Comprendre
mucoviscidose
La fibrose kystique est une maladie génétique rare. Elle affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif. Les symptômes comprennent souvent une toux chronique, des infections pulmonaires et un essoufflement. Les enfants atteints de fibrose kystique peuvent également avoir de la difficulté à prendre du poids et à grandir.
Le traitement consiste à garder les voies respiratoires dégagées et à maintenir une nutrition adéquate. Les problèmes de santé peuvent être gérés, mais il n’existe aucun remède connu contre cette maladie évolutive.
Jusqu’à la fin du XXe siècle, peu de personnes atteintes de fibrose kystique vivaient au-delà de l’enfance. L’amélioration des soins médicaux a augmenté l’espérance de vie de plusieurs décennies.
Quelle est la fréquence de la fibrose kystique ?
La fibrose kystique est une maladie rare. Le groupe le plus touché est celui des Caucasiens d’ascendance nord-européenne.
Environ 30 000 personnes aux États-Unis sont atteintes de fibrose kystique. La maladie touche environ 1 nouveau-né blanc sur 2 500 à 3 500. Ce n’est pas aussi courant dans d’autres groupes ethniques. Elle touche environ 1 Afro-Américain sur 17 000 et 1 Américain d’origine asiatique sur 100 000.
On estime que 10 500 personnes au Royaume-Uni sont atteintes de la maladie. Environ 4 000 Canadiens en sont atteints et l’Australie rapporte environ 3 300 cas.
Dans le monde, environ 70 000 à 100 000 personnes souffrent de fibrose kystique. Elle affecte les hommes et les femmes à peu près au même rythme.
Quand êtes-vous susceptible d’être diagnostiqué ?
Aux États-Unis, environ 1 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. Environ 75 pour cent des nouveaux diagnostics surviennent avant l’âge de 2 ans.
Depuis 2010, il est obligatoire pour tous les médecins aux États-Unis de dépister la fibrose kystique chez les nouveau-nés. Le test consiste à prélever un échantillon de sang sur une piqûre de talon. Un test positif peut être suivi d’un « sweat test » pour mesurer la quantité de sel dans la sueur, ce qui peut aider à sécuriser le diagnostic de fibrose kystique.
En 2014, plus de 64 pour cent des personnes ayant reçu un diagnostic de fibrose kystique l’ont été grâce au dépistage néonatal.
La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques les plus courantes qui mettent la vie en danger au Royaume-Uni. Environ une personne sur dix reçoit un diagnostic avant ou peu après la naissance.
Au Canada, 50 pour cent des personnes atteintes de fibrose kystique reçoivent un diagnostic à l’âge de 6 mois et 73 pour cent à l’âge de 2 ans.
En Australie, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique reçoivent un diagnostic avant l’âge de 3 mois.
Qui est à risque de fibrose kystique ?
La fibrose kystique peut toucher des personnes de toutes les ethnies et de toutes les régions du monde. Les seuls facteurs de risque connus sont la race et la génétique. Chez les Caucasiens, c’est le trouble récessif autosomique le plus courant. L’héritage génétique récessif autosomique signifie que les deux parents doivent être au moins porteurs du gène. Un enfant ne développera la maladie que s’il hérite du gène de ses deux parents.
Selon John Hopkins, le risque que certaines ethnies soient porteuses du gène défectueux l’est :
- 1 sur 29 pour les Caucasiens
- 1 sur 46 pour les Hispaniques
- 1 sur 65 pour les Afro-Américains
- 1 sur 90 pour les Asiatiques
Le risque d’avoir un enfant né avec la fibrose kystique l’est :
- 1 sur 2 500 à 3 500 pour les Caucasiens
- 1 sur 4 000 à 10 000 pour les Hispaniques
- 1 sur 15 000 à 20 000 pour les Afro-Américains
- 1 sur 100 000 pour les Asiatiques
Il n’y a aucun risque à moins que les deux parents ne soient porteurs du gène défectueux. Lorsque cela se produit, la Fondation de la fibrose kystique rapporte le modèle d’héritage pour les enfants comme suit :
Aux États-Unis, environ une personne sur 31 est porteuse du gène. La plupart des gens ne le savent même pas.
Quelles sont les mutations génétiques possibles ?
