Qu’est-ce que La maladie de Noël ?
La maladie de Noël, aussi appelée hémophilie B ou hémophilie au facteur IX, est une maladie génétique rare dans laquelle le sang ne coagule pas correctement. Si vous avez une maladie de Noël, votre corps produit peu ou pas de facteur IX. Cela entraîne des saignements prolongés ou spontanés. Moins votre corps produit de facteur IX, plus vos symptômes s’aggravent. Sans traitement, les maladies de Noël peuvent être mortelles.
Une personne naît avec une maladie de Noël, mais il se peut qu’elle ne soit diagnostiquée que plus tard dans sa vie. On estime que les deux tiers des cas sont héréditaires. Les autres cas sont causés par des mutations génétiques spontanées qui surviennent pour des raisons inconnues au cours du développement fœtal. La maladie touche presque exclusivement les hommes.
La maladie porte le nom de Stephen Christmas, qui a été la première personne à recevoir un diagnostic de cette maladie en 1952.
Comment La maladie de Noël est-elle héréditaire ?
Le gène responsable de la maladie de Noël est porté par le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X et les mâles un chromosome X et un chromosome Y. Si un mâle hérite du gène défectueux sur son chromosome X, il peut développer une maladie de Noël. Si une femelle hérite du gène défectueux sur l’un de ses chromosomes X, elle sera porteuse de la maladie de Noël et pourrait transmettre le gène défectueux à ses enfants.
Toutes les filles d’un père qui a le gène défectueux seront porteuses de la maladie de Noël. Un père ne transmet pas le gène défectueux à ses fils. Une mère qui porte le gène défectueux a 50 % de chances d’avoir un fils atteint de la maladie de Noël et 50 % de chances d’avoir une fille porteuse de la maladie.
Les femelles ne sont généralement porteuses que parce qu’elles ont deux chromosomes X. S’ils héritent du gène défectueux sur un chromosome X, l’autre chromosome X produit suffisamment de facteur IX pour la coagulation sanguine. Cependant, les femmes porteuses peuvent produire moins de facteur IX que les femmes qui ne sont pas porteuses, ce qui peut entraîner de légers saignements anormaux après une blessure ou une intervention chirurgicale. Une femme peut hériter d’une maladie de Noël si ses deux parents lui transmettent le gène défectueux, bien qu’il soit rare pour une femme d’avoir deux parents avec le gène défectueux.
Génétique Tests de dépistage de la maladie de Noël
Si vous êtes une femme ayant des antécédents familiaux de maladie de Noël, vous pouvez subir un test génétique pour voir si vous portez le gène défectueux. Les tests génétiques sont un moyen très précis de détecter le gène défectueux.
Qu’est-ce que Les symptômes de la maladie de Noël ?
Les cas graves de maladie de Noël sont habituellement diagnostiqués chez les bébés de moins d’un an. Les cas légers peuvent ne pas être diagnostiqués avant que l’enfant n’atteigne l’âge de ses tout-petits ou parfois même plus tard. Dans tous les cas, le diagnostic survient habituellement après un saignement anormal causé par une blessure ou une chirurgie.
Les événements qui peuvent amener votre médecin à soupçonner une maladie de Noël comprennent :
- saignements prolongés, comme ceux qui peuvent survenir pendant la circoncision, après une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire, ou à la suite de coupures ou d’autres plaies
- saignements de nez inexpliqués, ecchymoses excessives ou saignements de nez prolongés
- présence inexpliquée de sang dans l’urine ou les selles causée par une hémorragie interne dans le tractus gastro-intestinal ou urinaire
- une hémorragie interne qui s’accumule dans les articulations, ce qui cause de la douleur et de l’enflure
Les cas graves de maladie de Noël peuvent causer des saignements inexpliqués dans le crâne après l’accouchement et des saignements spontanés.
Diagnostic Maladie de Noël
Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de la maladie de Noël, votre médecin peut demander des analyses sanguines pour confirmer le diagnostic, notamment :
- un test du facteur IX pour déterminer la quantité de facteur de coagulation présente dans votre sang
- un test de temps de thromboplastine partielle activée pour détecter la vitesse à laquelle vos caillots sanguins se forment
- un test de temps de prothrombine, qui est un autre test pour détecter la vitesse à laquelle vos caillots sanguins se forment.
- un test au fibrinogène pour déterminer la capacité de votre corps à former un caillot
Comment La maladie de Noël est-elle traitée ?
Il n’y a pas de remède contre la maladie de Noël, mais il existe des traitements pour la maladie. Un traitement régulier est essentiel pour gérer les symptômes de la maladie de Noël.
Injections de facteur IX
Les maladies de Noël peuvent être traitées par des injections de facteur IX pour prévenir ou arrêter les saignements. Le facteur IX peut provenir de dons de sang humain ou être fabriqué en laboratoire. Le facteur IX artificiel est appelé facteur IX recombinant et est généralement recommandé plutôt que le facteur dérivé du sang parce qu’il est plus sûr. Le facteur IX dérivé du sang peut contenir des agents pathogènes dangereux, comme l’hépatite ou le VIH. Cependant, les risques de contracter le VIH et l’hépatite liés au traitement par le facteur IX sont plus faibles que jamais en raison de l’amélioration des pratiques de dépistage sanguin.
Traitement des plaies
Si vous souffrez d’une forme bénigne de maladie de Noël, votre médecin pourrait vous donner un produit appelé acétate de desmopressine à appliquer sur de petites plaies pour arrêter le saignement. Les blessures plus importantes et les hémorragies internes nécessitent un traitement médical de la part de votre médecin.
Traitement préventif
Si vous souffrez d’une forme grave de maladie de Noël, vous pourriez avoir besoin de transfusions sanguines préventives pour éviter ou réduire les saignements prolongés et abondants, ce qu’on appelle la prophylaxie. Ils sont particulièrement importants chez les enfants. Si vous recevez un facteur dérivé du sang ou des transfusions sanguines, vous devriez être vacciné contre l’hépatite B.
Complications
Il y a une légère possibilité que vous mouriez d’une perte de sang excessive, que vous ayez des saignements dans le cerveau ou que vous ayez des problèmes articulaires à long terme causés par une hémorragie interne. Dans de rares cas, le traitement de la maladie de Noël peut entraîner une thrombose anormale ou la formation de caillots.
D’autres complications de la maladie de Noël peuvent être évitées grâce à des examens annuels et à des tests sanguins réguliers pour détecter les infections. Vous devriez également éviter l’aspirine et les autres médicaments qui peuvent interférer avec le fonctionnement des plaquettes sanguines.
Avec un traitement, la plupart des personnes atteintes de la maladie de Noël sont susceptibles de mener une vie normale. Puisqu’il n’existe aucun remède contre la maladie, il est important de vous assurer d’éviter les situations dans lesquelles des saignements excessifs pourraient survenir. Vous pouvez également recevoir une thérapie de coagulation sanguine avant toute intervention chirurgicale ou après toute blessure.
Vivre avec la maladie de Noël peut être stressant pour ceux qui en souffrent et leur famille, surtout lorsque des accidents ou des blessures qui pourraient entraîner des saignements excessifs surviennent. Discutez avec votre médecin des moyens de prévenir les saignements et demandez-lui des conseils sur la façon de prendre en charge votre condition si une blessure survient.