Qu’est-ce que la dysplasie squelettique ?
La dysplasie squelettique est le terme médical pour ce que beaucoup de gens appellent le nanisme. Il s’agit d’un terme générique qui englobe des centaines d’affections qui peuvent affecter la croissance des os et du cartilage de votre enfant. Les types de dysplasie squelettique sont généralement classés selon les parties du squelette concernées.
Si votre enfant naît avec une dysplasie squelettique, il présentera des différences anormales dans la taille et la forme de ses jambes, bras, tronc ou crâne. Ils peuvent être de très petite taille. Ils peuvent aussi avoir des bras et des jambes qui ne sont pas en proportion normale avec le reste de leur corps.
La dysplasie squelettique est une maladie génétique. Elle est causée par un défaut d’un gène spécifique, connu sous le nom de mutation génétique. Chaque type de dysplasie squelettique est relativement rare. Mais dans l’ensemble, la dysplasie squelettique touche près d’une naissance sur 5 000, les chercheurs de l
Quels sont les symptômes de la dysplasie squelettique ?
Les symptômes spécifiques de la dysplasie squelettique varient selon le trouble dont souffre votre enfant. Leurs bras, leurs jambes, leur tronc ou leur crâne se développeront probablement avec une forme, une taille ou des deux inhabituelles. D’autres symptômes peuvent inclure :
- doigts tronqués
- duplication de doigts ou d’orteils
- pieds bottes
- membres manquants
- côtes manquantes
- os fracturés
- douleur articulaire
- scoliose
- retards de développement
- déficiences cognitives (anciennement connues sous le nom de retard mental)
Quelles sont les causes de la dysplasie squelettique ?
La dysplasie squelettique est une maladie héréditaire. Elle peut être causée par différents types de mutations génétiques, qui sont transmises des parents aux enfants. Ces mutations peuvent empêcher les os de votre enfant de grandir normalement. Bien que la dysplasie squelettique soit une maladie familiale, vous pouvez potentiellement la transmettre à votre enfant même si vous n’avez pas d’antécédents familiaux connus à ce sujet.
Le défaut génétique exact responsable de la dysplasie squelettique de votre enfant peut être difficile à identifier. Le type le plus courant de dysplasie squelettique est l’achondroplasie. Elle est causée par des mutations du gène FGFR3 de votre enfant. La plupart du temps, les parents d’enfants nés avec une achondroplasie ont une taille et une stature normales.
D’autres types courants de dysplasie squelettique comprennent :
- la dysplasie thanatophorique, une affection qui entraîne chez votre enfant le développement de membres extrêmement courts, de plis supplémentaires de peau sur les bras et les jambes et de poumons sous-développés
- hypochondroplasie, une affection qui affecte la transformation du cartilage en os dans le corps de votre enfant et qui se traduit par des bras et des jambes courts, ainsi que des mains et des pieds courts et larges.
- la dysplasie camomélique, une affection souvent mortelle chez les nouveau-nés, qui provoque une dangereuse déformation des os longs des jambes et souvent des bras de l’enfant.
- ostéogenèse imparfaite, un trouble qui entraîne la fragilité des os et qui se brise facilement.
- achondrogenèse, un trouble qui entraîne le développement de membres courts et d’un petit corps chez votre enfant.
Comment diagnostique-t-on la dysplasie squelettique ?
Si votre enfant souffre de dysplasie squelettique, il peut naître avec une petite taille. Dans d’autres cas, ils peuvent naître avec une stature normale et ne pas grandir plus tard. Vous ou le médecin de votre enfant pourriez découvrir leur état si la tête de votre enfant grandit hors de proportion avec le reste de son corps.
Pour diagnostiquer la dysplasie squelettique, le médecin de votre enfant peut d’abord procéder à un examen physique. Ils mesureront probablement la taille, le poids et la circonférence de la tête de votre enfant. Ils mesureront probablement séparément les segments inférieur et supérieur du corps de votre enfant pour évaluer leurs proportions. Ils peuvent également vous poser des questions sur les antécédents médicaux de votre enfant et de votre famille.
Votre médecin peut utiliser les radiographies, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM) pour identifier et évaluer les malformations des os de votre enfant. Dans certains cas, ils peuvent même diagnostiquer une dysplasie squelettique avant la naissance de votre enfant, en utilisant un examen échographique. Votre médecin effectuera probablement une échographie de routine pendant votre grossesse ou celle de votre partenaire. Au cours de l’examen, ils peuvent remarquer des anomalies dans la structure osseuse ou la longueur des membres de votre enfant en développement. Ils peuvent demander une échographie de suivi plus détaillée pour aider à diagnostiquer leur état. Le type exact de dysplasie peut être difficile à diagnostiquer avant la naissance de votre enfant.
Le médecin de votre enfant peut également recommander une analyse génétique et moléculaire pour aider à identifier le type de dysplasie squelettique dont souffre votre enfant. Cela peut les aider à identifier la mutation génétique exacte qui est à l’origine de leur état.
Comment traite-t-on la dysplasie squelettique ?
Le médecin de votre enfant peut travailler avec une équipe de spécialistes pour élaborer et offrir un plan de traitement. Par exemple, ces spécialistes peuvent comprendre des neurochirurgiens, des neurologues, des orthopédistes, des ophtalmologistes, des endocrinologues, des radiologistes, des généticiens, des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et autres.
Le médecin de votre enfant peut prescrire des hormones de croissance pour stimuler sa croissance. Ce type de traitement implique des injections quotidiennes avec des aiguilles. Cela peut aider à augmenter la taille de votre enfant, mais il continuera probablement à développer une taille inférieure à la moyenne, même avec un traitement.
Leur médecin peut également recommander une intervention chirurgicale. Par exemple, si les os de votre enfant construisent la moelle épinière ou le tronc cérébral, un neurochirurgien pédiatrique pourrait devoir enlever certains os. La chirurgie peut également être utilisée pour allonger les membres de votre enfant et induire la croissance osseuse. Mais il y a beaucoup de complications possibles dans ce type de chirurgie. Elle peut impliquer de multiples procédures et une longue période de récupération.
Le médecin de votre enfant peut également recommander d’autres traitements et thérapies de réadaptation pour aider à soulager ses symptômes, accroître son autonomie et améliorer sa qualité de vie.
A quoi peut-on s’attendre à long terme ?
Le long terme pour votre enfant dépendra du type de dysplasie dont il souffre. Selon le Children’s Hospital of Philadelphia, environ la moitié des fœtus atteints de dysplasie squelettique sont mort-nés ou meurent peu après la naissance. Certains enfants atteints de cette maladie survivent jusqu’à l’enfance. D’autres survivent jusqu’à l’âge adulte. Beaucoup d’entre eux mènent une vie relativement normale.
Demandez à votre médecin de vous donner plus de renseignements sur l’état spécifique de votre enfant, les options de traitement et les soins à long terme.