Qu’est-ce que la triploïdie ?
La triploïdie est une anomalie chromosomique rare dans laquelle les fœtus naissent avec un ensemble supplémentaire de chromosomes dans leurs cellules.
Un ensemble de chromosomes contient 23 chromosomes. C’est ce qu’on appelle un ensemble haploïde. Deux ensembles, ou 46 chromosomes, sont appelés ensembles diploïdes. Trois ensembles, ou 69 chromosomes, sont appelés ensembles triploïdes.
Les cellules typiques ont 46 chromosomes, dont 23 hérités de la mère et 23 hérités du père.
La triploïdie se produit lorsqu’un fœtus reçoit un ensemble supplémentaire de chromosomes de l’un de ses parents. La triploïdie est une maladie mortelle. Les fœtus présentant cette anomalie survivent rarement jusqu’à la naissance. Nombre d’entre elles sont spontanément victimes d’une fausse couche au cours du premier trimestre. D’autres sont mort-nés avant d’avoir atteint leur terme. Les quelques nourrissons qui survivent jusqu’à l’âge terme présentent de multiples malformations congénitales graves. Voici quelques défauts courants :
- retard de croissance
- malformations cardiaques
- anomalies du tube neural, comme le spina bifida
Les nourrissons nés avec une triploïdie ne survivent généralement pas plus de quelques jours après l’accouchement.
Les enfants nés avec une triploïdie en mosaïque survivent généralement de nombreuses années après la naissance. La triploïdie mosaïque se produit lorsque la quantité de chromosomes n’est pas la même dans chaque cellule. Certaines cellules ont 46 chromosomes, tandis que d’autres en ont 69.
Trisomie
La trisomie est une affection semblable à la triploïdie. Elle se produit lorsque seules certaines paires de chromosomes (les 13e, 18e et 21e chromosomes étant les plus courants) obtiennent un chromosome supplémentaire dans chaque cellule.
Les types de trisomie les plus courants sont :
- trisomie 13, ou syndrome de Patau
- trisomie 18, ou syndrome d’Edwards
- trisomie 21, ou syndrome de Down
Ces chromosomes supplémentaires causent également des problèmes de développement physique et mental. Cependant, un plus grand nombre d’enfants nés avec une trisomie vivent jusqu’à l’âge adulte avec des soins de longue durée et à temps plein.
Pour en savoir plus : Syndrome de Down
Quelles sont les causes de la triploïdie ?
La triploïdie est le résultat d’un ensemble supplémentaire de chromosomes. Cela peut se produire lorsque deux spermatozoïdes fertilisant un ovule normal ou qu’un spermatozoïde diploïde fertilise un ovule normal. Elle peut également se produire lorsqu’un spermatozoïde normal féconde un ovule qui a un ensemble supplémentaire de chromosomes.
Deux types différents de fécondation anormale peuvent causer la triploïdie :
- la fécondation digynique, dans laquelle la mère fournit l’ensemble supplémentaire de chromosomes. Cela se produit habituellement lorsque la mère a un ovule diploïde, ou cellule ovulaire, qui est fécondé par un seul spermatozoïde.
- la fécondation diandric, dans laquelle le père fournit l’ensemble supplémentaire de chromosomes. Cela se produit habituellement lorsque l’un des spermatozoïdes diploïdes du père (ou deux spermatozoïdes à la fois, dans un processus connu sous le nom de dispermy) féconde l’ovule.
Les grossesses digitales sont plus susceptibles de prendre fin lorsque le bébé est plus proche de l’accouchement à terme. Les grossesses Diandric sont plus susceptibles d’entraîner des fausses couches spontanées au début de la grossesse.
Une grossesse molaire partielle (ou hydatiforme) peut provoquer une triploïdie et est une grossesse non viable. Elle peut également entraîner de nombreuses complications, dont le cancer et un risque accru d’une autre grossesse molaire.
Qui est à risque de triploïdie ?
La triploïdie apparaît dans 1 à 3 % de toutes les conceptions, selon la National Organization for Rare Disorders. Il n’y a pas de facteurs de risque. Elle n’est pas plus fréquente chez les mères plus âgées que d’autres anomalies chromosomiques, comme le syndrome de Down. Les couples qui connaissent une grossesse avec triploïdie ne sont pas plus à risque dans les grossesses à venir. La triploïdie n’est pas non plus héréditaire.
