Qu’est-ce que le syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique rare. Elle cause de nombreux problèmes de développement. Il peut s’agir de problèmes cardiaques et vasculaires (y compris le rétrécissement des vaisseaux sanguins), de problèmes musculo-squelettiques et de troubles d’apprentissage. Selon l’Association du syndrome de Williams, la maladie touche environ une personne sur 10 000.

Bien qu’il existe un lien génétique, une personne peut naître avec le syndrome sans avoir d’antécédents familiaux. Selon le National Institute of Neurological Disorders and Stroke, les mutations génétiques aléatoires, et non l’hérédité, sont généralement à l’origine de la maladie. Toutefois, les personnes touchées ont 50 % de chances de le transmettre à leurs enfants.

Les scientifiques ont découvert qu‘une délétion du chromosome 7 est à l’origine de cet état. La section supprimée contient environ 25 gènes. Le gène élastine, qui donne l’élasticité au sang, est l’un des gènes manquants. Sans elle, les malformations cardiaques et les troubles de l’appareil circulatoire sont courants.

Qu’est-ce que
sont les symptômes du syndrome de Williams ?

Un syndrome est un ensemble de symptômes qui surviennent ensemble. Dans certains syndromes médicaux, la condition n’est pas toujours apparente à la naissance. Au fur et à mesure que les symptômes commencent à se développer, votre médecin peut en prendre note et poser un diagnostic approprié. Le syndrome de Williams est une maladie composée de symptômes spécifiques qui ont un impact significatif sur la santé et le développement.

Les symptômes courants de la maladie sont les suivants :

  • des caractéristiques faciales particulières comme une bouche large, un petit nez renversé, des dents très espacées et des lèvres pleines
  • coliques ou problèmes d’alimentation
  • trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • troubles d’apprentissage
  • courbure interne du doigt de l’auriculaire
  • phobies spécifiques
  • petite taille
  • retards de langage
  • coffre creux
  • divers degrés de déficience intellectuelle
  • faible poids à la naissance et faible tonus musculaire
  • anomalies rénales
  • hypermétropie

Les traits de personnalité courants chez les personnes atteintes de cette maladie sont les suivants :

  • un intérêt pour la musique
  • aversion pour le contact physique
  • être trop amical
  • sensibilité aux bruits forts

Comment
le syndrome de Williams est-il diagnostiqué ?

L’affection peut généralement être diagnostiquée en fonction des caractéristiques physiques. Le diagnostic peut être confirmé par un test appelé hybridation fluorescente in situ (FISH). Il s’agit d’un test de laboratoire qui marque les séquences d’ADN avec un produit chimique qui s’allume sous la lumière ultraviolette. Cela permet aux scientifiques de voir si le gène est manquant ou non.

D’autres tests pour aider à diagnostiquer la maladie peuvent inclure une échographie rénale, une vérification de la tension artérielle et un échocardiogramme. Les tests peuvent également révéler des taux élevés de calcium dans le sang, une tension artérielle élevée, des articulations relâchées et des motifs inhabituels dans l’iris de l’œil.

Traitement
options pour le syndrome de Williams

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Williams. Le traitement consiste à atténuer les symptômes liés au syndrome. Les vaisseaux sanguins rétrécis peuvent être traités s’ils causent des symptômes. La physiothérapie et l’orthophonie peuvent également être bénéfiques.

Le traitement est habituellement basé sur les symptômes de l’individu. Il n’existe pas de protocole de traitement standard. Des examens réguliers sont nécessaires pour examiner le système cardiovasculaire et suivre tout problème éventuel.

Les personnes atteintes du syndrome de Williams devraient éviter de prendre un supplément de calcium et de vitamine D. Ceci est dû au fait que les niveaux sanguins de ces substances sont déjà élevés.

Long terme
complications du syndrome de Williams

Les conditions médicales peuvent affecter la durée de vie des personnes atteintes du syndrome de Williams. Les dépôts de calcium peuvent causer des problèmes rénaux et le rétrécissement des vaisseaux sanguins peut causer une insuffisance cardiaque. La majorité des personnes touchées ont un certain degré de déficience intellectuelle. L’acquisition de compétences d’auto-assistance et l’intervention précoce à l’école peuvent aider à encourager l’autonomie. Certaines personnes atteintes du syndrome de Williams devront vivre avec un soignant ou dans une maison supervisée.

Canette
le syndrome de Williams soit prévenu ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir le syndrome de Williams. Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie peuvent choisir de suivre un counseling génétique avant de concevoir un enfant. Discutez avec votre médecin pour savoir si cela vous convient. Demandez quelles sont vos chances d’avoir un enfant atteint de cette maladie.