Qu’est-ce que le syndrome de Gardner ?

Le syndrome de Gardner est une maladie génétique rare. Elle cause habituellement ce qui commence à être des croissances bénignes ou non cancéreuses. Elle est classée comme un sous-type de polypose adénomateuse familiale qui, avec le temps, cause le cancer du côlon.

Le syndrome de Gardner peut entraîner des croissances sur diverses parties du corps. Les tumeurs se trouvent le plus souvent dans le côlon, parfois en grand nombre. Ils ont tendance à augmenter avec l’âge. En plus des polypes sur le côlon, des croissances peuvent se développer, y compris des fibromes, des tumeurs desmoïdes et des kystes sébacés, qui sont des croissances remplies de liquide sous la peau. Des lésions oculaires peuvent également survenir sur la rétine chez une personne atteinte du syndrome de Gardner.

Quelles sont les causes du syndrome de Gardner ?

Le syndrome est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est héréditaire. Le gène de la polypose adénomateuse du colibacille (APC) intervient dans la production de la protéine APC. La protéine APC régule la croissance cellulaire en empêchant les cellules de se diviser trop rapidement ou de façon désordonnée. Les personnes atteintes du syndrome de Gardner présentent un défaut du gène APC. Cela entraîne une croissance anormale des tissus. Les causes de la mutation de ce gène n’ont pas été déterminées.

Qui est à risque de développer le syndrome de Gardner ?

Le principal facteur de risque de développer le syndrome de Gardner est d’avoir au moins un parent atteint de la maladie. Une mutation spontanée du gène APC est beaucoup moins fréquente.

Symptômes du syndrome de Gardner

Les symptômes communs de cette condition incluent :

  • excroissances dans le côlon
  • développement de dents supplémentaires
  • tumeurs osseuses sur le crâne et d’autres os
  • kystes sous la peau

Le principal symptôme du syndrome de Gardner est la croissance multiple du côlon. Les excroissances sont aussi connues sous le nom de polypes. Bien que le nombre de croissances varie, elles peuvent se compter par centaines.

En plus des croissances sur le côlon, des dents supplémentaires peuvent se développer, ainsi que des tumeurs osseuses sur le crâne. Un autre symptôme fréquent du syndrome de Gardner est la formation de kystes, qui peuvent se former sous la peau sur diverses parties du corps. Les fibromes et les kystes épithéliaux sont courants. Les personnes atteintes du syndrome ont également un risque beaucoup plus élevé de cancer du côlon.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gardner ?

Votre médecin peut utiliser une analyse sanguine pour vérifier la présence du syndrome de Gardner si plusieurs polypes du côlon sont détectés pendant l’endoscopie du tractus gastro-intestinal inférieur ou s’il y a d’autres symptômes. Ce test sanguin révèle s’il y a une mutation du gène APC.

Traitement du syndrome de Gardner

Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Gardner courent un risque plus élevé de développer un cancer du côlon, le traitement vise habituellement à le prévenir.

Des médicaments comme un AINS (sulindac) ou un inhibiteur de la COX2 (célécoxib) peuvent être utilisés pour limiter la croissance des polypes du côlon.

Le traitement comprend également une surveillance étroite des polypes par endoscopie du tractus gastro-intestinal inférieur pour s’assurer qu’ils ne deviennent pas malins (cancéreux). Une fois que 20 polypes ou plus et/ou plusieurs polypes à risque élevé sont découverts, il est recommandé d’enlever le côlon afin de prévenir le cancer du côlon.

Si des anomalies dentaires sont présentes, un traitement peut être recommandé pour corriger les problèmes.

Comme c’est le cas pour tous les troubles médicaux, un mode de vie sain avec une bonne alimentation, de l’exercice et des activités de réduction du stress peut aider les gens à faire face aux problèmes physiques et émotionnels connexes.

Chez les personnes atteintes du syndrome de Gardner, les symptômes varient en fonction de leur gravité. Les personnes qui présentent une mutation du gène APC comme celle du syndrome de Gardner courent un risque de plus en plus élevé de développer un cancer du côlon en vieillissant. Sans traitement chirurgical, presque toutes les personnes porteuses de la mutation du gène APC développeront un cancer du côlon avant l’âge de 39 ans (en moyenne).

Prévention

Comme le syndrome de Gardner est héréditaire, il n’y a aucun moyen de le prévenir. Un médecin peut effectuer un test génétique, qui peut déterminer si une personne est porteuse de la mutation génétique.