Quels sont les symptômes de la triploïdie ?
Les femmes enceintes portant des fœtus atteints du syndrome triploïde peuvent avoir une prééclampsie. Les symptômes de cette condition incluent :
- albuminurie, ou niveaux élevés de la protéine albumine dans l’urine
- œdème ou enflure
- hypertension
Les effets physiques de la triploïdie chez le fœtus dépendent du fait que les chromosomes supplémentaires proviennent du père ou de la mère. Les chromosomes héréditaires paternels peuvent causer de petites têtes et un placenta agrandi et rempli de kystes. Les chromosomes héréditaires de la mère peuvent causer de graves problèmes de croissance, une tête élargie et un petit placenta sans kystes.
Les nourrissons atteints de triploïdie qui atteignent le stade à terme présentent souvent une ou plusieurs malformations congénitales après l’accouchement, notamment :
- une fente labiale et une fente palatine
- malformations cardiaques
- anomalies des membres, comme les sangles des orteils et des doigts
- malformations rénales, comme un rein kystique
- anomalies du tube neural, comme le spina bifida
- yeux écarquillés
Diagnostic de la triploïdie
Une analyse chromosomique (caryotype) est le seul test qui peut confirmer un diagnostic de triploïdie. Ce test compte le nombre de chromosomes dans les gènes du fœtus pour déterminer l’existence de chromosomes supplémentaires.
Pour effectuer ce test, le médecin a besoin d’un échantillon de tissu du fœtus. Comme le fœtus et le placenta proviennent du même ovule fécondé, un médecin peut utiliser un échantillon de placenta pour le test.
Une amniocentèse peut également être utilisée pour diagnostiquer une triploïdie. Le médecin extrait le liquide amniotique et analyse ensuite l’échantillon pour détecter les signes de chromosomes anormaux.
La triploïdie peut être soupçonnée avant la naissance ou avant la naissance du bébé, si un test de dépistage du sérum maternel est prescrit et présente certaines anomalies. Ce test sanguin, généralement effectué au cours du deuxième trimestre de la grossesse, n’est pas conçu pour détecter l’affection. Cependant, des résultats d’analyse inhabituels, comme une trop grande ou une trop petite quantité de certaines protéines dans le sang, peuvent alerter un obstétricien d’éventuels problèmes. D’autres tests peuvent être nécessaires si les résultats d’un test de dépistage sérique sont anormaux.
La triploïdie peut également être suspectée lors d’une échographie, qui est couramment pratiquée pendant la grossesse pour examiner le fœtus. Ce test peut aider le médecin à déterminer si le fœtus présente certaines anomalies anatomiques.
Traitement de la triploïdie
La triploïdie ne peut être traitée ou guérie. Les grossesses qui durent jusqu’à l’accouchement sont rares. Si un nourrisson survit, il reçoit habituellement des soins palliatifs. Les traitements médicamenteux et chirurgicaux ne sont pas utilisés en raison de la nature finalement mortelle de la maladie.
Si les médecins découvrent la triploïdie alors qu’une femme est enceinte, elle peut mettre fin à la grossesse ou la mener à terme ou jusqu’à ce qu’une fausse couche spontanée se produise. Si elle choisit de porter le bébé à terme, elle doit être surveillée de près pour déceler les complications causées par la triploïdie, notamment :
- prééclampsie, qui peut mettre la vie en danger
- le choriocarcinome, un type de cancer rarement causé par des restes de tissus provenant d’une grossesse molaire partielle
Faire face à la triploïdie
Il peut être difficile de perdre votre bébé à cause de la triploïdie, mais vous n’avez pas à affronter ces sentiments seul. Recherchez des groupes de soutien, des forums en ligne ou des groupes de discussion pour parler de vos expériences. Des milliers d’autres femmes ont dû faire face à une situation semblable à la vôtre et ont demandé de l’aide et du soutien dans ces groupes.
Le fait de porter un bébé atteint de triploïdie n’augmente pas vos chances d’avoir une autre grossesse semblable, alors il est sécuritaire de concevoir un autre enfant sans avoir à craindre un risque plus élevé d’avoir un autre bébé atteint de triploïdie. Si vous décidez d’avoir un autre enfant, continuez à demander des soins prénatals et des tests pour vous assurer que votre bébé reçoit les meilleurs soins possibles.