Si vous venez d’apprendre que vous êtes enceinte, vous aurez plusieurs rendez-vous chez le médecin et des examens de dépistage d’ici la naissance de votre bébé. Le dépistage prénatal permet de déceler les problèmes de santé, comme l’anémie ou le diabète gestationnel. Les dépistages permettent également de surveiller la santé de votre futur bébé et de déceler les anomalies chromosomiques.
Les dépistages de grossesse ont lieu au cours des premier, deuxième et troisième trimestres. Le dépistage du premier trimestre est un type de test prénatal qui fournit à votre médecin des renseignements précoces sur la santé de votre bébé, c’est-à-dire le risque d’anomalies chromosomiques chez votre bébé.
Un scan de translucidité nucale (NT) permet de dépister ces anomalies chez votre bébé. Ce test est généralement prévu entre la onzième et la treizième semaine de grossesse.
Quel est le but d’un scan NT ?
Une tomodensitométrie est un test de dépistage courant qui a lieu au cours du premier trimestre de la grossesse. Ce test mesure la taille du tissu clair, appelé translucidité nucale, à l’arrière du cou de votre bébé.
Il n’est pas inhabituel pour un fœtus d’avoir de l’eau ou un espace libre à l’arrière du cou. Mais trop d’espace libre peut indiquer un syndrome de Down ou une autre anomalie chromosomique comme le syndrome de Patau ou le syndrome d’Edwards.
Les cellules de notre corps ont de nombreuses parties, y compris un noyau. Le noyau contient notre matériel génétique. Dans la plupart des cas, le noyau possède 23 paires de chromosomes, qui sont également hérités des deux parents.
Les personnes nées avec le syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21. Le syndrome de Down, qui ne peut être guéri, cause des retards de développement et des caractéristiques physiques distinctes.
Il s’agit notamment de :
- une petite taille
- yeux avec une inclinaison vers le haut
- faible tonus musculaire
Cette condition affecte 1 bébé sur 700 nés aux États-Unis. C’est l’une des maladies génétiques les plus courantes.
Le syndrome de Patau et le syndrome d’Edwards sont des anomalies chromosomiques rares et souvent mortelles. Malheureusement, la plupart des bébés nés avec ces anomalies meurent au cours de leur première année de vie.
Quand une tomodensitométrie par TN est-elle prévue pendant la grossesse ?
L’espace libre à l’arrière du cou d’un bébé en développement peut disparaître d’ici la 15e semaine, de sorte qu’un balayage NT devrait être complété au cours du premier trimestre.
Ce test peut également comprendre des analyses sanguines pour mesurer vos taux de protéines plasmatiques et de gonadotrophine chorionique humaine (HCG), une hormone maternelle. Des niveaux anormaux de l’un ou l’autre peuvent indiquer un problème chromosomique.
Comment fonctionne un scan NT ?
Au cours du dépistage, votre médecin ou un technicien procédera à une échographie abdominale. Vous pouvez aussi passer un test transvaginal, où une sonde échographique est insérée dans votre vagin.
Une échographie utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer une image de l’intérieur de votre corps. À partir de cette image, votre médecin ou votre technicien mesure la translucidité, ou l’espace libre, à l’arrière du cou de votre bébé. Ils peuvent ensuite entrer votre âge ou votre date de naissance dans un programme informatique pour calculer le risque que votre bébé ait une anomalie.
Une tomodensitométrie ne peut pas diagnostiquer le syndrome de Down ou toute autre anomalie chromosomique. Le test ne fait que prédire le risque. Discutez avec votre médecin des analyses sanguines disponibles. Ils peuvent également vous aider à évaluer le risque pour votre bébé.
Comme pour toute prédiction, le taux de précision varie. Si vous combinez une tomodensitométrie avec une analyse sanguine, le dépistage est d’environ 85 % précis pour prédire le risque de syndrome de Down. Si vous ne combinez pas l’analyse de sang avec l’analyse, le taux d’exactitude tombe à 75 %.
Comment se préparer à l’examen
Aucune préparation spéciale n’est nécessaire pour un scan NT. Dans la plupart des cas, le test est terminé en 30 minutes environ. Pendant l’examen, vous vous allongerez sur une table d’examen pendant que le technicien déplace une baguette à ultrasons sur votre estomac.
Les images échographiques peuvent être plus faciles à lire si vous avez la vessie pleine, donc votre médecin peut vous recommander de boire de l’eau environ une heure avant votre rendez-vous. La technicienne en échographie doit avoir accès à votre bas-ventre, alors assurez-vous de porter des vêtements confortables qui le rendent accessible.
Les résultats de l’échographie peuvent être disponibles le jour même de l’examen, et votre médecin pourra en discuter avec vous avant votre départ. Il est important de se rappeler que le fait de recevoir un résultat anormal d’une tomodensitométrie ne signifie pas nécessairement que votre bébé a un problème chromosomique. De même, les résultats normaux des tests ne peuvent garantir que votre bébé ne naîtra pas avec le syndrome de Down.
Ce test n’est pas parfait. Il y a un taux de faux positifs de 5%. En d’autres termes, 5 % des femmes testées obtiennent des résultats positifs, mais le bébé va bien. Après un résultat positif, votre médecin peut vous suggérer un autre test sanguin appelé dépistage prénatal de l’ADN sans cellules. Ce test examine l’ADN fœtal dans votre circulation sanguine pour évaluer le risque de syndrome de Down et d’autres anomalies chromosomiques chez votre bébé.
Dépistage par rapport aux tests diagnostiques
Il peut être effrayant de recevoir des résultats non concluants ou positifs d’un balayage NT. N’oubliez pas qu’un scan NT ne peut que prédire le risque pour votre bébé : Il n’offre pas de réponse définitive sur les anomalies chromosomiques. Un scan NT est un test de dépistage et non un test de diagnostic.
Il existe des différences entre le dépistage et les tests diagnostiques. Le but d’un test de dépistage est d’identifier les facteurs de risque pour une maladie ou un état particulier. Les tests diagnostiques, par contre, confirment la présence d’une maladie ou d’une affection.
Comment diagnostiquer une anomalie
Pour diagnostiquer une anomalie chromosomique, consultez votre médecin au sujet des tests diagnostiques. Les options incluent une amniocentèse, qui est quand une aiguille est insérée par votre estomac dans le sac amniotique pour récupérer un échantillon de liquide. Le liquide amniotique contient des cellules qui fournissent des informations génétiques sur votre bébé.
Une autre option est l’échantillonnage des villosités choriales. Un échantillon de votre tissu placentaire est prélevé et testé pour détecter les anomalies chromosomiques et les problèmes génétiques. Il y a un petit risque de fausse couche avec les deux tests.
Un scan NT est un test sûr et non invasif qui ne cause aucun dommage à vous ou à votre bébé. N’oubliez pas que ce dépistage du premier trimestre est recommandé, mais qu’il est facultatif. Certaines femmes sautent ce test parce qu’elles ne veulent pas connaître leur risque. Parlez à votre médecin si vous éprouvez de l’anxiété ou si vous vous inquiétez de l’effet que les résultats pourraient avoir sur vous.