La fibrose kystique est causée par des anomalies du gène CFTR. Il existe plus de 2 000 mutations connues de la fibrose kystique. La plupart sont rares. Ce sont les mutations les plus courantes :
| Mutation du gène | Prévalence |
| F508del | touche jusqu’à 88 pour cent des personnes atteintes de fibrose kystique dans le monde entier |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621+1G->T, 1717-1G->A, 3849+10kbC->T, 2789+5G->A, 3120+1G->A | représente moins de 1 % des cas aux États-Unis, au Canada, en Europe et en Australie. |
| 711+1G->T, 2183AA->G, R1162X | survient dans plus de 1 % des cas au Canada, en Europe et en Australie |
Le gène CFTR fabrique des protéines qui aident à extraire le sel et l’eau de vos cellules. Si vous avez la fibrose kystique, la protéine ne fait pas son travail. Il en résulte une accumulation de mucus épais qui bloque les conduits et les voies respiratoires. C’est aussi la raison pour laquelle les personnes atteintes de fibrose kystique ont une transpiration salée. Elle peut également affecter le fonctionnement du pancréas.
Vous pouvez être porteur du gène sans avoir la mucoviscidose. Les médecins peuvent rechercher les mutations génétiques les plus courantes après avoir prélevé un échantillon de sang ou un frottis de joue.
Combien coûte le traitement ?
Il est difficile d’estimer le coût du traitement de la fibrose kystique. Elle varie selon la gravité de la maladie, l’endroit où vous vivez, la couverture d’assurance et les traitements disponibles.
En 1996, les coûts des soins de santé pour les personnes atteintes de fibrose kystique étaient estimés à 314 millions de dollars par année aux États-Unis. Selon la gravité de la maladie, les dépenses individuelles variaient de 6 200 $ à 43 300 $.
En 2012, la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé un médicament spécialisé appelé ivacaftor (Kalydeco). Il est conçu pour être utilisé par le
Le coût d’une transplantation pulmonaire varie d’un État à l’autre, mais il peut atteindre plusieurs centaines de milliers de dollars. Les médicaments de transplantation doivent être pris à vie. Les dépenses liées à la transplantation pulmonaire peuvent atteindre 1 million de dollars au cours de la première année seulement.
Les dépenses varient également en fonction de la couverture maladie. Selon la Fondation de la fibrose kystique, en 2014 :
- 49 pour cent des personnes atteintes de fibrose kystique âgées de moins de 10 ans étaient couvertes par Medicaid
- 57 p. 100 des personnes âgées de 18 à 25 ans étaient couvertes par le régime d’assurance-maladie d’un parent.
- 17 p. 100 des personnes âgées de 18 à 64 ans étaient couvertes par le régime d’assurance-maladie.
A 2013 Australien
Que signifie vivre avec la fibrose kystique ?
Les personnes atteintes de fibrose kystique devraient éviter d’être très proches des autres personnes atteintes. C’est parce que chaque personne a des bactéries différentes dans ses poumons. Les bactéries qui ne sont pas nocives pour une personne atteinte de fibrose kystique peuvent être très dangereuses pour une autre.
Autres faits importants sur la fibrose kystique :
- L’évaluation diagnostique et le traitement doivent commencer immédiatement après le diagnostic.
- En 2014, pour la première fois, le Registre des patients atteints de fibrose kystique comptait plus de personnes de plus de 18 ans que de moins de 18 ans.
- 28 % des adultes déclarent souffrir d’anxiété ou de dépression.
- 35 pour cent des adultes sont atteints de diabète lié à la fibrose kystique.
- 1 personne de plus de 40 ans sur 6 a subi une transplantation pulmonaire.
- 97 à 98 pour cent des hommes atteints de fibrose kystique sont infertiles, mais la production de spermatozoïdes est normale chez 90 pour cent des hommes. Ils peuvent avoir des enfants biologiques avec des techniques de reproduction assistée.
Qu’est-ce que c’est pour les personnes fibro-kystiques ?
Jusqu’à tout récemment, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique n’atteignaient jamais l’âge adulte. En 1962, la survie médiane prévue était d’environ 10 ans.
Avec les soins médicaux d’aujourd’hui, la maladie peut être prise en charge beaucoup plus longtemps. Il n’est pas inhabituel pour les personnes atteintes de fibrose kystique de vivre jusqu’à la quarantaine, la cinquantaine ou au-delà.
La gravité des symptômes et l’efficacité du traitement déterminent l’état de santé d’une personne. Le mode de vie et les facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle dans la progression de la maladie.
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