Qu’est-ce que la malformation de Chiari ?
La malformation de Chiari (CM) est une anomalie structurelle dans la relation entre le crâne et le cerveau. Cela signifie que le crâne est petit ou déformé, ce qui l’oblige à appuyer sur le cerveau à la base du crâne. Il peut provoquer l’extension des tissus cérébraux dans le canal rachidien.
La CM affecte la partie de votre cerveau appelée cervelet. Il est situé derrière le tronc cérébral, là où la moelle épinière rencontre le cerveau. Lorsque le cervelet pousse dans le canal rachidien, il peut bloquer les signaux du cerveau à votre corps. Il peut aussi causer une accumulation de liquide dans le cerveau ou la moelle épinière. Cette pression et l’accumulation de liquide peuvent causer une variété de symptômes neurologiques. Les symptômes impliquent généralement l’équilibre, la coordination, la vision et la parole.
CM porte le nom du pathologiste autrichien Hans Chiari, qui a décrit et classé les anomalies dans les années 1890. On l’appelle aussi malformation d’Arnold-Chiari, hernie du cerveau postérieur et ectopie des amygdales.
Poursuivez votre lecture pour en apprendre davantage sur cette condition, des types et des causes à la prévention.
Quelles sont les causes de la malformation de Chiari ?
Si la CM se développe pendant les étapes foetales, elle est connue comme CM primaire ou congénitale. Plusieurs facteurs peuvent causer une CM primaire :
- Les mutations génétiques peuvent provoquer un développement anormal du fœtus.
- Le manque de vitamines et de nutriments appropriés pendant la grossesse, comme l’acide folique, peut affecter le développement fœtal.
- Une infection ou une forte fièvre pendant la grossesse peut affecter le développement fœtal.
- L’exposition à des produits chimiques dangereux, à des drogues illicites ou à l’alcool pendant la grossesse peut nuire au développement du fœtus.
Parfois, la CM peut survenir à l’âge adulte à la suite d’un accident ou d’une infection où le liquide rachidien est évacué. C’est ce qu’on appelle le CM secondaire.
Quels sont les types de malformations Chiari ?
Type 1 : Le type 1 est le type de CM le plus courant. Elle touche la partie inférieure du cervelet appelée amygdales, mais pas le tronc cérébral. Le CM de type 1 se développe lorsque le crâne et le cerveau sont encore en croissance. Les symptômes peuvent ne pas apparaître avant l’adolescence ou l’âge adulte. Les médecins constatent habituellement cette condition accidentellement lors des tests diagnostiques.
Type 2 : Aussi connu sous le nom de CM classique, le type 2 implique à la fois les tissus cérébelleux et le tronc cérébral. Dans certains cas, le tissu nerveux qui relie le cervelet ensemble peut être partiellement ou complètement absent. Elle s’accompagne souvent d’une anomalie congénitale appelée myéloméningocèle. Cette condition se produit lorsque l’épine dorsale et le canal rachidien ne se ferment pas normalement à la naissance.
Type 3 : Le type 3 est une malformation beaucoup plus rare, mais plus grave. Le tissu cérébral s’étend dans la moelle épinière et, dans certains cas, des parties du cerveau peuvent faire saillie. Il peut s’agir d’anomalies neurologiques graves qui peuvent entraîner des complications pouvant mettre la vie en danger. Elle s’accompagne souvent d’hydrocéphalie, une accumulation de liquide dans le cerveau.
Type 4 : Le type 4 implique un cervelet incomplet ou non développé. C’est généralement fatal en bas âge.
Type 0 : Le type 0 est controversé pour certains cliniciens parce qu’il n’entraîne que peu ou pas de changements physiques aux amygdales cérébelleuses. Cela peut encore causer des maux de tête.
Quels sont les symptômes de la malformation de Chiari ?
En général, plus le tissu cérébral qui pousse dans la colonne vertébrale est important, plus les symptômes sont graves. Par exemple, une personne de type 1 peut ne présenter aucun symptôme, tandis qu’une personne de type 3 peut présenter des symptômes graves. Les personnes atteintes de CM peuvent présenter une variété de symptômes, selon le type, l’accumulation de liquide et la pression sur les tissus ou les nerfs.
Puisque la CM affecte le cervelet, les symptômes impliquent généralement l’équilibre, la coordination, la vision et la parole. Le symptôme le plus courant est un mal de tête à l’arrière de la tête. Elle est souvent provoquée par des activités comme faire de l’exercice, s’épuiser, se pencher et plus encore.
D’autres symptômes comprennent :
- vertige
- douleur au cou
- engourdissement ou picotement dans les mains et les pieds
- difficulté à avaler
- faiblesse dans le haut du corps
- perte auditive
- perte de douleur ou de sensation de température dans le haut du corps
- trouble de l’équilibre ou difficulté à marcher
Les symptômes moins fréquents comprennent une faiblesse générale, des bourdonnements dans les oreilles, une courbure de la colonne vertébrale, un ralentissement du rythme cardiaque et une respiration anormale.
Symptômes chez les nourrissons
Les symptômes chez les nourrissons de tout type de CM peuvent inclure :
- difficulté à avaler
- irritabilité au moment de manger
- bave excessive
- étouffement ou vomissements
- problèmes respiratoires irréguliers
- nuque raide
- retards de développement
- difficulté à prendre du poids
- perte de force dans les bras
Si le type 2 est accompagné d’un excès de liquide dans le cerveau, d’autres signes et symptômes peuvent se manifester :
- une tête élargie
- vomissement
- crises
- irritabilité
- développement tardif
Parfois, les symptômes peuvent se développer rapidement et nécessiter un traitement d’urgence.
