Est-ce courant ?

Le syndrome de carence en dopamine est une maladie héréditaire rare qui ne compte que 20 cas confirmés. C’est aussi connu sous le nom de syndrome de déficience du transporteur de dopamine et de parkinsonisme-dystonie infantile.

Cette condition affecte la capacité de l’enfant à bouger son corps et ses muscles. Bien que les symptômes apparaissent généralement pendant la petite enfance, ils peuvent ne se manifester que plus tard dans l’enfance.

Les symptômes sont semblables à ceux d’autres troubles du mouvement, comme la maladie de Parkinson juvénile. Pour cette raison, c’est souvent mal diagnostiqué. Certains chercheurs pensent aussi que c’est plus courant qu’on ne le pensait.

Cette condition est progressive, ce qui signifie qu’elle s’aggrave avec le temps. Comme il n’existe aucun remède, le traitement est axé sur la prise en charge des symptômes.

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Quels sont les symptômes ?

Les symptômes sont généralement les mêmes quel que soit l’âge auquel ils se développent. Il peut s’agir notamment de :

  • crampes musculaires
  • spasmes musculaires
  • secousses
  • muscles se déplaçant très lentement (bradykinésie)
  • raideur musculaire (rigidité)
  • constipation
  • difficulté à manger et à avaler
  • difficulté à parler et à former des mots
  • difficulté à maintenir le corps en position verticale
  • difficultés d’équilibre en position debout et en marchant
  • mouvements incontrôlables des yeux

D’autres symptômes peuvent inclure :

  • reflux gastro-oesophagien pathologique (RGO)
  • crises fréquentes de pneumonie
  • difficulté à dormir

Quelle est la cause de cet état ?

Selon la U.S. National Library of Medicine, ce trouble génétique est causé par des mutations du gène SLC6A3. Ce gène est impliqué dans la création de la protéine transporteur de dopamine. Cette protéine contrôle la quantité de dopamine transportée du cerveau vers les différentes cellules.

La dopamine intervient dans tout, de la cognition et de l’humeur à la capacité de réguler les mouvements du corps. Si la quantité de dopamine dans les cellules est trop faible, cela peut affecter le contrôle musculaire.

Qui est à risque ?

Le syndrome de carence en dopamine est un trouble génétique, ce qui signifie qu’une personne naît avec cette maladie. Le principal facteur de risque est la constitution génétique des parents de l’enfant. Si les deux parents ont une copie du gène SLC6A3 muté, leur enfant recevra deux copies du gène modifié et héritera de la maladie.

Comment la maladie est-elle diagnostiquée ?

Souvent, le médecin de votre enfant peut poser un diagnostic après avoir observé les problèmes d’équilibre ou de mouvement qu’il peut rencontrer. Le médecin confirmera le diagnostic en prélevant un échantillon de sang pour tester les marqueurs génétiques de la maladie.

Ils peuvent également prélever un échantillon de liquide céphalorachidien pour rechercher les acides liés à la dopamine. C’est ce qu’on appelle un profil des neurotransmetteurs.

Comment traite-t-on la maladie ?

Il n’existe pas de plan de traitement normalisé pour cette affection. Des essais et des erreurs sont souvent nécessaires pour déterminer quels médicaments peuvent être utilisés pour la prise en charge des symptômes.

Chercheurs ont eu plus de succès dans la gestion d’autres troubles du mouvement liés à la production de dopamine. Par exemple, la lévodopa a été utilisée avec succès pour soulager les symptômes de la maladie de Parkinson.

Le ropinirole et le pramipexole, qui sont des antagonistes de la dopamine, ont été utilisés pour traiter la maladie de Parkinson chez les adultes. Des chercheurs ont appliqué ce médicament au syndrome de carence en dopamine. avec un certain succès. Toutefois, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les effets secondaires potentiels à court et à long terme.

D’autres stratégies de traitement et de gestion des symptômes sont semblables à celles des autres troubles du mouvement. Cela comprend les médicaments et les changements de mode de vie à traiter :

  • rigidité musculaire
  • infections pulmonaires
  • problèmes respiratoires
  • DIRD
  • constipation

Comment affecte-t-elle l’espérance de vie ?

Les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de carence en dopamine avec transporteur peuvent avoir une espérance de vie plus courte. C’est parce qu’ils sont plus vulnérables aux infections pulmonaires et à d’autres maladies respiratoires potentiellement mortelles.

Dans certains cas, celle d’un enfant est plus favorable si ses symptômes n’apparaissent pas pendant la petite enfance.