Ce qui est musculaire
dystrophie ?

La dystrophie musculaire est un groupe de maladies héréditaires qui endommagent et affaiblissent vos muscles avec le temps. Ces dommages et cette faiblesse sont dus à l’absence d’une protéine appelée dystrophine, qui est nécessaire à la fonction musculaire normale. L’absence de cette protéine peut causer des problèmes de marche, de déglutition et de coordination musculaire.

La dystrophie musculaire peut survenir à tout âge, mais la plupart des diagnostics surviennent pendant l’enfance. Les jeunes garçons sont plus susceptibles d’être atteints de cette maladie que les filles.

Le pronostic de la dystrophie musculaire dépend du type et de la gravité des symptômes. Cependant, la plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire perdent la capacité de marcher et ont éventuellement besoin d’un fauteuil roulant. Il n’existe aucun remède connu contre la dystrophie musculaire, mais certains traitements peuvent aider.

Qu’est-ce que
les symptômes de la dystrophie musculaire ?

Il existe plus de 30 types différents de dystrophie musculaire, dont les symptômes et la gravité varient. Neuf catégories différentes sont utilisées pour le diagnostic.

Dystrophie musculaire de Duchenne

Ce type de dystrophie musculaire est le plus fréquent chez les enfants. La majorité des personnes touchées sont des garçons. C’est rare que les filles le développent. Les symptômes sont les suivants :

  • difficulté à marcher
  • perte de réflexes
  • difficulté à se lever
  • mauvaise posture
  • amincissement des os
  • scoliose, qui est une courbure anormale de votre colonne vertébrale
  • déficience intellectuelle légère
  • difficultés respiratoires
  • troubles de déglutition
  • faiblesse pulmonaire et cardiaque

Les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne ont généralement besoin d’un fauteuil roulant avant leur adolescence. L’espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie est de la fin de l’adolescence ou de la vingtaine.

dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker est semblable à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais elle est moins grave. Ce type de dystrophie musculaire touche aussi plus souvent les garçons. La faiblesse musculaire se manifeste surtout dans les bras et les jambes, et les symptômes apparaissent entre 11 et 25 ans.

D’autres symptômes de la dystrophie musculaire de Becker comprennent :

  • marcher sur les orteils
  • chutes fréquentes
  • crampes musculaires
  • difficulté à se lever du plancher

Beaucoup de personnes atteintes de cette maladie n’ont pas besoin d’un fauteuil roulant avant d’avoir atteint la trentaine ou plus, et un petit pourcentage de personnes atteintes de cette maladie n’en ont jamais besoin. La plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker vivent jusqu’à l’âge moyen ou plus tard.

Dystrophie musculaire congénitale

Les dystrophies musculaires congénitales sont souvent apparentes entre la naissance et l’âge de 2 ans. C’est alors que les parents commencent à remarquer que les fonctions motrices et le contrôle musculaire de leur enfant ne se développent pas comme ils le devraient. Les symptômes varient et peuvent inclure :

  • faiblesse musculaire
  • mauvais contrôle du moteur
  • incapacité de s’asseoir ou de se lever sans soutien
  • scoliose
  • malformations du pied
  • difficulté à avaler
  • problèmes respiratoires
  • problèmes de vision
  • problèmes de langage
  • déficience intellectuelle

Bien que les symptômes varient de légers à graves, la majorité des personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale sont incapables de rester assises ou debout sans aide. La durée de vie d’une personne de ce type varie également en fonction des symptômes. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale meurent en bas âge tandis que d’autres vivent jusqu’à l’âge adulte.

Dystrophie myotonique

La dystrophie myotonique est aussi appelée maladie de Steinert ou dystrophie myotonique. Cette forme de dystrophie musculaire cause la myotonie, c’est-à-dire l’incapacité de détendre vos muscles après leur contraction. La myotonie est exclusive à ce type de dystrophie musculaire.

La dystrophie myotonique peut affecter votre :

  • muscles faciaux
  • système nerveux central
  • glandes surrénales
  • cardiaque
  • thyroïde
  • yeux
  • tractus gastro-intestinal

Les symptômes apparaissent le plus souvent en premier sur le visage et le cou. Ils incluent :

  • des muscles tombants sur votre visage, produisant une apparence mince et hagardée
  • difficulté à soulever le cou en raison de la faiblesse des muscles du cou
  • difficulté à avaler
  • paupières tombantes, ou ptosis
  • calvitie précoce dans la région antérieure du cuir chevelu
  • mauvaise vue, y compris les cataractes
  • perte pondérale
  • transpiration accrue

Ce type de dystrophie peut également causer l’impuissance et l’atrophie testiculaire chez les mâles. Chez les femmes, elle peut provoquer des règles irrégulières et l’infertilité.

Les diagnostics de dystrophie myotonique sont plus fréquents chez les adultes dans la vingtaine et la trentaine. La gravité des symptômes peut varier considérablement. Certaines personnes présentent des symptômes légers, tandis que d’autres présentent des symptômes potentiellement mortels touchant le cœur et les poumons.