Quels sont les facteurs de risque ?
La CM est présente dans tous les groupes de population, avec environ 1 cas pour 1 000 naissances. Il se peut qu’il s’agisse de familles, mais d’autres recherches sont nécessaires pour le déterminer.
Le National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) rapporte que plus de femmes que d’hommes sont susceptibles d’avoir une CM. NINDS note également que les malformations de type 2 sont plus fréquentes chez les personnes d’origine celtique.
Les personnes atteintes de CM ont souvent d’autres maladies, y compris des anomalies neurologiques et osseuses héréditaires. D’autres affections connexes qui peuvent augmenter le risque de MC comprennent :
- myéloméningocèle : type de spina bifida, ou malformation congénitale où le canal rachidien et l’épine dorsale ne se ferment pas avant la naissance du bébé.
- hydrocéphalie : accumulation d’un excès de liquide dans le cerveau, souvent présent avec un CM de type 2
- syringomyélie : trou ou kyste dans la colonne vertébrale, appelé syrinx.
- syndrome de la moelle épinière attachée : trouble neurologique causé lorsque la moelle épinière se fixe à l’os de la colonne vertébrale. Cela pourrait endommager le bas du corps. Le risque est plus élevé chez les personnes atteintes de myéloméningocèle.
- courbure de la colonne vertébrale : une affection fréquente, surtout chez les enfants atteints d’une CM de type 1.
Comment diagnostique-t-on une malformation de Chiari ?
La CM est souvent diagnostiquée dans l’utérus au cours des examens échographiques ou à la naissance. Si vous n’avez aucun symptôme, votre médecin pourrait le trouver accidentellement lorsque vous subissez un test de dépistage d’autre chose. Le type de CM présent dépend de :
- historique médical
- symptômes
- évaluation clinique
- tests d’imagerie
- examen médical
Au cours d’un examen physique, votre médecin évaluera les fonctions qui peuvent être affectées par la CM, y compris :
- contrepoids
- connaissance
- souvenir
- capacités motrices
- réflexes
- ressenti
Votre médecin peut également demander des examens d’imagerie pour faciliter le diagnostic. Il peut s’agir de radiographies, d’IRM et de tomodensitométrie. Les images aideront votre médecin à rechercher des anomalies dans la structure osseuse, les tissus cérébraux, les organes et les nerfs.
Quel est le traitement de la malformation de Chiari ?
Le traitement dépend du type, de la gravité et des symptômes. Votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour soulager la douleur, si la CM n’interfère pas avec votre vie quotidienne.
Dans les cas où les symptômes interfèrent ou si votre système nerveux est endommagé, votre médecin vous recommandera une intervention chirurgicale. Le type de chirurgie et le nombre d’interventions chirurgicales dont vous avez besoin dépendent de votre état.
Pour adultes : Les chirurgiens vont créer plus d’espace en enlevant une partie du crâne. Cela soulage la colonne vertébrale. Ils couvriront votre cerveau d’un patch ou d’un tissu provenant d’une autre partie de votre corps.
Le chirurgien peut utiliser un courant électrique pour rétrécir les amygdales cérébelleuses. Il peut également être nécessaire d’enlever une petite partie de la colonne vertébrale pour créer plus d’espace.
Pour les nourrissons et les enfants : Les nourrissons et les enfants atteints de spina bifida devront subir une intervention chirurgicale pour repositionner leur moelle épinière et refermer l’ouverture dans leur dos. S’ils ont l’hydrocéphalie, le chirurgien installera un tube pour drainer l’excès de liquide afin de réduire la pression. Dans certains cas, ils peuvent faire un petit trou pour améliorer l’écoulement du fluide. La chirurgie est efficace pour soulager les symptômes chez les enfants.
Quelle est l’espérance de vie pour la malformation de Chiari ?
La chirurgie peut aider à soulager les symptômes, mais les résultats de la recherche sont quelque peu mitigés quant à l’efficacité du traitement. Certains symptômes ont tendance à s’améliorer davantage après l’intervention chirurgicale que d’autres. À long terme, les personnes qui subissent une intervention chirurgicale pour traiter la CM devront faire l’objet d’une surveillance fréquente et de nouveaux tests pour vérifier l’évolution des symptômes et du fonctionnement. Le résultat pour chaque cas est différent.
Plus d’une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire. Tout dépend de votre :
- ère
- type de CM
- santé générale
- situation existante
- réponse au traitement
Type 1 : Chiari type 1 n’est pas considéré comme mortel. Un
CM et syringomyléia : A
Chaque résultat dépend de la personne. Parlez à votre médecin de votre état, des risques liés à l’opération et d’autres préoccupations. Il peut aider à définir le succès, qui peut aller de l’amélioration des symptômes à leur élimination.
Comment les femmes enceintes peuvent-elles prévenir l’apparition d’une malformation de Chiari dans leur corps ?
des enfants ?
Les femmes enceintes peuvent éviter certaines des causes possibles de CM en obtenant les aliments appropriés, particulièrement l’acide folique, et en évitant l’exposition aux substances dangereuses, aux drogues illégales, et à l’alcool.
Recherches en cours
La cause de la CM fait l’objet de recherches continues. Actuellement, les chercheurs se penchent sur les facteurs génétiques et les risques de développer ce trouble. Ils étudient également d’autres interventions chirurgicales qui pourraient favoriser l’écoulement du liquide chez les enfants.
Pour plus d’informations sur le CM, vous pouvez visiter Chiari & Syringomyelia Foundation ou American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Vous pouvez également lire des perspectives personnelles et des histoires sur les personnes atteintes de cette condition à Conquer Chiari.