par an. Il est également recommandé de consulter un ophtalmologiste (ophtalmologiste) une fois par an.

Traitement des tumeurs

La chirurgie peut être recommandée si vos tumeurs deviennent trop grosses ou commencent à causer une déficience sensorielle. Les tumeurs associées au NF2 se forment à des endroits problématiques. L’intervention chirurgicale nécessite habituellement une équipe de neurochirurgiens, d’ophtalmologistes et de spécialistes des oreilles, du nez et de la gorge (ORL). Ces spécialistes s’assurent que la tumeur est retirée en toute sécurité sans endommager les zones environnantes.

La radiochirurgie stéréotaxique peut être une option pour traiter certaines tumeurs. Cette technique utilise des rayons de rayonnement ciblés pour attaquer et réduire les tumeurs.

Selon le type et l’emplacement de vos tumeurs, la chimiothérapie peut également être recommandée. Il s’agit d’une forme agressive de traitement médicamenteux qui aide à réduire la taille des tumeurs.

Essais cliniques

Des recherches sont en cours sur les aspects génétiques de la NF2. Il se peut que des essais cliniques soient disponibles dans votre région. Un essai clinique implique l’utilisation de traitements de pointe pour traiter une certaine condition médicale. Les participants font l’objet d’une surveillance étroite afin de déceler tout effet secondaire indésirable. Ces essais ne conviennent pas à tout le monde, mais peuvent être utiles pour certaines personnes atteintes de NF2. Demandez à votre médecin si la participation à un essai clinique peut être bénéfique pour vous.

Q :

Qu’est-ce que c’est pour quelqu’un qui a du NF2 ?

A :

Les personnes atteintes de NF2 ont souvent une durée de vie plus courte que la population générale. La maladie peut également entraîner des handicaps importants. Les tumeurs du nerf acoustique peuvent être difficiles à traiter et la majorité des patients finissent par devenir complètement sourds. Les tumeurs du huitième nerf crânien peuvent également entraîner des problèmes de vision, un mauvais équilibre et une faiblesse musculaire. Par conséquent, de nombreux patients se déplacent en fauteuil roulant. Des études menées dans les années 1970 et 1980 prévoyaient que les patients vivraient jusqu’à la mi-trentaine. L’amélioration du dépistage et des soins a amélioré la survie moyenne, bien que l’on ne sache pas exactement dans quelle mesure.

Université de l’Illinois-Chicago, Faculté de médecine

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