Pour cette raison, la SMA est souvent divisée en quatre types. D’autres formes rares de SMA sont causées par différentes mutations génétiques.
Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur les différents types de SMA.
Quelles sont les causes de la SMA ?
Les quatre types de SMA résultent d’une carence d’une protéine appelée SMN, qui signifie « survie du motoneurone ». Les motoneurones sont des cellules nerveuses de la moelle épinière qui envoient des signaux à nos muscles.
Lorsqu’une mutation (erreur) se produit dans les deux copies du gène SMN1 (une sur chacune de vos deux copies du chromosome 5), elle entraîne une carence en protéine SMN. Si peu ou pas de protéine SMN est produite, cela entraîne des problèmes de fonction motrice.
Les gènes voisins SMN1, appelés gènes SMN2, ont une structure similaire à celle des gènes SMN1. Ils peuvent parfois aider à compenser la carence en protéines SMN, mais le nombre de gènes SMN2 varie d’une personne à l’autre. Le type de SMA dépend donc du nombre de gènes SMN2 qu’une personne doit utiliser pour compenser la mutation de son gène SMN1. Si une personne ayant une SMA apparentée au chromosome 5 a plus de copies du gène SMN2, elle peut produire plus de protéine SMN active. En retour, leur SMA sera plus douce avec une apparition plus tardive que celle d’une personne qui a moins de copies du gène SMN2.
Type 1 SMA
Le SMA de type 1 est aussi appelé SMA infantile ou maladie de Werdnig-Hoffmann. Habituellement, ce type est dû au fait qu’il n’y a que deux copies du gène SMN2, une sur chaque chromosome 5. Plus de la moitié des nouveaux diagnostics de SMA sont de type 1.
Quand les symptômes commencent
Les bébés atteints de SMA de type 1 commencent à présenter des symptômes au cours des six premiers mois suivant la naissance.
Symptômes
Les symptômes du type 1 SMA incluent :
- faiblesse des bras et des jambes (hypotonie)
- un faible cri
- difficulté à bouger, à avaler et à respirer
- incapacité de lever la tête ou de s’asseoir sans soutien
Les bébés atteints de SMA de type 1 ne survivaient pas plus de deux ans. Mais avec les nouvelles technologies et les progrès d’aujourd’hui, les enfants atteints de SMA de type 1 peuvent survivre pendant un certain nombre d’années.
Type 2 SMA
Le SMA de type 2 est aussi appelé SMA intermédiaire. En général, les personnes atteintes de SMA de type 2 ont au moins trois gènes SMN2.
Quand les symptômes commencent
Les symptômes du SMA de type 2 apparaissent généralement dès l’âge de 7 à 18 mois.
Symptômes
Les symptômes de l’AMS de type 2 ont tendance à être moins graves que ceux de type 1. Ils incluent :
- incapacité à se tenir debout tout seul
- faiblesse des bras et des jambes
- tremblements dans les doigts et les mains
- scoliose (colonne courbe)
- faiblesse des muscles respiratoires
- difficulté à tousser
Le SMA de type 2 peut raccourcir l’espérance de vie, mais la plupart des personnes atteintes du SMA de type 2 survivent jusqu’à l’âge adulte et vivent de longues vies. Les personnes atteintes de SMA de type 2 devront utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer. Ils peuvent aussi avoir besoin d’équipement pour mieux respirer la nuit.
Type 3 SMA
La SMA de type 3 peut aussi être appelée SMA tardive, SMA légère ou maladie de Kugelberg-Welander. Les symptômes de ce type de SMA sont plus variables. Les personnes atteintes de SMA de type 3 ont généralement entre quatre et huit gènes SMN2.
Quand les symptômes commencent
Les symptômes apparaissent après l’âge de 18 mois. Elle est habituellement diagnostiquée à l’âge de 3 ans, mais l’âge exact d’apparition peut varier. Certaines personnes peuvent ne pas commencer à éprouver des symptômes avant le début de l’âge adulte.
Symptômes
Les personnes atteintes de SMA de type 3 peuvent habituellement se tenir debout et marcher d’elles-mêmes, mais elles peuvent perdre la capacité de marcher lorsqu’elles vieillissent. D’autres symptômes comprennent :
- difficulté à se lever de la position assise
- problèmes d’équilibre
- difficulté à monter des marches ou à courir
- scoliose
Le SMA de type 3 ne modifie généralement pas l’espérance de vie d’une personne, mais les personnes atteintes de ce type risquent de devenir obèses. Leurs os peuvent aussi s’affaiblir et se briser facilement.
Type 4 SMA
Le SMA de type 4 est aussi appelé SMA pour adultes. Les personnes atteintes de SMA de type 4 ont entre quatre et huit gènes SMN2, de sorte qu’elles peuvent produire une quantité raisonnable de protéine SMN normale. Le type 4 est le moins courant des quatre types.
Quand les symptômes commencent
Les symptômes de SMA de type 4 commencent habituellement au début de l’âge adulte, généralement après l’âge de 35 ans.
Symptômes
Le SMA de type 4 peut s’aggraver graduellement avec le temps. Les symptômes comprennent :
- faiblesse dans les mains et les pieds
- difficulté à marcher
- tremblements et contractions musculaires
Le SMA de type 4 ne modifie pas l’espérance de vie d’une personne, et les muscles utilisés pour la respiration et la déglutition ne sont généralement pas affectés.
Types rares de SMA
Ces types de SMA sont rares et causés par des mutations génétiques différentes de celles qui affectent la protéine SMN.
- L’atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD) est une forme très rare de SMA causée par une mutation du gène IGHMBP2. Le SMARD est diagnostiqué chez les nourrissons et cause de graves problèmes respiratoires.
- La maladie de Kennedy, ou atrophie musculaire spinale-bulbaire (AMBS), est une forme rare d’AMM qui ne touche habituellement que les hommes. Elle commence souvent entre 20 et 40 ans. Les symptômes comprennent des tremblements des mains, des crampes musculaires, une faiblesse des membres et des contractions. Bien qu’il puisse aussi causer de la difficulté à marcher plus tard dans la vie, ce type de SMA n’altère généralement pas l’espérance de vie.
- La SMA distale est une forme rare causée par des mutations dans l’un des nombreux gènes, dont UBA1, DYNC1H1 et GARS. Elle affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière. Les symptômes commencent habituellement à l’adolescence et comprennent des crampes ou de la faiblesse et de l’atrophie musculaire. Cela n’affecte pas l’espérance de vie.
Il existe quatre types différents d’AMS liés au chromosome 5, qui correspondent à peu près à l’âge auquel les symptômes apparaissent. Le type dépend du nombre de gènes SMN2 dont dispose une personne pour compenser une mutation du gène SMN1. En général, un âge d’apparition plus précoce signifie moins de copies de SMN2 et un plus grand impact sur la fonction motrice.
Les enfants atteints du SMA de type 1 ont généralement le niveau de fonctionnement le plus bas. Les types 2 à 4 causent des symptômes moins graves. Il est important de noter que la SMA n’affecte pas le cerveau ou la capacité d’apprentissage d’une personne.
D’autres formes rares de SMA, y compris SMARD, SBMA et SMA distale, sont causées par des mutations différentes avec un schéma héréditaire complètement différent. Discutez avec votre médecin pour en savoir plus sur la génétique et pour un type particulier.