Facioscapulo-huméral (FSHD)

La dystrophie musculaire facioscapulo-humérale (FSHD) est également connue sous le nom de maladie de Landouzy-Dejérine. Ce type de dystrophie musculaire affecte les muscles du visage, des épaules et des bras. FSHD peut causer :

  • difficulté à mâcher ou à avaler
  • épaules obliques
  • une apparence tordue de la bouche
  • l’apparence des omoplates en forme d’ailes

Un plus petit nombre de personnes atteintes de la FSHD peuvent développer des problèmes auditifs et respiratoires.

La FSHD a tendance à progresser lentement. Les symptômes apparaissent habituellement à l’adolescence, mais ils n’apparaissent parfois pas avant la quarantaine. La plupart des personnes atteintes de cette condition vivent toute leur vie.

Dystrophie musculaire des ceintures des membres

La dystrophie musculaire des ceintures entraîne un affaiblissement des muscles et une perte de masse musculaire. Ce type de dystrophie musculaire commence habituellement au niveau des épaules et des hanches, mais elle peut aussi survenir au niveau des jambes et du cou. Vous aurez peut-être de la difficulté à vous lever d’une chaise, à monter et à descendre les escaliers et à transporter des objets lourds si vous souffrez de dystrophie musculaire des ceintures. Vous pouvez aussi trébucher et tomber plus facilement.

La dystrophie musculaire des ceintures touche à la fois les hommes et les femmes. La plupart des personnes atteintes de cette forme de dystrophie musculaire sont handicapées avant l’âge de 20 ans. Cependant, beaucoup ont une espérance de vie normale.

Dystrophie musculaire oculopharyngée (DOMP)

La dystrophie musculaire oculopharyngée entraîne une faiblesse des muscles du visage, du cou et des épaules. D’autres symptômes comprennent :

  • paupières tombantes
  • difficulté à avaler
  • changements dans la voix
  • problèmes de vision
  • problèmes cardiaques
  • difficulté à marcher

La DPPM se manifeste tant chez les hommes que chez les femmes. Les personnes reçoivent habituellement un diagnostic dans la quarantaine ou la cinquantaine.

Dystrophie musculaire distale

La dystrophie musculaire distale est aussi appelée myopathie distale. Il affecte les muscles de votre :

  • avant-bras
  • aiguilles
  • veaux
  • pieds

Il peut également affecter votre système respiratoire et vos muscles cardiaques. Les symptômes ont tendance à progresser lentement et comprennent une perte de la motricité fine et des difficultés à marcher. La plupart des gens, hommes et femmes, reçoivent un diagnostic de dystrophie musculaire distale entre 40 et 60 ans.

Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss

La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss a tendance à toucher plus de garçons que de filles. Ce type de dystrophie musculaire commence habituellement dès l’enfance. Les symptômes sont les suivants :

  • faiblesse des muscles du haut du bras et du bas des jambes
  • problèmes respiratoires
  • problèmes cardiaques
  • raccourcissement des muscles de la colonne vertébrale, du cou, des chevilles, des genoux et des coudes

La plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss meurent en milieu de l’âge adulte d’une insuffisance cardiaque ou pulmonaire.

Comment
la dystrophie musculaire est-elle diagnostiquée ?

Un certain nombre de tests différents peuvent aider votre médecin à diagnostiquer une dystrophie musculaire. Votre médecin le peut :

  • analysez votre sang pour déceler la présence d’enzymes libérées par les muscles endommagés
  • analysez votre sang pour déceler les marqueurs génétiques de la dystrophie musculaire
  • effectuer un test électromyographique sur l’activité électrique de votre muscle à l’aide d’une aiguille d’électrode qui pénètre dans votre muscle
  • faire une biopsie musculaire pour tester un échantillon de votre muscle afin de détecter la dystrophie musculaire

Comment
la dystrophie musculaire est-elle traitée ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre la dystrophie musculaire, mais les traitements peuvent aider à gérer vos symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Les traitements dépendent de vos symptômes.

Les options de traitement comprennent :

  • les corticostéroïdes, qui aident à renforcer vos muscles et à ralentir la détérioration musculaire
  • ventilation assistée en cas d’atteinte des muscles respiratoires
  • les médicaments pour les problèmes cardiaques
  • chirurgie pour aider à corriger le raccourcissement de vos muscles
  • chirurgie pour réparer les cataractes
  • chirurgie pour traiter la scoliose
  • chirurgie pour traiter les problèmes cardiaques

La thérapie s’est avérée efficace. Vous pouvez renforcer vos muscles et maintenir votre amplitude de mouvement grâce à la physiothérapie. L’ergothérapie peut vous aider :

  • devenir plus autonome
  • améliorer vos capacités d’adaptation
  • améliorer vos aptitudes sociales
  • avoir accès aux services communautaires