Qu’est-ce que le syndrome de Down mosaïque ?
Le syndrome de Down mosaïque, ou mosaïcisme, est une forme rare du syndrome de Down. Le syndrome de Down est une maladie génétique qui entraîne une copie supplémentaire du chromosome 21. Les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque ont un mélange de cellules. Certains ont deux copies du chromosome 21 et d’autres trois.
Le syndrome de Down de Mosaic Down se manifeste dans environ
Comprendre le syndrome de Down
Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle une partie ou la totalité des cellules d’une personne possède un chromosome supplémentaire.
Toutes les cellules humaines normales ont 46 chromosomes, sauf l’ovule et le spermatozoïde, qui en ont normalement 23. Ces cellules sexuelles sont formées par division (appelée méiose). Lorsqu’un ovule est fécondé, ces deux cellules se joignent, donnant normalement à l’embryon 23 chromosomes de chaque parent pour un total de 46 chromosomes.
Parfois, une erreur se produit dans ce processus, causant un mauvais nombre de chromosomes dans le sperme ou l’ovule. Un bébé en bonne santé a deux copies du chromosome 21 dans chaque cellule. Les personnes atteintes du syndrome de Down en ont trois. Toute cellule répliquée à partir de la cellule défectueuse aura également un nombre erroné de chromosomes.
Les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque ont un mélange de cellules. Certaines cellules ont une paire normale de chromosomes 21 et d’autres cellules en contiennent trois copies. Cela se produit habituellement parce que le problème de division qui cause la copie supplémentaire du chromosome 21 se produit après la fécondation.
Symptômes du syndrome de Down Mosaic Down
Les copies irrégulières des chromosomes modifient la constitution génétique d’un bébé, ce qui finit par affecter son développement mental et physique.
Les personnes atteintes du syndrome de Down l’ont généralement :
- discours plus lent
- QI inférieur
- un visage aplati
- petites oreilles
- plus petite hauteur
- les yeux qui ont tendance à s’incliner vers le haut
- taches blanches sur l’iris de l’œil
Le syndrome de Down s’accompagne parfois d’un certain nombre d’autres problèmes de santé, notamment :
- l’apnée du sommeil, un état de santé qui vous oblige à cesser temporairement de respirer pendant votre sommeil
- otites
- troubles immunitaires
- perte auditive
- malformations cardiaques
- déficiences visuelles
- carences en vitamines
Ces symptômes sont également fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque. Cependant, il se peut qu’ils présentent moins de ces symptômes. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque ont généralement un QI plus élevé que celles atteintes d’autres formes du syndrome de Down.
Diagnostic
Les médecins peuvent effectuer des tests de dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse. Ces tests montrent la probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome de Down et qu’il puisse identifier rapidement les problèmes de santé.
Tests de dépistage
Les tests de dépistage du syndrome de Down sont offerts comme tests de routine pendant la grossesse. Ils sont généralement fournis au cours des premier et deuxième trimestres. Ces tests mesurent les niveaux d’hormones dans le sang pour détecter les anomalies et utilisent une échographie pour déceler une accumulation irrégulière de liquide dans le cou du bébé.
Les tests de dépistage ne fournissent que la probabilité qu’un bébé développe le syndrome de Down. Il ne peut pas diagnostiquer le syndrome de Down. Ils peuvent toutefois déterminer si d’autres tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Tests diagnostiques
Les tests diagnostiques peuvent confirmer si votre bébé est atteint du syndrome de Down avant sa naissance. Les deux tests de diagnostic les plus courants sont le prélèvement de villosités choriales et l’amniocentèse.
Les deux tests prélèvent des échantillons de l’utérus pour analyser les chromosomes. Pour ce faire, l’échantillonnage des villosités chorioniques utilise un échantillon du placenta. Ce test peut être complété au cours du premier trimestre. L’amniocentèse analyse un échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus en croissance. Ce test est généralement effectué au cours du deuxième trimestre.
Le syndrome de Down de Mosaic est généralement décrit par un pourcentage. Pour confirmer le syndrome de Down mosaïque, les médecins analyseront les chromosomes de 20 cellules.
Si 5 cellules ont 46 chromosomes et 15 ont 47 chromosomes, un bébé a un diagnostic positif de syndrome de Down en mosaïque. Dans ce cas, le bébé aurait un taux de mosaïcisme de 75 %.
Il n’y a pas de traitement pour le syndrome de Down mosaïque. Les parents peuvent détecter l’affection avant la naissance et se préparer à toute malformation congénitale et à toute complication de santé associée.
L’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down est beaucoup plus élevée que par le passé. On peut maintenant s’attendre à ce qu’ils vivent jusqu’à plus de 60 ans. De plus, les thérapies physiques, orthophoniques et ergothérapeutiques précoces peuvent offrir aux personnes trisomiques une meilleure qualité de vie et améliorer leurs capacités intellectuelles.