Qu’est-ce que la porphyrie ?

Les porphyries sont un groupe d’affections sanguines héréditaires rares. Les personnes atteintes de ces troubles ne font pas de l’hème, un composant de l’hémoglobine (protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) correctement. Heme est composé de porphyrine (un composé organique naturellement présent dans l’organisme) lié au fer. Heme aide les globules rouges (globules rouges) à transporter l’oxygène et donne également leur couleur aux globules rouges. On le trouve également dans la myoglobine, une protéine du cœur et des muscles squelettiques.

Le corps passe par plusieurs étapes pour faire l’hème. Cependant, chez les personnes atteintes de porphyrie, l’organisme n’a pas certaines enzymes nécessaires pour compléter ce processus, ce qui entraîne l’accumulation de porphyrine dans les tissus et le sang. Cela peut causer une variété de symptômes, allant de légers à graves. Les symptômes les plus courants de la porphyrie sont les douleurs abdominales, la sensibilité à la lumière (causant des éruptions cutanées ou des ampoules) et les problèmes musculaires et nerveux. Les symptômes de la porphyrie varient et dépendent de l’enzyme manquante.

Causes

La porphyrie est une maladie génétique. Selon le Journal of Family Planning (JFP), la plupart des types de porphyries sont autosomiques dominants, ce qui signifie qu’une personne n’hérite du gène anormal que d’un parent. (JFP, 2012) Cependant, certains facteurs peuvent déclencher des symptômes, appelés « attaques ». Les facteurs incluent :

  • stupéfiants
  • infection
  • consommation d’alcool
  • certaines hormones, comme l’œstrogène
  • lumière du jour

Types

Il existe plusieurs types différents de porphyries, qui sont classés en deux catégories : hépatique et érythropoïétique. Les formes hépatiques de la maladie sont causées par des problèmes hépatiques et sont associées à des symptômes tels que des douleurs abdominales et des problèmes du système nerveux central. Les formes érythropoïétiques sont causées par des problèmes dans les GR.

Il existe cinq types de porphyries hépatiques :

  • aiguë intermittente (AIP)
  • coproporphyrie héréditaire (HCP)
  • porphyrie variégée
  • déficience en acide aminolévulinique déshydratase (AVADDP)
  • porphyrie cutanée tardive (PCT)

Selon le National Center for Biotechnology Information (NCBI), le PCT est le type de porphyrie le plus courant. Elle est associée à une sensibilité extrême à la lumière du soleil. (NCBI, 2011)

La porphyrie érythropoïétique est associée à la sensibilité à la lumière. Il existe deux types : lauroporphyrie et la protoporphyrie.

Symptômes

Les symptômes dépendent du type de porphyrie. Des douleurs abdominales intenses sont présentes dans tous les types d’urine, ainsi que dans l’urine de couleur rouge-brun. Ceci est causé par l’accumulation de porphyrines et se produit généralement après une attaque.

Les symptômes associés à l’insuffisance hépatique comprennent :

  • douleur aux membres
  • neuropathie
  • hypertension
  • tachycardie (battements cardiaques rapides)
  • déséquilibre électrolytique

Les symptômes associés à la maladie érythropoïétique incluent :

  • sensibilité extrême de la peau à la lumière
  • anémie (lorsque l’organisme ne produit pas suffisamment de nouveaux GR)
  • changements dans la pigmentation de la peau
  • comportement erratique lié à l’exposition au soleil

Diagnostic de la porphyrie

De nombreux tests peuvent aider à diagnostiquer cette condition.

Les tests qui recherchent les problèmes physiques incluent :

  • tomodensitométrie (TDM)
  • radiographie pulmonaire
  • échocardiogramme (ECG)

Les tests de dépistage des problèmes sanguins comprennent :

  • analyse d’urine pour la fluorescence
  • analyse d’urine au porphobilinogène (PBG)
  • numération globulaire complète (NFS)

Traitement

Il n’existe aucun remède contre la porphyrie. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes. La plupart des cas sont traités avec des médicaments.

Les traitements pour les maladies hépatiques comprennent :

  • les bêta-bloquants (aténolol) pour gérer la tension artérielle
  • régime riche en glucides pour aider à la récupération
  • opioïdes pour le soulagement de la douleur
  • hématine pour raccourcir les attaques

Les traitements pour la maladie érythropoïétique incluent :

  • suppléments de fer pour l’anémie
  • transfusions sanguines
  • greffe de moelle osseuse

Prévention

La porphyrie ne peut être évitée. Cependant, les symptômes peuvent être réduits en évitant ou en éliminant les déclencheurs.

Parmi les facteurs qui devraient être éliminés, mentionnons les suivants :

  • drogues récréatives
  • stress mental
  • consommation excessive
  • certains antibiotiques

La prévention des symptômes érythropoïétiques vise à réduire l’exposition à la lumière :

  • rester à l’abri de la lumière du soleil
  • le port de manches longues, de chapeaux et d’autres vêtements de protection à l’extérieur
  • demander une protection pendant l’intervention chirurgicale – dans de rares cas, des lésions phototoxiques peuvent survenir. Cela se produit lorsque la lumière perce les organes et conduit à l’infection.

Complications

La porphyrie est incurable et difficile à traiter. Les complications sont fréquentes. Ils incluent :

  • coma
  • calculs biliaires
  • paralysie
  • insuffisance respiratoire
  • maladie et insuffisance hépatique
  • cicatrisation cutanée

Porphyrie à long terme

Le long terme est très variable. Les patients ne peuvent être diagnostiqués qu’après que les dommages aient été causés.

Les dommages permanents peuvent inclure :

  • difficultés respiratoires nécessitant de l’oxygène en continu
  • problèmes de marche
  • crises d’angoisse
  • scarification

Un diagnostic précoce peut vous aider à mener une vie relativement normale. La gestion est également très importante.

Si vous avez une maladie héréditaire, parlez-en à un conseiller en génétique. Il ou elle peut vous aider à comprendre le risque de le transmettre à vos enfants.