Chaque corps humain possède le gène 5-méthyltétrahydrofolate. On l’appelle aussi MTHFR.

Le MTHFR est responsable de la dégradation de l’acide folique, qui crée du folate. Certaines maladies et certains troubles de santé peuvent se manifester par un manque d’acide folique ou par un dysfonctionnement du gène MTHFR.

Pendant la grossesse, les femmes dont le test est positif pour un gène MTHFR muté peuvent présenter un risque plus élevé de fausse couche, de prééclampsie ou d’anomalies congénitales, comme le spina bifida.

Voici ce que vous devez savoir sur les tests de dépistage de ce gène et sur la façon dont il pourrait affecter votre grossesse.

Qu’est-ce que
le gène MTHFR fait-il ?

Le MTHFR s’occupe de la décomposition de l’acide folique vitaminique. Cette dégradation entraîne des taux élevés d’homocystéine. L’homocystéine est un produit chimique produit à partir d’un acide aminé dans notre corps lorsque l’acide folique se décompose. Si l’acide folique n’est pas décomposé, il empêchera l’organisme d’avoir suffisamment de folate.

L’hyperhomocystéinémie est un état où les taux d’homocystéine sont élevés. L’hyperhomocystéinémie est souvent observée chez les personnes présentant un test de mutation MTHFR positif. Des taux élevés d’homocystéine, surtout en présence de faibles taux d’acide folique, peuvent entraîner des complications de la grossesse, notamment :

  • fausse couche
  • prééclampsie
  • malformations congénitales

L’acide folique est responsable de :

  • fabrication de l’ADN
  • réparation de l’ADN
  • la production de globules rouges (globules rouges)

Lorsque le gène MTHFR fonctionne mal, l’acide folique n’est pas décomposé. C’est ce qu’on appelle un gène MTHFR muté. Il n’est pas rare d’avoir un gène muté. Aux États-Unis, on estime qu’environ 25 % des personnes hispaniques et jusqu’à 15 % des personnes de race blanche présentent cette mutation, selon le Genetic and Rare Diseases Information Center.

Risque
facteurs de positivité du gène MTHFR

Le gène MTHFR positif est transmis des parents à l’enfant. Rien ne vous fait avoir un gène MTHFR muté. C’est simplement transmis par tes parents.

Vous pourriez être à risque si vous l’avez été :

  • les pertes récurrentes de grossesse
  • un nourrisson présentant une anomalie du tube neural comme le spina bifida ou l’anencéphalie
  • des antécédents de prééclampsie

Qu’est-ce que
sont les complications des mutations de la MTHFR ?

Il y a différents types de mutations qui peuvent se produire avec ce gène. Certaines d’entre elles peuvent affecter la grossesse plus que d’autres. Les mutations peuvent également affecter d’autres systèmes de l’organisme comme le cœur. Il n’y a aucune preuve scientifique que les mutations du gène MTHFR causent des pertes récurrentes de grossesse, mais les femmes qui ont eu des pertes multiples de grossesse sont souvent positives pour la mutation du gène MTHFR.

Les femmes enceintes qui ont un gène muté MTHFR positif peuvent avoir des complications pendant la grossesse. Celles-ci peuvent comprendre :

  • Spina bifida. Il s’agit d’une malformation congénitale où la moelle épinière dépasse du dos du bébé, créant des lésions nerveuses. Selon la gravité du spina bifida, certains enfants mènent une vie normale, tandis que d’autres ont besoin de soins à temps plein.
  • Anencéphalie. Il s’agit d’une malformation congénitale grave où un bébé naît sans partie du cerveau ou du crâne. La plupart des bébés ne vivent pas plus d’une semaine.
  • Prééclampsie. Il s’agit d’une affection liée à l’hypertension artérielle pendant la grossesse.

Tests
pour MTHFR

Ce n’est pas un protocole standard de tester chaque femme enceinte pour l’existence d’un gène MTHFR muté. Cela peut être très coûteux et l’assurance ne couvre pas toujours ces frais. Mais votre médecin peut demander ce test si vous l’avez fait :

  • ont fait plusieurs fausses couches
  • ont des antécédents familiaux de mutation du gène MTHFR
  • avait des problèmes génétiques avec une autre grossesse

Les résultats sont généralement disponibles en une à deux semaines.

Pour vérifier la présence d’une mutation du gène MTHFR, des variantes du gène MTHFR sont testées. Les deux variantes génétiques les plus couramment testées sont appelées C677T et A1298C. Si une personne a deux des variants du gène C677T, ou un variant du gène C6771 et un variant du gène A1298C, le test montre souvent des taux élevés d’homocystéine.

Mais deux variantes du gène A1298C ne sont généralement pas associées à des taux élevés d’homocystéine. Il est possible d’avoir un test du gène MTHFR négatif et des taux élevés d’homocystéine.

Positif
options de traitement du gène MTHFR muté

Le traitement de la mutation positive du gène MTHFR est encore à l’étude. Cependant, de nombreux médecins prescrivent des traitements pour aider à prévenir la coagulation sanguine ou à augmenter les niveaux d’acide folique.

Votre médecin pourrait vous recommander les options suivantes :

  • Injections de Lovenox ou d’héparine. Ces injections peuvent aider à prévenir la formation de caillots sanguins entre le placenta en développement et la paroi utérine. Les femmes à qui l’on a prescrit ce traitement commencent souvent tôt pendant la grossesse. Mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer combien de temps les femmes doivent continuer à s’injecter.
  • Aspirine quotidienne (81 milligrammes). Cela aide également à la formation de caillots sanguins, mais il n’y a aucune preuve scientifique que ce soit un traitement efficace.
  • Vitamine prénatale avec du L-méthylfolate. Votre médecin pourrait vous prescrire ceci au lieu de l’acide folique. Certaines études ont montré que le L-méthylfolate peut diminuer le risque d’anémie chez les femmes enceintes.

Le
à emporter

Le dépistage de la mutation MTHFR n’est pas recommandé pour toutes les femmes enceintes. De nombreuses femmes ont des grossesses normales, même si le test est positif pour la mutation génétique. Mais vous devrez peut-être subir un test si vous avez un bébé né avec des anomalies du tube neural ou si vous avez fait plusieurs fausses couches. Discutez de vos préoccupations avec votre médecin.